什么是苯丙酮尿症？如何治疗
什么是苯丙酮尿症？如何治疗
苯丙酮尿症属遗传代谢病。主要由于苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的基因突变导致苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的活性减弱或消失，使苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积，致使患儿出现智力低下、惊厥发作、头发黄、皮肤白、尿有特殊的鼠尿臭味等。 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，患儿父母各带有1个致病基因其表现正常，但他们将各自的致病基因传给了患儿，因此患儿携带了1对致病基因而发展成为病人。此病发病率大约是万分之一，若不能早期诊断治疗可造成患儿中枢神经系统的不可逆损伤，最终发生智力残疾。新生儿疾病筛查是使患儿得到早期......
苯丙酮尿症的临床症状表现是什么
苯丙酮尿症(PKU)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代谢障碍。苯丙氨酸是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，苯丙酮尿症患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代谢，最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外。
苯丙酮尿症的临床症状表现如下：
神经系统损害是苯丙酮尿症的主要表现。随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。未经治疗的患儿在生后数月就会出现以下症状：不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症占1/3;大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中毒至重度智力低下;由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅;PA经旁路代谢转化为苯丙酮酸、苯乙酸随尿排出，使尿液出现令人极不愉快的鼠尿味;此外，患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状。
该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。
方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。
什么是苯丙酮尿症
【疾病概述】
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。
【疾病描述】
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1 /16500。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如 BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
苯丙酮尿症的发病机制是什么 苯丙酮尿症缺什么酶
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。
什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症是缺少什么酶
苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。
不同时期苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;
(1)、苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;
(2)、添加天然蛋白时，首先吃蛋黄从1/4个开始，慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
(1)、主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
(2)、菜肴：
除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
(3)、休闲食品：
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
(4)、饮料：
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!
新生儿疾病筛查逐渐受到重视
“新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道‘安检’,也是提高人口素质、实现优生优育的重要措施之一。”陈西贵介绍,截至目前,济宁市共筛查新生儿108万例,其中确诊886例,经过新生儿疾病筛查中心的治疗和干预,患儿智能和体格发育与正常新生儿基本没有差别,无一例患儿残疾。
“苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症,对孩子智力造成的损伤都是不可逆的。但只要从出生1个月内就开始接受正规治疗,相当一部分孩子可以像正常孩子一样学习生活。”康复科主任靳宪莲表示,尤其是苯丙酮尿症患儿,只能接受低苯丙氨酸饮食,像大米、肉、鱼等这些普通食物,患儿每天的饮食都需要经过科学的计算,才能既保证患儿的营养摄入,又避免过高的苯丙氨酸对大脑的损害。