染色体异常的临床症状表现
染色体异常的临床症状表现
Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等，这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征，18三体综合征，猫叫(Criduchat)综合征，脆性X染色体综合征，环状染色体综合征，Klinefelter综合征，Turner综合征，Colpocephaly综合征，Williams综合征，Prader-Willi和Angelman综合征，Rett综合征等。
1.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下
(1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。
(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童，手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)，肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难，患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话，大多数表现沉静，温顺，易让人接近，寿命可达40岁。
(3)有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人，患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中，寡言少语，视空间定向力差，记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
2.其他染色体发育不全的临床特征
(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓，上睑下垂，眼睑畸形，耳位低，小嘴，小下颏，皮肤斑点，示指超过中指并握紧拳头，并指(趾)畸形，摇篮底足(rocker-bottom feet)，足趾大而短，室间隔缺损，脐疝或腹股沟疝，胸骨短，小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作，严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthal folds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位，Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系，Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列，正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。
本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累，由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻，据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻，Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断，由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。
患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸，大耳，宽额头，鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等，患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为，多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作，多动症，多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作，9%～45%的患儿可出现癫痫发作，DNA检查可确诊。
(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。
(6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性，患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽，头发及体毛稀疏，音调高，乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻，本病并发精神病，哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。
(7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性，患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
(8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常，患者表现为精神发育迟滞，痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等，侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。
(9)Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述，目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。
患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住;有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物，患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴，杏仁眼，鼻孔上翻，耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌;性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷，可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
(10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷，70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。
患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致，患儿表现为严重精神发育迟滞，小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。
(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传，有人推测代谢机制参与致病，发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。
若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失，身体发育迟滞，头颅增大等，典型症状为手部徐动，搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力，可出现发作性过度换气和屏气，夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。
染色体检查的临床适应症
1、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
(1)急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
(2)急性髓系细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体。
(3)慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
2、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、 环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
3、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异 常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某 种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改 善，也可能获得生育能力。
4、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
5、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为 47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的 1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征， 该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中 可高达1/10。
6、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由 于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染 色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
7、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎， 盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优 生优育有着重要的意义。
8、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短 颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、 眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
染色体异常的病理
染色体异常的病理：
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常通常可分为三类：
1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。
2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
自然流产与优生的关系
临床中常会遇到出生不久的婴儿，通过检验染色体，被确诊为先天性痴呆，也称先天愚型。此病是遗传病，其表现是痴呆面容，双眼距离宽，外眼角向上，塌鼻梁，张口伸舌，这往往是盲目保胎的结果。
现代医学认为，造成自然流产的原因是受精卵内部异常，特别是染色体异常。这种自然流产常常发生在妊娠早期。
造成胎儿染色体异常的原因有：一种是在环境中有致畸因素，包括放射线、病毒、药物等因素作用于精子、卵子或受精卵，导致胎儿染色体异常;另一原因是胎儿父母一方或双方染色体异常，但从表面看无异常现象，这称为染色体异常携带者。他们孕育的胚胎基本为染色体异常儿，导致胚胎发育障碍，造成自然流产。从这点来看，自然流产是去除异常胎儿，保留健康胎儿的优生途径。
从遗传学的角度来看，保胎治疗应持谨慎和科学的态度，在排除生殖器官本身疾病和内分泌紊乱等非遗传因素外，应对夫妻双方及胎儿染色体检验，发现异常应立即中止妊娠。
染色体异常的危害
危害一：唐氏症候群
唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。
危害二：爱德华氏症
第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。
危害三：巴陶氏症
当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。
虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施，大大降低降低染色体异常风险。
染色体异常的症状
1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
染色体异常的预防
1、首先在孕前要有良好的饮食，丰富的维生素和蛋白质，并且提前戒烟戒酒，也不能喝咖啡因之类的饮料，孩子的父亲是一样的，都要遵守这些规则。
2、一些患有其他病的人想怀孕，在孕前一定要控制好自己的病，例如糖尿病患者如果没控制好，那么胎儿形成的先天缺陷就会很严重，心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。
3、为人父母在妊娠前三个月一定要戒烟戒酒，没有自制力导致流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症都是因为吸烟，这些都是导致发生染色体异常的现象。
注意事项：
1.这些坏习惯一定要改，不能忽视，否则遗憾终生。
2.各种维生素一定要吃，避免发生染色体异常。
染色体出现问题会怎样
什么是染色体?
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇合成胚胎后也应该是23对染色体。
染色体出现问题会怎样?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。
我们说的唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多一条这个问题，叫21-三体综合症，胎儿的染色体比正常多一条，多的那一条在第21对上。具体原因呢，是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
染色体异常致流产
一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。
异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，习惯性流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。
染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。
习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。
男性染色体异常会造成什么
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
可能会引起一些问题，类似于男性的不育问题，孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致，所以在婚前注意各类身体检查的信息，这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害，因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。
染色体异常综合征
1)Down综合征
2)愚钝综合征
3)13三体综合征
4)18三体综合征
5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
7)Klinefelter综合征
8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征
10)Williams综合征
11)Prader-Willi及Angelman综合征
12)Angelman综合征
13)Rett综合征
染色体异常的原因
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6-7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞。这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常的病理
染色体异常的病因，染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常的常见的致病因素还有母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等。
染色体异常的病理：
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常通常可分为三类：
1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。
2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
染色体异常怎么办
1许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。
2目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。基因转移技术：基因治疗一般采用更换、校正、增补基因等三个基因策略，就目前的治疗水平而言,还做不到更换和校突变基因,可行的策略是通过某种载体,将正常基因移到遗传病患者细胞内使之表达,以达到治疗的目的，此即为基因转移技术。
3母亲要饮食要以清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。这要小孩子吃的母乳营养充足对小孩子就比较好。