新生儿眼底筛查有必要么
新生儿眼底筛查有必要么
宝宝的健康问题是每个父母所挂念所关心的，宝宝健康，爸爸妈妈就开心，针对这个眼底检查，还是很有必要的，宝宝的眼睛是一辈子的问题，早检查早发现问题的话就早治疗，就算没有，也爸爸妈妈心中落个踏实。
早产儿出生时眼底(视网膜)血管没有发育成熟，出生后在各种因素影响下容易发生视网膜血管发育异常，出血，视网膜脱离最终失明。这种病变发生以后，孩子不可能表现出眼睛外观不正常，因为眼底的病变，外观上看不出来，所以家长也容易疏忽。
也就是说早产儿容易患早产儿视网膜病变(发病率约10%)，而早产儿视网膜病变是导致儿童盲的主要原因之一。如果早期发现，及时治疗，患儿可以保持良好的视力。一旦错过治疗时间窗，发生视网膜脱离。即使手术，效果不佳，患儿很可能完全失明。
在2004年，卫生部就颁布了一个早产儿用氧指南和视网膜病变的筛查指南。根据这个《指南》，所有的早产儿，只要体重低于2千克，在37周以前出生的，都应该在眼科医生那儿进行眼底检查。原因是早产儿视网膜病变的发生和治疗有一个时间窗，如果发现不及时，治疗晚了，就会造成永久的损害，甚至失明。
新生儿苯丙酮尿症症状
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：
1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
新生儿筛查会有哪些危害呢
第一、新生儿筛查危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
新生儿遗传代谢病预防关键
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
新生儿遗传代谢病筛查技术的特点
(1)极高的准确率
假阳性率阴性率均小于万分之五
(2)充裕的采样时间
婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；
(3)简单的采样办法
采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。
甲减中医治疗需要注意哪些
●早期、适量服药：诊断以后尽早开始治疗，而且，一定要谨遵医嘱，切不可自行停药，导致病情再度复发。
●如果病程较长，药物应从小剂量开始逐渐加量：有一部分甲减病人，由于没做过新生儿筛查，或者是后天发病的，或者虽然是先天原因，所以，不能将较大剂量的甲状腺素给予病人，否则会发生心衰等问题，以致有生命危险。对于这类甲减病人，一般主张从较小剂量逐渐加量。
●对甲减的病人，不管是先天性的甲减，还是后天的，还是继发的，采用中药治疗才是最佳的选择，从患者的角度来讲，甲减是什么病?中医治疗甲减可针对病源，达到标本兼治的目的，避免了患者终身服药的痛苦。
●经新生儿筛查一旦确诊，马上开始足量治疗：对新生儿筛查诊断的甲减病人来说，一旦筛查确诊，应马上开始进行甲减的治疗，尽可能足量，使其甲状腺功能迅速恢复正常，以免影响孩子的脑部生长发育的情况。
请问新生儿筛查内容有哪些，包括甲功五项检查吗
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
新生儿疾病筛查项目有哪些
1.对象
所有出生72小时(哺乳至少6～8次)的活产新生儿。
2.内容
筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。
国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率;②早期缺乏特殊症状;③危害严重;④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。
1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。
我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。
以上就是新生儿疾病的筛查项目，只有掌握了这些视察项目之后，才能够检查出疾病，才能够采用更合理的方式进行治疗，以上的相机希望能够帮助各位父母，也希望各位宝宝能拥有一个健康的身体。
新生儿筛查有哪些项目
1、生儿病症筛查项目介绍
我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。
2、儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
做好孕期保健可防婴儿脑瘫
重视孕妇的健康与营养
怀孕期间，孕妇的健康、营养状况与胎儿的生长发育有着密切的关系。特别是怀孕的头3-4个月是胎儿各类器官分化形成的关键时期，尤其是神经器官的形成与分化。
1.孕妇应避免不良因素对胚胎的影响，不到拥挤的公共场所，避免病毒感染;不接触猫狗;避免接触放射线、有毒有害物质;慎用药物，不抽烟、不喝酒;
2.不吃未经煮熟的鱼、肉类少食多餐，吃一些清淡富有营养的食品，呕吐后仍有坚持进食。
3.注意休息，避免重体力劳动;切忌性生活，以免损伤胎儿。
排除难产因素
分娩期间，难产、胎儿窒息等可能导致脑瘫。因此应做产前检查、排除难产因素，孕妇在怀孕期间应该保证一定的运动量，确保顺产，这是预防脑瘫重要而有力的措施。
做好新生儿筛查与护理
尽量住院分娩，因为新生儿出生后要进行胎儿监护、复苏或手术分娩等，以尽量避免生产过程中的胎儿脑损伤。应做好新生儿的保健工作，采用科学的新生儿筛查，接受定期的体格检查;出生一个月内的婴儿离开母体到自然环境中生活，其各方面的生长发育都很快。然而对环境的适应能力却比较差，极易感染，应加强新生儿的护理，重点保护未成熟儿、窒息、重症黄疸婴儿，并进行必要的处理;如吸氧、进保温箱等。
新生儿疾病筛查要重视
已经确诊的患儿刚刚出生10天，经过治疗目前病情稳定。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体遗传病，我国发病率在1/15000。该病又可分为失盐型和单纯男性化型两种。失盐型的发病多在新生儿出生2周左右，如果不及时治疗将会出现休克甚至死亡的严重后果;而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化。
目前烟台新生儿筛查开展比较好，筛查率达95%以上。因为许多新生儿在早期并没有出现明显症状，一些家长存在不相信诊断，不配合治疗的心理。还有的患儿家长对治疗没有信心，放弃治疗。嵇玉华表示，通过早期发现正规治疗，患儿能出现正常的青春发育且其最终成年期身高影响较少。因此广大新生儿父母应该在新生儿筛查时及时与医生沟通，做到早发现早治疗，以免贻误治疗时机
如何避免小儿脑瘫的发生
重视孕妇的健康与营养
1.孕妇应避免不良因素对胚胎的影响，不到拥挤的公共场所，避免病毒感染;不接触猫狗;避免接触放射线、有毒有害物质;慎用药物，不抽烟、不喝酒;
2.不吃未经煮熟的鱼、肉类少食多餐，吃一些清淡富有营养的食品，呕吐后仍有坚持进食。
3.注意休息，避免重体力劳动;切忌性生活，以免损伤胎儿。
排除难产因素
分娩期间，难产、胎儿窒息等可能导致脑瘫。因此应做产前检查、排除难产因素，孕妇在怀孕期间应该保证一定的运动量，确保顺产，这是预防脑瘫重要而有力的措施。
做好新生儿筛查与护理
尽量住院分娩，因为新生儿出生后要进行胎儿监护、复苏或手术分娩等，以尽量避免生产过程中的胎儿脑损伤。应做好新生儿的保健工作，采用科学的新生儿筛查，接受定期的体格检查;出生一个月内的婴儿离开母体到自然环境中生活，其各方面的生长发育都很快。然而对环境的适应能力却比较差，极易感染，应加强新生儿的护理，重点保护未成熟儿、窒息、重症黄疸婴儿，并进行必要的处理;如吸氧、进保温箱等。
婴儿痉挛症预防
1、注意围生期保健： 保护胎儿和新生儿免受缺氧，产伤，感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。
2、积极防治高热惊厥：对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。
3、积极预防小儿神经系统各种疾病 ：及时治疗，减少后遗症。
4、预防生化代谢紊乱。
5、做好遗传咨询： 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。
新生儿听力筛查的类型
与其他筛查一样，新生儿听力筛查也有全体人群筛查( universal screening)和目标人群筛查( targeted screening)两种。
全体人群的新生儿听力筛查也称普遍筛查，即对每一出生的新生儿都要进行筛查。目标人群的新生儿听力筛查仅对具有高危因素的新生儿进行筛查。由于并不是所有的先天性听力障碍患儿都有高危因素，因此，仅仅对目标人群进行筛查势必会漏诊一些患儿，全体人群筛查应该是努力的目标。只是由于全体人群的筛查成本较高，对组织工作的要求也较高，所以在一些发展中国家，先从目标人群筛查开始着手，随着方法学的逐步成熟和财政资源的El益丰富，再过渡到全体人群的筛查。我国目前总体上要求开展全体新生儿筛查，但在一些条件尚不具备的地方，可先行进行目标人群筛查。
新生儿疾病筛查项目有哪些
1、新生儿筛查项目中的听力筛查
听力筛查采用的是脑干听觉诱发电位、耳声发射或和行为测听等生理学检测方法。其原理是甚至听力的过程，任何一环出现问题都会代表听力损害，所以会对外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等这一系列过程进行筛查，这样可以检查出是哪个部分出现问题。
补充说明：新生儿通过筛查只能保证出现相关疾病时，排除不同的发病病因，并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险。因为新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，并不能发现孩子是否存在进行性听神经系统退行性疾病。
2、新生儿筛查项目中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查，主要是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，把血滴在试纸上，看新生儿是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。
3、新生儿筛查项目中的特殊地区筛查
不同的地区不一样，可能生活环境会让新生儿某一疾病高发，比如缺碘的筛查、高血压等等，所以要对比较特殊的地区或者疾病高发性的地区进行相应的筛查。
新生儿筛查把好孩子健康第一关
十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。
然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。
这里所说的 “关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。
其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。
【解词】新生儿筛查
什么是新生儿疾病筛查?郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。
每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。
【普及】新生儿筛查知多少
新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目?记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。
新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。
新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。
新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。
对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。
新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。
【育儿】比的是科学和细心
谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。
新生儿可以做核磁共振确定苯丙酮尿症吗
新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。PKU患者脑影像学改变主要为髓鞘化发育延迟和T2加权图像上脑白质内散在斑片状高信号灶，多累及脑室周围白质和额、顶、枕叶。部分患儿还有脑灰白质分化不良、胼胝体发育不良、透明隔缺如、弥漫性和局灶性脑萎缩等。