唐氏综合症筛查如何检查

唐氏综合症筛查如何检查

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐氏筛查在什么时候做 为什么要做唐氏筛查

因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生的机率是八百分之一到一千分之一，而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理， 并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。

唐氏筛查一定要做吗 为什么要做唐氏筛查

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，计算出胎儿先天缺陷的风险。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此准妈妈在孕期做唐氏综合症筛查是很有必要的。

什么是唐氏综合症筛查

目前标准的早期妊娠唐氏综合症筛查方法是组合检测法。这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算，来评估婴儿基因畸变的可能性。

众所周知，随着女人年龄的增长，她怀的胎儿发生基因畸变的几率也随之增加。唐氏综合征是卵子中多了一条21号染色体造成的。因为卵细胞中蛋白质随着时间变质，这种错误更有可能发生在年老的卵细胞中。

然而，唐氏综合症筛查算法没有考虑在内的是：多余的遗传物质也会依附于精子的21号染色体上。科学家们认为，5%-10%的唐氏综合症病例归因于父亲，有一些科学家认为这个比例可高达20%。随着男人年龄增加，他们的孩子患有唐氏综合症的风险也会增加——男人的年龄越大，那么精子形成的过程越容易出错，从而导致出现多余的染色体这样的错误。2003年，从一项纽约人健康测试数据中发现：对于年龄大于40岁的父母，父亲的原因导致唐氏综合症的比例高达50%。

遗传畸变不再只是女人单方面的问题，夫妇生孩子越来越晚这一现象使得这一点更加值得注意。

在某种程度上，因为对父亲年龄的研究不够深入，还不足以将其作为唐氏综合症的一个风险因素，所以这种组合检测法只将母亲的年龄考虑在内。长期以来，父亲的年龄只在相对罕见的基因畸变疾病中被认为是病因，像Klinefelter综合征，软骨发育不全和侏儒症。随着研究表明父亲年龄可能是较常见疾病如孤独症、精神分裂症的一个影响因素，才使它在过去十五年左右开始得到更多关注。

但是为什么没有更多的人关注这一点呢?人们对母亲因素的兴趣仍然高于对父亲的。若要转变这种思维，仍需要很长的时间。

唐氏综合症高风险怎么办

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群

唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。

唐氏综合症筛查

1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

5 唐氏筛查的注意事项筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

为什么要叫唐氏综合症 如何避免唐氏综合征

唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。

唐氏综合症风险值多少正常

1.唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。。

2.唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查!

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查 。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏综合症筛查费用是多少

医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

唐氏综合症筛查的准确度：60%～70%。

唐氏综合症筛查费用参考：200～800元。

唐氏综合症产前筛查方法

唐氏综合症产前筛查方法唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。

据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。

只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。

唐氏综合症产前筛查价格唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目，而为了不生出“唐宝宝”，很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查，而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢?其实因为地域和医院的不同，一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异，但是总体上而言，做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内的，不过一般这个价格的唐氏综合症产前筛查算是初步筛查，若是检查结果出来胎儿属高危结果的话，则需要在医生的建议下再进行检测，而再进行检测的费用也根据医院的不同和检查项目的不同而有所差异。

唐氏综合症产前筛查结果怎么看唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险;

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(InhibinA)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

唐氏综合症产前筛查看男女目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。

首先看β-hCG的MOM值：

0.4以下，绝大多数是男孩;

1.0以上，绝大多数是女孩;

介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：

β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩;

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

唐氏综合症产前筛查注意事项筛查最佳时间

孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳，现在，孕早期11-14周也可以进行，但不是在所有医院都可以进行。

无需清晨空腹采静脉血

由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定，因此无须空腹采血。

年龄大于35岁的孕妇几率高

孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。

非确诊性检测

孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

结果筛查呈阴性，并不代表不会生下唐氏儿

唐氏综合症筛查呈阴性表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

唐氏综合症筛查只是一项风险评估的筛查，如果发生的几率较高，那么孕妇就要做进一步的检查，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。