软骨发育不全导致6岁孩子只有2岁身高

软骨发育不全导致6岁孩子只有2岁身高

近日，来自延寿县的6岁男孩文文，经过我院大内科、骨外科、泌尿内科、青春期门诊及放射线科主任们的联合会诊，终于揭开了不长个儿之谜，原来是先天性软骨发育不全。

文文出生后即比同龄孩子矮小，1岁时曾因脊柱处有“包块”到当地医院就诊，但未明确病因。此后，随着年龄的增长，每年身高平均只长2cm。父母带着孩子到处求医，补过锌，用过中药增长，按照“佝偻病”治疗连续大剂量注射维生素d，但是还是不长个儿，6岁身高只有88 cm，相当于2岁孩子的身高。而且，孩子体态异常，方颅、头大、面宽，四肢短，双下肢呈“o”形，上身比下身长，腹部前突，臀部后翘，走路摇摆。一个多前，慕名来我院青春期门诊找到于泓主任，经过详细查体和放射线科对文文的脊柱、骨盆、四肢骨拍片，发现孩子骨骼明显异常，提示为软骨发育不全。经进一步检查，发现文文脑垂体改变，影响生长激素分泌不足，进一步导致身材矮小。

放射科张英杰主任介绍，软骨发育不全其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常，骨骼x线有特殊的哑铃型改变。软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25000，而且没有种族和男女性别差别。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨，比如上臂和大腿，长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。

胎儿软骨发育不全临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

在对胎儿软骨发育不全病因认识后，缓解胎儿这样问题，一定根据自身进行，不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候，都是要积极配合医生做法，同时在进行身体检查的时候，对不懂的地方，也是可以进行咨询，使得做的时候可以放心选择。

软骨发育不全症常见症状

软骨发育不全症(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。

常见症状

出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。

胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。

以上的内容就对软骨发育不全症常见的症状，做了详细的介绍，所以对于得了这种疾病的患者，为了不让这种疾病影响到自己的健康，必须在了解他的症状以后，尽快的通过信得过的医院，通过治疗，让自己的软骨发育不全，通过治疗尽快康复。

软骨发育不全症是否会遗传

孩子评分10分

但有新生儿肺炎可能

昨天上午，刚来到这个世界的阳阳仍躺在新生儿重症监护室的暖箱里，头部插着呼吸机。“孩子出生时的各项指标都还不错，身体和头部比例看上去都还正常。”为江海洪进行剖宫手术的市妇幼保健院产科病房副主任医师陈真介绍，出生时，阳阳的新生儿评分达到了10分。

不过，进入新生儿病房后，阳阳的呼吸比较弱，医生给孩子进行持续性的气道送气。昨天早上，医生发现孩子吸氧浓度升高，“有新生儿肺炎和呼吸窘迫综合征的可能性。”

目前，孩子的头部B超结果一切正常。新生儿科主任医师陈文表示，如果呼吸系统的症状不再持续，后期不再出现新生儿黄疸的话，孩子一周后就能出院。

江海洪手术时

部分器械只能用小号

孩子出生时，胎龄只有34周，但陈文说，结合孩子本身的实际情况，陈志阳符合适于胎龄胎儿的情况，因为他的母亲本身身长体重就小于正常人。江海洪的主刀医生陈真也称，之所以选择在昨天进行剖腹产，是因为B超检查发现孩子在江海洪腹中已达到了可以生产的标准，“母亲本身身材矮小，孩子再长大的话，她的身体可能就无法承受。”

6月21日，医生就发现江海洪出现了宫缩频繁的现象，便决定22日对她进行剖宫产。因为江海洪在软骨发育不全症患者中都算矮小的，所以手术过程中有着与一般妈妈不同的风险，如果出血量超过400ml，就可能发生危险。

此外，由于江海洪指头短小，在佩戴血氧监测仪时，监测仪指端设备在多个手指上都无法监测到数据，经过反复尝试，最终才在最长的中指找到了监测点。另一方面，江海洪脸上的吸氧面罩、插入喉部的管道都比正常成年人要小一号，就连进行血压监测的袖带也是专门找的儿童型号。

父母未做唐筛

产妇患有软骨发育不全症 病症是否遗传待观察

对于“孩子长大后是否也可能和江海洪患有相同疾病(软骨发育不全症)”这一问题，陈真医生表示目前无法确定。“江海洪夫妇早期并没有做正规的孕检，血液检查、染色体检查、唐筛检查都没有做。”陈真说，从目前看，孩子的身长、四肢、头部整体比例正常，今后只有在逐渐长大的过程中观察。

陈真同时提醒称，软骨发育不全症的患者，在怀孕前最好到医院进行染色体检查，以避免遗传风险。另一方面，也建议软骨发育不全的孕妇在孕前到麻醉门诊进行咨询，这样才能对未来手术中可能遇到的风险有预估。

重医附属儿童医院内分泌科主任熊丰认为，不能排除孩子受到遗传的可能，“软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，属于生长激素适应症，可以通过生长激素治疗，系统治疗后理论终身高约为140cm左右。”

延伸阅读：软骨发育不全是什么?

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，。智力及体力发育良好。

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

如何预防软骨发育不良?

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

软骨发育不全的产前预防

软骨发育不全是一种可遗传的疾病，一旦发病很难治愈。为了尽可能的避免此病的发生，孕妇在产前可做如下检查进行预防。

产前检查预防软骨发育不全

1.超声引导下经皮脐静脉穿刺

超声引导下经皮脐静脉穿刺获取纯胎儿血标本，再从胎儿血中提取DNA，其灵敏度和准确性是其他方法无法比拟的，但因系有创性的产前诊断方法，故不宜作疾病筛查用，一般对有家族史或经影象学检查高度怀疑软骨发育不全而需基因诊断确诊的胎儿采用此方法较能为孕妇及家属所接受。提高脐静脉穿刺的成功率及安全性，是此项技术的关键。

2.绒毛活检术

多数学者主张在妊娠8周后进行，过早胎盘绒毛太薄，超声下难以与包绕它的蜕膜组织区分开，且不易取得绒毛组织，有报道认为过早绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险。采取5mg绒毛即可用来进行DNA分析，活检有经腹和经宫颈两种方式。Antoniadi等用此方法对包括软骨发育不全在内的多种遗传病进行了基因诊断，并认为如果操作规范这是避免来源母体DNA污染标本较好的方法。

3.母体血中富集胎儿DNA

从1997年学者们在怀男胎的母体血浆或血清中发现存在胎儿DNA以来，从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是遗传病非创伤性产前诊断的主要思路与探索途径。Hiroshi等用此方法尝试对软骨发育不全进行基因诊断取得了成功。然而胎儿细胞的富集效率低和母体背景过高影响了胎儿特异等位基因的检测，使其难以成为临床实用的非创伤性产前诊断的检测方法。

4.胚外体腔穿刺术

是指于孕早期，在超声引导下，用穿刺针刺入孕囊内的胚外体腔，抽吸液体用作产前诊断的一项新技术。由于此项技术最早可在孕6周进行，是目前可以开展的较早的产前诊断取材技术。自1993年，Jurkovic首次尝试用于产前诊断以来，此项技术引起了国内外众多研究者的关注。对于有家族史的孕妇应尽早进行基因诊断，胚外体腔穿刺应是采集胎儿DNA最好的方式。孙路明等对这项技术进行研究后认为，胚外体腔穿刺术是安全的，但若要正式用于临床，其远期安全性尚需进一步探讨。

对于本病，目前还没有什么有效的防止措施。因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治疗，是本病的防治关键，婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

胎儿软骨发育不全病因

胎儿软骨发育不全：

病因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

在对胎儿软骨发育不全病因认识后，缓解胎儿这样问题，一定根据自身进行，不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候，都是要积极配合医生做法，同时在进行身体检查的时候，对不懂的地方，也是可以进行咨询，使得做的时候可以放心选择。

小脑不发达怎么办是什么原因引起的

1.遗传及代谢性疾病，儿童的身高与父母的身高有密切的关系，若身高低于第3百分位值，但其他生长发育均正常，这称为家族性身材矮小。另外因肾小管酸中毒、氨基酸代谢紊乱、抗D佝偻病、糖原累积症等亦可致身材矮小。

2.慢性器质性疾病、感染如结核病、吸收不良综合征，心、肾、肺、脾功能不全。

3.内分泌疾病，主要为甲状腺功能减退及垂体功能不全、性早熟等。性早熟患儿由于性激素提前大量分泌，此时生长速度比同龄同性别儿童明显要快，身高明显增加，而且骨龄比实际年龄提前。但是性激素的刺激，使骨骺提前闭合，生长早期停止，导致成年后身材矮小。

4.先天性骨病，如骨软骨发育不全、成骨发育不全等。

发育迟缓很多时候都伴有大脑等各器官的器质性损伤，部分患儿还可能伴有癫痫等严重疾病，如不及时治疗会对孩子的身体、智力、心理发育都带来严重影响，大部分患者终身都不能独立生活。发育迟缓是属于儿童常见的神经系统疾病的一种，对于此病，家长们比较好到正规医院治疗就诊，这是对治疗孩子的有利的首要保证。

软骨发育不全是什么

软骨发育不全是什么?什么叫软骨发育不全?对此，股骨头专家解释说，软骨发育不全(achondropl&sis)又称软骨营养障碍、软骨营养性侏儒，是一种全身性对称性软骨发育障碍。属常染色体显性遗传，有家族性，亦可散发。短肢型侏儒、头颅增大和“三叉戟”样手为本病特征性改变。

一、软骨发育不全的病理改变

软骨发育不全的主要病理改变是在长骨干骺端的骨骺软骨板不能孕育发生足量的柱形软骨细胞，软骨内化骨障碍.长骨纵向生长速度慢，而膜内化骨过程不受影响，故骨粗细正常，但困长度缩短而相对变粗。

二、软骨发育不全的临床症状

股骨头专家指出，软骨发育不全男性患者较多，患者一般在2～3岁发病而显露症状。全身呈典型的短肢犁侏儒，四肢粗短、弯曲，尤以四肢近端更为明显。躯干相对较长，站立时手不过髋。

手指宽度短粗等长且瓦相分开呈车轮状。头颅相对较大，前额突出，鼻根塌陷.下颌大，出牙迟，呈锥形齿。腰椎的突增大，胸腰段后突明显，下肢常呈O形腿。髋部主要表示为髋内翻或髋外翻。一般患者智力不受影响。

以上就是股骨头专家关于“软骨发育不全是什么?”的介绍，相信看了本文的患者对于软骨发育不良已经有所了解，在今后的股骨头治疗中可以更好的配合专业进行对症的治疗。

罗圈腿会遗传吗 先天性疾病所致罗圈腿则可能遗传

罗圈腿会不会遗传，取决于导致准妈妈罗圈腿的疾病是否为遗传性疾病。

如果准妈妈的罗圈腿本身就是属于遗传疾病，如先天性代谢异常性疾病或遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等，这种就会遗传。

矮小症的孩子有哪些表现呢

矮小症孩子主要有以下一些特点：

1、体型正常、生长速度正常的矮小： 这类患儿外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。

2、孩子身高增长速度： 孩子的身高可以作为一个评判标准，3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁至青春期前，增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢。

3、软骨发育不全： 软骨发育是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常;为常染色显性遗传性疾病，约80%以上病例为散发性;出生时体征已很明显，以侏儒最显着，典型病例为体态不匀称，主要是四肢短，尤为上臂和股部最明显，而躯干尚属正常;头大，面部宽，额部和双侧顶部宽，中指与第四指分开，呈V型，称三叉手;下肢弯曲，智力正常;成人最终身高，据统计男性112～136cm，女子112～136cm。

4、体型正常、生长缓慢性矮小： 患儿外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见的疾病为生长激素缺乏症(GHD)。其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。

5、体型不匀称性矮小： 这类患儿外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。

上面所介绍的就是矮小症的表现，相信大家是能够清楚的。对于这个影响孩子的疾病，家长们是一定要重视起来的，尤其是要注意保持良好的心态，积极的治疗疾病。

孩子长高的三个黄金时期

基础阶段——— 学龄前期

学龄前期(4～6岁)是儿童生长发育的重要时期，也是孩子长高的基础阶段。6岁左右补钙，对儿童今后的成长非常重要，此时，人体骨骼处于储备期，骨骼发育日需钙元素量为每日800毫克。而这个年龄段的孩子，有可能存在偏食、厌食、钙质摄入量严重不足的现象，影响到骨骼中的钙质储备，这将直接导致孩子个头矮小、发育期身高增幅减小。2002年全国营养调查表明，我国居民膳食钙摄入量只达到推荐摄入量的40%左右，因此此阶段的孩子需要补钙。

突增阶段——— 学龄期

10～16岁是孩子发育期，孩子个头好比雨后春笋，“嗖嗖”地直往上蹿。研究发现，此阶段孩子每多吸收3万毫克的钙质，身高便可多长1厘米，而一般家庭所提供的日常膳食，摄取的钙含量不到孩子所需钙质的50%，远不能满足生长发育所需，因此需要额外补钙。?

冲刺阶段——— 青春期

男性17～25岁，女性16～23岁，是长高的最后冲刺阶段。研究发现，此阶段青少年骺软骨还未真正愈合，每年还存在着2～3厘米的长高潜能。此时，补充足量的钙质，就能充分挖掘他们的长高潜能，让他们“百尺竿头，更进一步”。

孩子身高只有七成来自遗传

生长是反映一个儿童健康状况、营养和遗传背景的敏感指标，身高和身高生长速度偏离正常范围可能预示着某种潜在的先天性或获得性疾病。 很多家长在这方面存在误区，或是对孩子生长发育诸多环节中需要引起重视的问题没有认识，听之任之；或是发现孩子矮小，病急乱投医。

对学龄儿童要定期监测

一个人从出生到成年要经过几个不同的年龄阶段，每个阶段各有其不同的生长发育特点。李辉指出，只有对儿童的正常生长发育过程有充分的认识，掌握正确的评价方法，才能及时发现生长异常，找出其营养、所在环境和生活方式有何缺点而予以纠正；或检查有无隐匿的疾病而予以治疗。家长应学会识别生长发育中出现的问题，帮助儿童及时得到正确、合理的指导和治疗。

作为家长，如何初步判断孩子的发育情况呢？通常情况下，父母的平均身高即是遗传潜力所确定的儿童成年身高，也称靶身高。可按下列公式计算儿童靶身高：

男孩身高＝（父亲身高＋（母亲身高＋13））/2±7.5厘米

女孩身高＝（（父亲身高－13）＋母亲身高）/2±6厘米

身高三成依赖后天因素

个头儿70％来自遗传，其他就靠后天的营养和环境。儿童性早熟、身材矮小或发育提前、超重肥胖都属于生长发育障碍。

孩子不长个的原因有很多。常见的身材矮小原因包括家族性矮身材、生长激素缺乏症、体质性发育延迟、宫内发育迟缓、先天性卵巢功能发育不全、甲状腺功能低下症、软骨发育不全等。孩子个头儿矮的原因除了父母遗传外，与孩子后天的环境和营养关系密切。

儿童矮小五大临床症状

1、体型正常、生长速度正常的矮小

这类患儿外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。

2、体型不匀称性矮小

这类患儿外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。

3、孩子身高增长速度

孩子的身高可以作为一个评判标准，3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁至青春期前，增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢。

4、体型正常、生长缓慢性矮小

患儿外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见的疾病为生长激素缺乏症(GHD)。其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。

5、软骨发育不全

软骨发育是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常;为常染色显性遗传性疾病，约80%以上病例为散发性;出生时体征已很明显，以侏儒最显着，典型病例为体态不匀称，主要是四肢短，尤为上臂和股部最明显，而躯干尚属正常;头大，面部宽，额部和双侧顶部宽，中指与第四指分开，呈“V”型，称“三叉手”;下肢弯曲，智力正常;成人最终身高，据统计男性112～136cm，女子112～136cm。

八岁孩子的身高体重

每个儿童身高都是有一定规则和标准的，儿童在成长过程中，他的身高不仅和遗传因素有关系，还遇很多因素都有关，当家有5岁的宝宝家长，都会关心3-6岁儿童身高体重标准，那么，八岁孩子的身高体重。

八岁孩子的身高体重一到十岁《儿童身高体重对照表(世卫组织标准) 》

男 女

年龄 体重(千克) 身高(厘米) 体重(千克) 身高(厘米)

8.0岁 22.2-30.0 121.6-132.2 21.4-30.2 120.4-132.4

9.0岁 24.3-34.0 126.5-137.8 24.1-35.3 125.7-138.7

10.0岁 26.8-38.7 131.4-143.6 27.2-40.9 131.5-145.1

发育的很快，但是体重偏重。

2-12岁以后一般是年龄乘以7加上70cm，但是一般这个标准的上下10%的波动都是可以的。意见建议:应该是126， 建议的多吃蔬菜和高蛋白食物和优质蛋白食物和含钙丰富的食物和含锌丰富的食物.防止偏食。保证休息时间和质量。多参加体育锻炼如骑车单杆双杆等体育运动。

8岁宝宝身高体重,一般说8岁男孩体重应该在 22.2-30.0公斤之间，身高应该是 121.6-132.2厘米。孩子的身高体重比正常范围偏低，但是由于发育存在比较大的个体差异，有的孩子发育可以偏晚一些，也是正常的。人的生长发育是连续不断进行的，有时快些，有时慢些。在体格方面，年龄越小，生长速度越快。出生后半年内，生长发育最快，半岁以后生长速度减慢，到青春期又增快。

小儿正常身高，1周岁以后的平均身高可依以下公式计算：身高(厘米)=年龄×580(厘米)。例如：8岁儿童的身高(厘米)=8×580=120(厘米)。这是一个非常粗略的方法。2-12岁 身高(厘米)=年龄x7+70厘米=8x7+70=126cm。