杜兴型肌营养不良

杜兴型肌营养不良

杜兴氏肌营养不良是由于X染色体上dystrophin基因请缺陷所致，发病率为新生男婴的1/3500，该疾病的特点为肌肉进行性损伤，患者3-4岁左右发病，5-6岁可出现行走困难，临床表现为进行性加重的全身骨骼肌无力和肌肉萎缩，下面由专家为您详细讲解一下。 一、征兆及诊断方法：一般在5岁以前发病;临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始;体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大;血清肌酸肌酶(CK)增高数十或数百倍;肌电图呈肌源性损害;肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失;有家族史，呈X连锁隐性遗传;病情进行性加重。

肌营养不良可以避免吗

(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

预防肌营养不良竟要在肚子里进行

1、遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

2、产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

3、检测cpk：肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

肌强直性肌营养不良的危害有哪些

一、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。

二、Becker型肌营养不良：肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

三、Erd型肌营养不良：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

四、Landouzy-Dejerine型肌营养不良：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的"肌病面容"，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。

肌营养不良是如何引起的

为遗传性疾病。根据遗传方式，假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传，面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。

目前对于假性肥大型和肌营养不良症的病因和发病机制研究最为深入，其病变基因定位在Xq21.2，已成功克隆出DMD基因，其大小为2.4Mbp, cDNA为14kb，编码一个分子量为427kDa的蛋白质，即抗肌萎缩蛋白(dystrophin)，占总肌肉蛋白的o.002%，为细胞支架蛋白，位于肌膜的内侧，氨基端与肌动蛋白结合，羧基端与糖蛋白相结合形成复合物，由此细胞骨架膜与细胞外糖蛋白相连，在细胞外基质内形成数个桥梁，当抗肌萎缩蛋白缺乏时，正常肌膜与细胞外基质之间的相互作用发生障碍，导致肌纤维的渗透脆性增加，肌酸激酶(CK)等细胞内成分的逸出及Ca2+、Na+大量内流，从而导致肌肉的变性坏死。

抗萎缩蛋白缺如或低于正常水平3%以下的患者，90%肌营养不良症患者表现为典型的假性肥大型肌营养不良，而在仅有抗肌萎缩蛋白数量减少或分子结构异常时则表现为Becker型肌营养不良。

病理：

尽管临床表现不同，但在病理学上变化基本一致，肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则，肌纤维呈均质样变性，随着疾病进展，不断出现肌纤维细胞的坏死和再生，继而出现肌细胞数量减少，肌内膜明显增生，最终表现为肌纤维的增大、分叉、透明样化、萎缩，肌肉组织被大量结缔组织和脂肪组织充填，可产生假性肥大。心肌细胞可有脂肪浸润和纤维化而变性。

通过肌肉活体组织检查，标本用免疫组化的方法，可以发现各自不同的蛋白缺陷。

肌营养不良症伴智力减退可伴有大脑皮质的发育异常，如巨脑回、皮质异位或其他的皮质发育异常。

如何预防肌营养不良

肌营养不良症的预防指南

(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

肌营养不良症状体征

1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同，可分为两型：Duchenne型和Becker型肌营养不良。

2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。

4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌亚受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起搏器。

6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。

8、脊旁肌营养不良40岁后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

肌肉营养不良的4种类型

肌营养不良

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。

1、假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿(女婴一般不发病)，出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。

2、面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。

3、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现"翼状肩胛"、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。

4、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。

5、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。

什么是进行性肌营养不良

1、duchenne型肌营养不良：为x连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎 过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时，必须先翻身 为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发 达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。

2、becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是x连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

3、erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

4、landouzy-dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。

肌营养不良会遗传吗

肌营养不良会遗传吗?肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

肌营养不良会遗传吗?假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即所以男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例，主要分为：

①杜兴氏(Ducheme)型：通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。跌倒后不易爬起，上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。

②贝克氏(Bocker)型：与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。

以上就是我们对肌营养不良会遗传吗的简单介绍，通过以上介绍我们不难看出肌营养不良是一种遗传病，我们一定要及时治疗以防传给下一代。在此，祝患者早日康复。

肌营养不良病理改变

一、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型进行性肌营养不良。

二、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

三、遗传因素：进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

肌营养不良复发后怎么办

肌营养不良复发后中医治好吗?肌营养不良有些是属于遗传的，而且发生肌营养不良部位很多，不同的部位会发生不同的改变，下面我们来了解一下关于肌营养不良易发生的部位，提醒广大群众加强注意。在生活中多注意这些易发生肌营养不良的部位，做足护理工作，让患者远离疾病。

肌营养不良的发病率在我国是很高的，其发病原因与多种因素有关系。与遗传学的知识有关，一般都是男孩子表现出显性基因，而隐形基因都是女孩子携带的居多，所以遗传的肌营养不良能发作的多大是男孩子。基因的病变是能导致肌营养不良发生在不同的部位的，因此，下面是一些容易发生病变的部位，需要广大患者提高警惕。

基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良。病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良。病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良。肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良。肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良。另外还有先天型肌营养不良。

以上就是易发生肌营养不良的部位，遗传是很大的原因，每个父母都希望自己的孩子是健健康康的。因此，在遇到自己患有肌营养不良时就应注意，因为可能会遗传给孩子。患者就该积极的配合治疗，治好病后再要宝宝是良策。