基因检测可防后代遗传疾病
基因检测可防后代遗传疾病
《中华医学杂志》近期报道了一组基因研究的新成果，有利于预防遗传性癌症、血液病和耳聋。
拥有特定基因易患结肠直肠癌
《中华医学杂志》5月刊载文章表明，在我国，拥有TP53基因R72P多态的人群，尤其同时又有饮酒嗜好的人，容易患结肠直肠癌。
TP53基因在与包括结肠、直肠癌在内的多种肿瘤的发生密切相关。宁波市解放军第一一三医院的贾杭若医师将345例结直肠癌患者作为研究对象，与670名健康人对照，用分子生物学的方法，对TP53基因多态的3个SNP基因型在结直肠癌患者和对照组中的分布进行分析、处理。结果发现，拥有TP53基因R72P的人，容易患结肠直肠癌，且这一患病风险在饮酒人群中进一步增加，这与国外的有关报道结果一致。
基因检测知道孩子会不会耳聋
50%的耳聋为遗传性耳聋，这使得父母双方或一方是聋哑人的家庭，在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。《中华医学杂志》近期报道，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴医师通过对5个耳聋家庭的耳聋基因、遗传模式分析，提出了进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。
此研究首先确定耳聋家庭第一个出现耳聋的患者是哪种常见的耳聋基因型，再确定有生育要求的夫妇的基因型，确认是否有明确的耳聋遗传倾向，如果有此倾向，再对胎儿的基因型进行检测，就能大体确认孩子是否会耳聋，此检测应在怀孕10-12周时进行。研究显示，有的夫妇双方耳聋，但因为双方致聋的基因型不同，只要在医生的指导下正确用药，其后代仍有可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋，但后代发生耳聋的几率却很高。
孕妇查血
知道孩子有无从父亲遗传病
《中华医学杂志》6月报道，用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA，可以预测有α地中海性贫血的家庭，夫妇是否会生出有此遗传性血液病的孩子。
α地中海性贫血最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以叫地中海贫血。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。
广西医科大学第一医院血红蛋白研究室陈萍医师，筛选出10个广西地区α地中海性贫血家系，夫妇均携带α地中海性贫血基因，提取孕妇血浆中胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测胎儿有没有从父亲身上遗传到东南亚缺失型α地中海性贫血基因型。共检测10例孕妇，有6例未检出父源性基因型，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，不会发生α地中海性贫血。
目前α地中海性贫血尚无理想的根治方法，通过对高危夫妇进行产前基因诊断，可以预防患儿出生，提高人口素质。这种方法简单、无创，产前诊断的一种有效方法。
儿童做个基因检测更健康
对于儿童来说，基因检测对其未来的健康意义重大。基因检测通过检测一滴或其它组织细胞，通过一定的手段，提取基因信息，分析所含有的各种易感基因的情况，从而起预测身体患疾病的风险。
1、儿童冠心病基因检测
冠心病是由遗传和环境因素共同作用所致的的一种多基因遗传疾病，其发病具有明显的家族聚集性，研究发现冠心病现在已不再是中老年人的“专利”，不良生活习惯和不合理饮食结构、各种危险因素同样威胁着年轻人，使冠心病发病年轻化，冠心病虽然是一种可以治疗的疾病，但“猝死”的阴影却是挥之不去的，因此预防才是根本。对于具有多基因遗传性的冠心病来说，进行基因检测就具有重要意义。通过基因检测，我们可以及早预防和进行相应的生活保健，同时还可以根据基因检测结果为临床用药提供重要参考。
2、儿童高血脂基因检测
由高血脂引发的心脑血管疾病是能预防的，如胆固醇每降低1%，冠心病危险就降低2%。而预防高血脂要在18岁前就养成良好的生活习惯，强化预防在40岁左右，到50岁可能为时已晚。
3、儿童肥胖基因检测
肥胖症是引起高血压、冠心病、2型糖尿病、胆囊炎及某些癌症的重要诱因和共同的病理基础，通过对肥胖症风险基因检测的检测，可以帮您了解自己患肥胖症的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病;帮助已经患肥胖症的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。
4、儿童高血压基因检测
原发性高血压作为心脑血管疾病的主要危险因素和影响我国人群健康的重大公共卫生问题已成为共识，它是一个多基因多因素复杂性疾病，遗传度达62%。科学研究表明，携带不同基因型的人患高血压的风险不同，因此了解自己的基因状况，可以更有针对性地通过饮食、生活习惯的调整来降低患病风险。
5、儿童糖尿病基因检测
糖尿病特别是Ⅱ型糖尿病，是由遗传因素和环境因素共同作用而导致，其中遗传因素约占30%，环境因素约占70%。如双亲均患糖尿病，子代患病风险至少增加4倍，及早进行糖尿病的遗传风险检测，可以使高遗传风险人群重视并积极改变自身的饮食和生活方式，达到降低患病风险、避免糖尿病发生的目的。
6、儿童耳聋基因检测
做个基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，是不是更容易受到耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。
唾液测出孩子天赋吗
唾液测出孩子天赋?
“一口唾液，就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地去开发孩子的天赋和潜能，不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长。”最近一段时间，很多人的朋友圈都被这么一条信息刷屏了。
“如果他有运动基因，他可能是下一个博尔特;如果他有音乐基因，你可能把他培养成肖邦……”类似的广告词让不少家长怦然心动。最近有一种检测在妈妈圈流行起来，那就是儿童天赋基因检测。据称，一口唾液，就能测出孩子的天赋。
不过，家长们也有点犯嘀咕，真的只需要提取一点口腔黏膜细胞或唾沫，再交上一笔不菲的费用，就能知道自家孩子是否“天赋异禀”吗?
只用唾液就能检测出基因?
唾液中口腔黏膜细胞具有完整DNA序列
在网上输入“天赋基因检测”，显示搜索结果28万个。据宣传，天赋基因检测是针对0—18岁人群进行的基因检测，通过棉签进行唾液采集，就可以检测基因，确定某人是否有“某些领域的天赋”，从而“让孩子茁壮成长”“赢在起跑线上”。这听上去十分诱人，让很多想为孩子早作打算的家长心向往之。
在上海一家资质正规的进行“天赋基因检测”的公司网站上，这样解释了检测原理：用棉签蘸取一点唾液可以收集到多达1万个细胞，可从中分离出11种不同的基因。他们能从遗传密码中提取有关孩子智商、情绪控制、注意力、运动能力等多种信息。
利用一点唾液就能进行基因检测，真的靠谱吗?
北大医院实验中心马祎楠副研究员告诉科技日报记者，从理论上讲，DNA可以从身体的任何细胞中提取。但口腔黏膜的上皮细胞具有代谢旺、更新快、易脱落的特点，可以自然脱落到唾液中。这样的细胞具有完整的人类基因组DNA序列。而且相关实验结果表明，分别利用来自唾液里的DNA与血液里的DNA进行聚合酶链式(PCR)反应，二者测序结果完全一致。“之所以用唾液采集是因为比血液方便得多，而且不具备破坏性，免得小朋友受苦，因此用前者进行基因检测顺理成章。”
基因检测真能测出天赋?
基因与天赋关系目前尚无任何科学定论
虽然用唾液检测基因是可行的，但用唾液检测孩子是否具有天赋，却没有任何科学依据。世界卫生组织专门负责“儿童和青少年健康”方面媒体联络的新闻官员表示，到目前为止，她没有听说过基因检测可以预知一个孩子是否有音乐、绘画等天赋。
“目前我们的基因技术和应用方向更侧重于疾病与基因的关系，疾病与基因的关联是确凿的。儿童天赋与基因到底有无关联，还需要进一步探索和论证。”马祎楠认为，孩子的成长是基因和环境共同作用的结果，环境的作用甚至更大。就算基因能检测出孩子在音乐、体育、美术等方面具有天赋，也需要有人“领进门”，需要刻苦练习，没有一蹴而就的事情，另外还要顾及到孩子的兴趣所在。“只通过简单的唾液检测就断定孩子是否有天赋，是完全不靠谱的一件事。”家长不妨将其当成一个有趣的测试，但绝不能因此就给孩子贴上标签。
在天津欧德莱生物医药科技有限公司常子嵩博士看来，科学上从来没有一种基因是天赋基因。“市面上的某些天赋基因检测项目，很可能不过是对一些基因功能相关性研究成果的一种曲解，个体发育是遗传因素和环境因素共同作用的结果。但很多基因位点跟真正表现出来的性状之间的相关性并不是想象中的那样明显。基因和天赋的关系，目前科学上没有任何定论。”因此一些公司推出的天赋基因检测属于消费型检测产品或娱乐型检测产品，科研人员不支持也不鼓励。“尤其希望媒体不要推波助澜，千万别误导家长”。
但他也表示，虽然说用唾液检测孩子的天赋科学依据不足，会对整个行业的形象起到一个负面的影响。但有时候我们确实需要这些消费级、娱乐级的产品替我们去做一些市场开拓性工作。对于整个行业来说，它们存在的价值和功劳，不能一概抹杀掉。只是希望消费者保持一颗理性的心，切勿盲目追捧。
小脑性共济失调预防预后
【预后评估】
该组疾病进展缓慢。但呈进行性发展，多数病程为10年至数十年，大部分患者最终发展至四肢僵硬，不能行走。极度构音不清或不能言语，进食困难，因各种合并症而危及生命。部分亚型病情进展缓慢的可有正常寿命，如SCA6、SCA11。由于遗传早现，在同一家族的患者，有发病一代比一代早、症状一代比一代严重的趋势，因此，其预后也会一代比一代更为不良，如SCA7，一般进展缓慢，病程可达数十年，但在婴儿期发病的患者生存期只有2～3年。
【出院随访】
主要根据病情观察要点进行随访，及时发现行走不能、吞咽困难的患者并给予适当的帮助。另外。要对患者的亲属，尤其是后代进行严密地随访，及时发现患者，进行治疗。对患者的亲属行基因检测可发现症状前的患者，但其伦理学上的问题仍在讨论中。对生育期患者，做好遗传咨询工作，指导其婚姻和生育，选择产前基因诊断或植入前基因诊断的方法，防止新的患者出生，是预防该病的重要手段。
基因检测可以诊断出疾病吗
居住在纽约的埃伦一直觉得她命中注定要死于卵巢癌，因为她的母亲和姨妈都因此病去世，而且她的母亲还患有乳腺癌。因此已经54岁的埃伦决定做一次BRCA基因的检测，此基因能导致遗传性的乳腺和卵巢癌。
她找到了“DNA向导”——一家旧金山公司。埃伦在那里做了检测，结果显示BRCA突变呈阳性。埃伦悄悄地给自己买了长期医疗保险，并增加了人寿保险。2006年9月，她做了卵巢摘除术，这是唯一能确保她不会患有卵巢癌的办法。如今她正与肿瘤科医师和整形科医师谈论她的乳房切除术。
引起健康问题的是彼此之间相互作用并与环境影响交互作用的十几种基因。比如，乳腺癌基因发生突变的妇女患癌症的可能性是84%;但同时她们不患乳腺癌的可能性是16%。埃伦是规避了未来的风险，还是吃了无谓的苦头?
基因检测目前在世界各国都已极为常见，中国多家企业也喊出诱人口号——“2680元预知终身疾病”“基因检测170种重大疾病”。基因检测是否真的能让普通人知悉自己罹患某种疾病的风险从而未雨绸缪?
基因检测门槛降低
在DNA分析领域，基因检测变得异常简单：在线预定，几天后一个试剂盒便寄来，在脸颊一侧用一个小刷子轻刷30秒，然后把刷子放在事先准备好的信封内，邮回去，很短时间内你就能知道你的基因的真实情况。
过去几年间，基因检测技术的门槛越来越低，在美国，已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务，检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。
基因检测技术取得了很大发展，也引起了公众的广泛关注，很多担心自己会得遗传疾病的人选择做了基因检测。人们都希望能够利用基因检测，预知自己是否会得某些致命疾病。这是否可行?
测试结果未必有价值
很多年来，科学家们一直预言，一旦他们能够解释基因与疾病之间的关系，人类的医疗保健将得到极大改进。差不多每个星期就会有一项关于“致病基因”的发现诞生，但是到目前为止，只有极少几种与主要疾病有关的基因被证明为对于疾病诊断或者治疗有帮助。
很少有测试能帮助估计出一个人的家族遗传病的患病几率。基因测试在诊断或者预测疾病方面的价值还不稳定。有些测试会有助于做出利于健康的决定，而其他一些测试则毫无价值甚至有害。这一领域的专家称，对测试结果的解释至关重要，因为同一个结果，不同的遗传学专业人士会作出不同的解释。
很多检测并不能真正对疾病的诊断有帮助，疾病不仅是由基因造成的，还有其他很多原因。真正由单个基因决定是否致病的疾病目前只有少数疾病，比如很多人闻所未闻的亨廷顿(氏)舞蹈症。
美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯称：“一些基因检测公司正在进行的宣传相当异想天开，这些测试中有些并未达到足以经受严格科学验证的水准，但这一事实未能减少消费者和创业者的兴致。”
地中海贫血的遗传方式
地中海贫血的遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。
通过上面的文章描述，我们知道了，在面对地中海贫血的时候，提前预防还是非常重要的，地中海贫血和人们的遗传方式也有非常大的联系，在家族里面，如果说长辈们患有地中海贫血的，就要格外注意，有可能是直接遗传，也有可能是隔代遗传。
哪些人需要做耳聋基因检查
遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。
线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。
哪些人需要做耳聋基因检查
1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。
2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。
3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。
4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。
牛皮癣是会不会遗传
牛皮癣有一定的遗传机率，但这只是相对遗传，并不是绝对遗传，只要通过科学的治疗、选择好最佳的受孕时机，是可能减少遗传的发生。
很多银屑病患者及其家属都很关心这样一个问题，那就是银屑病是不是一种遗传性的疾病，因为该病在目前的发病机制尚不清楚，但是已经确定是一种基因缺陷性疾病，而且在并不是说银屑病患者的后代就一定会发病，虽然它只是一种并不是绝对遗传，只是相对遗传的一种疾病。
有很多患者都是有家族病史的，有的甚至是隔代遗传，医生在询问患者病史的时候会问，家人有没有银屑病，上辈或是上上辈有没有牛皮癣。这就是一个很矛盾的问题。就是说现在有没有发现牛皮癣基因病变特征，这个问题尚且没有大量的客观数据报道。
牛皮癣到底是不是一种遗传疾病呢，从以下的专家访谈中可以看出：
这是每一位牛皮癣患者都非常关心的问题，患者朋友们都知道这种疾病所给自己的痛苦，同时也不希望自己的孩子也经历同样的痛苦，但是随着年龄的增长，他们不得不对面对恋爱、结婚、生子这样的大事，所患者所担心的也是可以理解的。
轻微狐臭有遗传规律吗
1.遗传的定义，遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。以前都流行婚前检查，就是想减少一些遗传疾病的发生。但是现在却流行婚前同居。所以也越来越少的人去做婚检了，然而一些遗传疾病的发生率和畸形、怪胎之类的发生率就越来越高。
2.这些遗传疾病无疑给人类的生活造成了很多的不便。据统计，欧美等西方人中有狐臭者高达80%，而东方人较少，约为10%。腋臭的发生与性别、种族差异有关，一般来说，女性多于男性;白种人和黑种人多于黄种人。
3.根据临床研究与调查，腋臭的发生与遗传明显相关，临床上所见病例几乎都有家族史，腋臭病人80%以上都有血亲遗传，根据调查，双亲皆有腋臭的人50%—80%会遗传到，若双亲只有一方有腋臭，那么遗传的几率为30%-80%。父母有腋臭但本人未获遗传者，其后代也不一定不会遗传。由此可见，腋臭患者的子女还可隔代遗传再患腋臭。