哪些人需要做耳聋基因检查

哪些人需要做耳聋基因检查

父母都希望自己生下的孩子是健康的，但是，生下的孩子是有缺陷的情况却时有发生，其中，生下的孩子有听力方面的缺陷更是成为焦点。

从2012年4月开始，北京市政府应用耳聋基因检测芯片为全市新生儿进行筛查，随后许多地方也开始陆续进行此项筛查。生物科技已经在民生大众中广泛应用。这种技术，只需几滴血，花费时间和金钱也不多就能找出许多跟耳聋相关的基因。

进行筛查的目的是防止此类现象的发生，中国聋人群体中携带线粒体基因突变的个体占到4.4%，后代携带此类基因的可能性较大。如不能及时筛查和预防，其家人也会有机会因为使用药物而致聋。

耳聋基因检测芯片的出现，可以避免潜在的药物性致聋，实现了对聋人及其亲属、已经生育了聋儿的听力功能正常夫妇进行指导，降低生育聋儿的几率。

通过上述内容介绍哪些人需要做耳聋的基因检测，相信大家现在应该了解哪些人需要做耳聋的基因检测了。许许多多听力功能正常的人有条件的话也是可以做个基因检测来预防此类现象的发生，出现听力功能异常时一定要到专业的医院检查治疗，找到致病根源，同时在生活中也要多学习相关的预防知识，避免悲剧重演，同时也要保持乐观稳定的情绪。

六成先天性耳聋缘于遗传

在各种先天性致残疾病中，耳聋排名第二。我国每年新增数万名患儿，仅长宁区，每年就有四五百名新生残疾儿。如康复治疗不及时，还会带来“十聋九哑”问题。

60%的先天性耳聋是由于遗传造成。经长期研究，该所已查明导致国人耳聋遗传的三种主要基因，通过基因检测，可判断聋人及有家族病史的健全人是否属于遗传致聋基因的高危人群，并预测其子女出现听力残疾的概率。

耳科学研究所博导杨涛还指出，在无家族史的健全人中，也有5%携带某种致聋基因，如伴侣不巧携带同种基因，即使双方都是健全人，也会生出聋儿。因此，普通人也有必要进行致聋基因筛查。

智力残疾遗传概率最高

我国每年新生缺陷儿数量约占全球1/5，而七成残疾人系出生缺陷所致。长宁区残联在工作中发现，智力、精神是遗传概率最高的两种残疾。最近一次全国残疾人抽样调查显示，上海6.5万名智力残疾人中，13.7%系遗传造成。长宁区有133户已婚育的智障人士家庭，生育智力和精神残疾子女24人，遗传比例惊人。视力残疾的遗传倾向也很明显，上海盲童学校就有不少祖孙三代先后就读的情况。

可惜，目前还未找到针对这三类残疾的有效基因筛查办法。由于缺少科学数据支撑，针对遗传高危人群的劝说有时难以奏效。

怎样的耳聋会遗传

目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种：

1、单纯性耳聋(就是只有耳聋，不伴有其他疾病者);

2、耳聋伴有其他异常的综合症;

3、染色体异常。

其遗传的方式有：

1、显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。

2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难，最理想的办法是预防其发生，杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。

哪些人需要做耳聋基因检查

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。

哪些人需要做耳聋基因检查

1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

耳聋遗传规律是怎样的？

一、常染色体显性遗传性聋

在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。

1.父母双方有一方是聋人，他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。

2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。

二、常染色体隐性遗传性聋

这种遗传性聋的特点是：如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%。

三、伴性遗传

这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1%左右。

四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋

有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现。

小编认为平时注意少吃过甜、过咸、含胆固醇过多、纤维素过少的食物很重要，因这些食物可导致加速耳鸣、耳聋的进展。另外就是在婚检或生育前需要进行耳聋基因检查，这样才能够避免聋儿的出生。另外我们也应该关爱耳聋患者，给予他们温暖和帮助。

如何看待遗传性耳聋

实际上，约60%的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现，这种遗传的耳聋则非常常见，其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿，父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是，如果家有聋儿时，则60%的可能首先考虑为遗传导致，而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的，而在这些隐性遗传中，多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此，可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式，具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外，还有X连锁遗传，多数为X连锁隐性遗传，表现为女性携带，男性发病的特点，就是所说的传男不传女，这种耳聋虽然不常见，但是一旦确诊，可以有效地避免聋儿的出生。因此，当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候，一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么，还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药，避免悲剧发生。这么多耳聋中，有一种非常值得关注的耳聋，是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此，对于一个刚出生的新生儿，我们要为每一个孩子进行听力筛查，随着孩子的成长，每年直到6岁为止，均进行一次听力检测是很有必要的，这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍，使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的，但是家长一旦发现孩子的听力有下降，就要到医院详细检查，由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的，因此，家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。

听力基因筛查的作用

听力正常人群中耳聋基因突变携带者5%-6%

药物性耳聋敏感人群0.3%

每年出生0.1-0.3%听力障碍孩子，每年新发耳聋患儿6-8万名

我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人

GJB2

临床表现：GJB2基因突变所致的耳聋患者大多数为常染色体隐性遗传，学语前聋，临床表现为先天性中重度耳聋,前庭功能基本正常,双耳听力多成对称性，听力损伤大多数无进行性发展,但在少数病例也存在临床表型的异质性。

检测意义：GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋中占40% ,患病约80%为中重度耳聋,早期诊断极为重要,由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。

目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主!避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。

线粒体12S rRNA

AmAn致聋的病人分两类：一类因接受了毒性剂量的AmAn而致聋，这类病人多无遗传背景。另一类接受了常规剂量或极小剂量的AmAn而致聋，这类病人多有母系遗传背景。

临床表现：母系遗传，药物性耳聋，大部分表现为出生时听力正常。文献尚有报道表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。如果应用氨基糖甙类抗生素后，即便很小剂量，也可导致不可逆的致残性耳聋发生，年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重，甚至一针致聋。

检测意义：药物性耳聋基因携带者及其母系家庭成员应禁用氨基糖甙类药物。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成的耳聋的数量多达30万，这个数字还在以每年2-3万的速度递增 。

PDS

临床表现：PDS基因突变能够导致前庭导管扩大，这是已明确的常染色体隐性遗传疾病。双侧波动或进行性感音神经性耳聋，CT或MRI等影像学检查提示前庭水管扩大或内淋巴囊扩大，大部分患者出生时即可表现为重度、极重度耳聋，少部分患者出生时可能听力正常或接近正常，极少数甚至可通过新生儿听力筛查，但随着年龄增长听力逐渐下降，最终至全聋。因坠床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降，亦存在物明显诱因而发生听力下降的情况。

检测意义：有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力抠鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。

GJB3

临床表现：语后高频听力下降。常染色体显性和隐性遗传。

检测意义：携带率低，基因型与表型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。

耳聋该如何诊断

一、专科检查

1、耳廓、外耳道口、外耳道:判断外耳对声音的传递有无影响。

2、鼓膜，鼓室:可初步判断中耳有无疾病，对声音的传递有无影响。

二、仪器检查

1、音叉试验：可初步判断①双耳听力是否一致;②耳聋是传导性聋、感音神经

性聋还是混合性聋;③和正常人听力进行比较。

2、纯音听力检查，即电测听，临床最常用的听力检查方法之一。可以准确地了解受试者听力损失程度、比较准确地分析出病变部位、有时候甚至能分析出导致耳聋的原因。

3、脑干诱发电位(ABR)：对于3岁以下的患者为常规检查。临床运用：1、判断听力情况(主要是高频);2、确定病变部位。

4、声导抗：反映中耳传音系统的功能。

5、40赫兹听相关电位：主要是听力情况的客观评定，尤其是对于1000赫兹以下的更有价值。

6、耳声发射(OAE):判断耳蜗功能的客观检查之一。

7、特殊检查：包括CT、MRI等。可以判断外耳、中耳及内耳的解剖结构是否有异常

三、其他相关检查

血常规、尿常规、血液生化检查、眼科检查、心电图、B超、高氯酸释放试验等。

四、基因诊断

从基因水平上可对遗传性耳聋作出诊断， 提示导致耳聋的最根本的原因。需要指出的是，就目前的基因诊断水平,在临床表现上强烈支持遗传性耳聋诊断的病例,并不能保证一定有明确的基因诊断结果。

通过上面耳聋内容的介绍，相信大家已经对耳聋已经了解了吧。同时针对耳聋，要多加留意，当出现耳聋疾病状态时候，一定要分清自己到底患上的是耳聋哪一种。只有，确定好了耳聋疾病，才能更加有针对性的进行治疗耳聋。

基因检测可防后代遗传疾病

《中华医学杂志》近期报道了一组基因研究的新成果，有利于预防遗传性癌症、血液病和耳聋。

拥有特定基因易患结肠直肠癌

《中华医学杂志》5月刊载文章表明，在我国，拥有TP53基因R72P多态的人群，尤其同时又有饮酒嗜好的人，容易患结肠直肠癌。

TP53基因在与包括结肠、直肠癌在内的多种肿瘤的发生密切相关。宁波市解放军第一一三医院的贾杭若医师将345例结直肠癌患者作为研究对象，与670名健康人对照，用分子生物学的方法，对TP53基因多态的3个SNP基因型在结直肠癌患者和对照组中的分布进行分析、处理。结果发现，拥有TP53基因R72P的人，容易患结肠直肠癌，且这一患病风险在饮酒人群中进一步增加，这与国外的有关报道结果一致。

基因检测知道孩子会不会耳聋

50%的耳聋为遗传性耳聋，这使得父母双方或一方是聋哑人的家庭，在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。《中华医学杂志》近期报道，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴医师通过对5个耳聋家庭的耳聋基因、遗传模式分析，提出了进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。

此研究首先确定耳聋家庭第一个出现耳聋的患者是哪种常见的耳聋基因型，再确定有生育要求的夫妇的基因型，确认是否有明确的耳聋遗传倾向，如果有此倾向，再对胎儿的基因型进行检测，就能大体确认孩子是否会耳聋，此检测应在怀孕10-12周时进行。研究显示，有的夫妇双方耳聋，但因为双方致聋的基因型不同，只要在医生的指导下正确用药，其后代仍有可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋，但后代发生耳聋的几率却很高。

孕妇查血

知道孩子有无从父亲遗传病

《中华医学杂志》6月报道，用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA，可以预测有α地中海性贫血的家庭，夫妇是否会生出有此遗传性血液病的孩子。

α地中海性贫血最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以叫地中海贫血。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。

广西医科大学第一医院血红蛋白研究室陈萍医师，筛选出10个广西地区α地中海性贫血家系，夫妇均携带α地中海性贫血基因，提取孕妇血浆中胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测胎儿有没有从父亲身上遗传到东南亚缺失型α地中海性贫血基因型。共检测10例孕妇，有6例未检出父源性基因型，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，不会发生α地中海性贫血。

目前α地中海性贫血尚无理想的根治方法，通过对高危夫妇进行产前基因诊断，可以预防患儿出生，提高人口素质。这种方法简单、无创，产前诊断的一种有效方法。