地中海贫血基因检测需要哪几项

地中海贫血基因检测需要哪几项

地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。

地贫的实验室检查下面做简单介绍：

1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2、血常规(也叫血细胞分析)：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验此项只能提示地贫，不能诊断。

3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。

4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。所以婚前检查是必须的，特别是地中海贫血基因检测大家一定要重视。

地中海贫血基因突变需要做什么检测

地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候，那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的，如果在忍受中期的时候，往往也是可以去做一下产前诊断。那么这个好似好的haul，往往可以做一下羊水穿刺术的了。

孕妇地中海贫血检查有必要吗

有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。

α地中海贫血基因检测方法

地中海贫血是常见的一类贫血症，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分，一般轻型地中海贫血症跟普通人无异，而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症，也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状，只在调查家族史时发现。

在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕，有媒体报道称，基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病，一般其基因携带者如果发病的话，未成年时期就会表现出来，而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话，一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。

地中海会遗传几代

前还没有准确的数字。其中地中海贫血属于一种具有遗传性的贫血，可以说对人们的健康危害不小。但是地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，那就来看看下面的介绍吧。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。

静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

总之，患了地中海贫血必须要及时的进行治疗，如果不及时的治疗，病情会越来越严重，会给人的身体带来更大的伤害。

地中海贫血是否会遗传呢

必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病，但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查，明确是α型或β型地中海贫血。

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子，这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断，防止重型地中海贫血孩子出生。

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。

为什么会得地贫

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。

α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。

β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子，子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因，表现为纯合子(重型)，如从父母一方遗传到β地中海贫血基因，表现为杂合子(轻型)。

地中海贫血基因sfa是什么

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因，虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低，也就是说患有地中海贫血病的人较少，但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的，有孕检，基因检查，产前检查，通过这些检查都提前可以知道，避免地中海贫血疾病的发生。

地中海贫血的基因检测

前几天有位朋友做婚检，查出有轻微的地中海贫血的症状，需要做进一步的检查，但是不知道具体要查些什么，特地前来问询，我觉得可能还有另外的一些朋友也有类似的疑问，这里就一起讲一下，地中海贫血基因检测相关的实验室检查主要有几项。

地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。

地贫的实验室检查下面做简单介绍：

1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2、血常规(也叫血细胞分析)：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验此项只能提示地贫，不能诊断。

3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。

4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。所以婚前检查是必须的，特别是地中海贫血基因检测大家一定要重视。

地中海贫血的预防

由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。

孕妇地中海贫血检查有必要吗

有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。

孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。

而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。

β地中海贫血基因检测怎么做

地中海贫血相关的检查，可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测，不需要空腹;但是如果根据您的病情，还需要做其他需要空腹检查的话，建议您还是空腹来检查。

如果女生这三个项目都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因.积极行动,预防地贫,刻不容缓!x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异

,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断.

静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查.x0d新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩.x0d地中海贫血的筛查：x0d1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因.x0d2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

我们需要做的就是，不要在症状比较明显的时候在去医院检查，我们要有一个好的习惯，就要要平时的时候，经常的检查我们的身体，按时体检就是一个很不错的选择，这样的话，我们才可以及时的发现我们身体内的一些情况。

母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗

地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。

夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。

地中海贫血看哪项指标

1地中海贫血是一种遗传性血液病，许多孕妇担心自己会有贫血，然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查是不是地中海贫血，应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认，应该去做骨髓检测。

2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测，时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能，如果母亲是地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血，然后再查血红蛋白电泳确认。

3地中海贫血症，是一种遗传性的血液疾病，如果夫妻双方都携带着地中海贫血基因，子女就会有很大的可能是重型地中海贫血，有一半的几率也会是轻型地中海贫血，只有1/4的可能是正常人。因此，地中海贫血症患者是不适宜孩子的。

注意事项：

在怀孕期间，如果孕妇出现缺血情况，应该要保持营养均衡充足，保证食物中铁的摄入，同时要及时去做孕检，防止各种病情的突发，还要保持心情愉悦，保证胎儿在腹内正常的营养吸收。

如何筛查地中海贫血

如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。