新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查
新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。苯丙酮尿症已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
新生儿苯丙酮尿症的筛查方法具体如下：
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议出生后24小时内做过检查的婴儿，应该在生后1周到2周再次被检测。
苯丙酮尿症遗传方式
苯丙酮尿症是由什么原因引起
随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
苯丙酮尿症遗传方式是什么?
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。
阅读了本文相关内容后，相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病，遗传方式是怎样的。在此壹药师提醒各位朋友，为了降低苯丙酮尿症的发生，生育前，最好做好产前诊断，更重要的是要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
科普一下新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症是什么疾病?
新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。
产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么?
新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些?
1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。
2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。
3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。
新生儿疾病筛查的意义
有些先天疾病是有一定的发病率的，但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展，引起致残、致死等严重后果时，当前的医学也无回天之力。有幸的是，目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法，若能尽早发现，给予有效的治疗，将会使患儿得到完全正常的发育，日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的，就是将这些先天性疾病及早查出，给予及时控制。
国外在20世纪60年代，开始了新生儿苯丙酮尿症的筛查，70~80年代又进行了先天性甲状腺功能低下的筛查。筛查工作在欧美国家开展很普遍，筛查率达到95%。可以进行筛查的疾病曾被列出的有20种，其中被公认为最重要的有7种，包括苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿及先天性甲状腺功能低下。国内新生儿期疾病筛查工作起步较晚，20世纪80年代在某些地区及单位开始进行这项工作，但均属于非国家性筛查工作。在世界卫生组织及卫生部的组织下，还曾在七个城市开展了新生儿期疾病筛查项目。不仅如此，中国的法律中也规定了新生儿疾病的筛查要在全国范围内展开。
足跟血的介绍
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。
什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。
患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。
新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。
苯丙酮尿症的临床特点 苯丙酮尿症如何确诊
苯丙酮尿症在我国已经开展了新生儿疾病常规筛查，对所有出生的新生儿都需要针刺足跟，采集外周血，并滴于专用的采血纸上晾干后，送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定，如果浓度大于切割值，采用进一步的进行苯丙氨酸检测，正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。 还可以进行尿喋呤图谱的分析。
新生儿疾病筛查项目有哪些
1、新生儿筛查项目中的听力筛查
听力筛查采用的是脑干听觉诱发电位、耳声发射或和行为测听等生理学检测方法。其原理是甚至听力的过程，任何一环出现问题都会代表听力损害，所以会对外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等这一系列过程进行筛查，这样可以检查出是哪个部分出现问题。
补充说明：新生儿通过筛查只能保证出现相关疾病时，排除不同的发病病因，并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险。因为新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，并不能发现孩子是否存在进行性听神经系统退行性疾病。
2、新生儿筛查项目中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查，主要是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，把血滴在试纸上，看新生儿是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。
3、新生儿筛查项目中的特殊地区筛查
不同的地区不一样，可能生活环境会让新生儿某一疾病高发，比如缺碘的筛查、高血压等等，所以要对比较特殊的地区或者疾病高发性的地区进行相应的筛查。
苯丙酮尿症会不会遗传
很多人都想知道苯丙酮尿症会不会遗传?其实这种基本本身就是遗传性疾病的一种，当夫妻双方都带有苯丙酮尿症基因，而且都将这种基因传递给子女时，他们的子女也会遗传上苯丙酮尿症。
如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗?
绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查。第一例新生儿筛查是在美国做的，从20世纪60年代年以来它已经被作为一种常规筛查，使数千例患病孩子免于发生精神迟缓。
苯丙酮尿症筛查是怎样做的?
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。
该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。
方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。