唐氏综合症筛查
唐氏综合症筛查
1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
5 唐氏筛查的注意事项筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查在什么时候做 为什么要做唐氏筛查
因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生的机率是八百分之一到一千分之一，而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理， 并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
唐氏综合症产前筛查方法
唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。
据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。
一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。
只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。
唐氏筛查多少钱
唐氏筛查多少钱
一般情况两三百左右。
1目前来说唐氏综合症筛查属于孕之前的一种非常常规的检查。主要是通过检查孕妇的血液来判断胎儿的生长情况。一般情况下做唐氏筛查的孕妇转而在34周以下。对于年龄比较大的孕妇来说更要进行唐氏综合症筛查。
2针对于唐氏综合征筛查的费用来说，主要是根据孕妇就诊的医院所确定的不一样的医院的检查费用是不一样的。但是，大多数医院唐氏综合征筛查的费用大多是在两百三百元左右。不会特别的高。
3对于孕妇来说，一定要注意进行一个唐氏综合症的筛查。能够有效的检查出胎儿的生长发育状况。了解它是否存在着一些先天性的疾病。对于高龄产妇或者是，有着一些高危妊娠患者更要注意筛查。
唐氏综合症产前筛查方法
唐氏综合症产前筛查方法唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。
据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。
一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。
只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。
唐氏综合症产前筛查价格唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目，而为了不生出“唐宝宝”，很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查，而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢?其实因为地域和医院的不同，一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异，但是总体上而言，做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内的，不过一般这个价格的唐氏综合症产前筛查算是初步筛查，若是检查结果出来胎儿属高危结果的话，则需要在医生的建议下再进行检测，而再进行检测的费用也根据医院的不同和检查项目的不同而有所差异。
唐氏综合症产前筛查结果怎么看唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)四个数据的浓度。
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险;
2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(InhibinA)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
唐氏综合症产前筛查看男女目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。
若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。
首先看β-hCG的MOM值：
0.4以下，绝大多数是男孩;
1.0以上，绝大多数是女孩;
介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：
β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩;
β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
唐氏综合症产前筛查注意事项筛查最佳时间
孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳，现在，孕早期11-14周也可以进行，但不是在所有医院都可以进行。
无需清晨空腹采静脉血
由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定，因此无须空腹采血。
年龄大于35岁的孕妇几率高
孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。
非确诊性检测
孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
结果筛查呈阴性，并不代表不会生下唐氏儿
唐氏综合症筛查呈阴性表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
唐氏综合症筛查只是一项风险评估的筛查，如果发生的几率较高，那么孕妇就要做进一步的检查，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
七类唐氏综合症高危人群
唐氏综合症高危人群之一：有病毒感染史的孕妇
妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
唐氏综合症高危人群之二：染色体异常
受孕时，夫妻一方染色体异常;
唐氏综合症高危人群之三：年龄大于35岁
夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;
唐氏综合症高危人群之四：孕前和孕早期服用药物
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
唐氏综合症高危人群之五：受环境影响
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
唐氏综合症高危人群之六：有过异常孕产史
曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;
唐氏综合症高危人群之七：钩形虫感染
夫妻一方长期饲养宠物者。
以上七类夫妻就是唐氏综合症高危人群，这类高危人群，专家建议，即使是第一次怀孕，也应该按时进行唐氏综合症筛查。
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
唐氏综合症筛查时间
唐筛的检查时间一般为15~20周,但是现在有的医院唐筛过了18周就做了，所以建议及早到医院预约检查时间.
孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
孕妇拉肚子能做唐氏筛查吗
可以做的。唐氏综合症又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合症的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形。孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常;如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步 检查;然后分析判断胎儿患唐氏综合症的风险度;孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
正确看待孕期唐筛别自己吓唬自己
唐氏筛查就是胎儿唐氏综合症筛查，通常情况下在孕早期或孕中期进行。筛查方法就是抽取准妈妈的血清检查其中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，再根据准妈妈的年龄、体重、预产期和采血时的孕周，得出胎儿患先天缺陷的危险系数。通常而言，危险系数会计算21三体、18三体和神经管缺陷三种。
人体的染色体有23对。多一条染色体或少一条染色体都会导致人体发生异常。唐氏综合症也叫先天愚型，这种病是胎儿的21号染色体发生了异常多出一条，属于染色体疾病，和准妈妈在孕期的行为无关。如果胎儿有唐氏综合症，有六成在孕早期就被流产掉了。
唐氏筛查的结果高于1:250会被视为唐氏高危。如果筛查结果小于临界值但年龄风险较大，也会被认为风险高。医生为了更准确的判断胎儿情况，通常会让准妈妈再做一次羊水穿刺检查。不过，做羊水穿刺检查，有可能会造成流产。
唐氏筛查结果显示的是胎儿患唐氏综合症的概率，并不是说低于临界值胎儿就一定不会患唐氏综合症。唐氏筛查结果假阳性很高，特别是25岁以上的准妈妈，所以筛查结果只能作为参考，不必过于担心。
唐氏综合症筛查的介绍
由于怀孕前吃了药物,所以也化验过血,当时提示我的宝宝是唐氏筛查高风险,是1/240.后来又去,把体重加进去又算了一次,结果变成了1/530.其实这只是一个可能性而已,开始医生建议我羊水穿刺,我犹豫了很久结果没做,因为我知道很多怀疑是高风险的结果出来后都是假阳性,也就是正常的,我相信自己的宝贝不会那么倒霉,但是没有做的后果就是整个孕期我一直很担心很抑郁,怕万一是该怎么办!幸好7个月后宝贝出生了,很健康,现在两岁了,很聪明的一个!所以我觉得你没有必要做,再说你的结果应该不是高风险的吧!不过如果你为了心安,做也可以,现在的技术很成熟,对宝贝不会有影响,不过费用在2007年是1800左右,现在就不知道了!
唐氏综合症产前筛查
唐氏综合症产前筛查
相信每一位准妈妈都希望自己孩子出生后是非常健康的。因此这个时候则需要到医院进行唐氏综合症产前筛查。那唐氏综合症产前筛查有哪些呢?
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
5、唐氏筛查的注意事项
筛查时间
最佳时间是在孕15～20周。
检查前的准备
孕妇在做唐氏筛查的时候，不需要空腹，但是却要注意月经周期以及体重、身高等等，因为这些会影响筛查结果的。
检查原则
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏综合症症状
在我们生活中，往往有许多孕妇在产前没有做唐氏综合症产前筛查，因此而导致孩子出现后患上唐氏综合症。那患上唐氏综合症的症状有哪些呢?
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
什么是唐氏综合症筛查
目前标准的早期妊娠唐氏综合症筛查方法是组合检测法。这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算，来评估婴儿基因畸变的可能性。
众所周知，随着女人年龄的增长，她怀的胎儿发生基因畸变的几率也随之增加。唐氏综合征是卵子中多了一条21号染色体造成的。因为卵细胞中蛋白质随着时间变质，这种错误更有可能发生在年老的卵细胞中。
然而，唐氏综合症筛查算法没有考虑在内的是：多余的遗传物质也会依附于精子的21号染色体上。科学家们认为，5%-10%的唐氏综合症病例归因于父亲，有一些科学家认为这个比例可高达20%。随着男人年龄增加，他们的孩子患有唐氏综合症的风险也会增加——男人的年龄越大，那么精子形成的过程越容易出错，从而导致出现多余的染色体这样的错误。2003年，从一项纽约人健康测试数据中发现：对于年龄大于40岁的父母，父亲的原因导致唐氏综合症的比例高达50%。
遗传畸变不再只是女人单方面的问题，夫妇生孩子越来越晚这一现象使得这一点更加值得注意。
在某种程度上，因为对父亲年龄的研究不够深入，还不足以将其作为唐氏综合症的一个风险因素，所以这种组合检测法只将母亲的年龄考虑在内。长期以来，父亲的年龄只在相对罕见的基因畸变疾病中被认为是病因，像Klinefelter综合征，软骨发育不全和侏儒症。随着研究表明父亲年龄可能是较常见疾病如孤独症、精神分裂症的一个影响因素，才使它在过去十五年左右开始得到更多关注。
但是为什么没有更多的人关注这一点呢?人们对母亲因素的兴趣仍然高于对父亲的。若要转变这种思维，仍需要很长的时间。