绒毛膜取样术风险高吗
绒毛膜取样术风险高吗
对于这类穿刺检查，孕妈妈最关心的就是有风险吗?检查的风险多高?据报道，绒毛膜取样术导致的胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实，是争议性较大的一项检查。
绒毛膜取样术的最佳时间
绒毛膜取样术的最佳检查时间：怀孕10-12周。
绒毛膜取样术适合哪些人群
通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群的孕妈妈，即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者、高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，或是夫妻两人有一人有染色体异常者。
唐氏筛查有4大程序
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
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唐氏筛查1项是什么
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
血液检查会评估：人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
唐氏筛查的程序
1、第一孕期：这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期：孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术：专家表示，孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查：这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果其准确率高达99%以上。
唐氏综合症筛查
1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
5 唐氏筛查的注意事项筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
高龄孕妇产检需要做哪些检查项目
现在很多夫妻结婚后由于工作关系暂时不想要宝宝，可一旦决定了生孩子，女方已经过了最佳生育年龄，成了高龄产妇，特别是35岁以后，生育能力急速下滑，流产机率高达4-5%，而且容易出现早产以及其他一些并发症。
因此，为了避免出现这样那样的状况，高龄产妇在孕期就需要做以下一些检查：
怀孕8-12周：绒毛膜取样
有关资料显示，高龄孕妈妈唐氏儿的几率是三百分之一，即随着年龄的增长，胎儿染色体异常的可能性增加。如果孕妇担心胎儿的代谢性疾病，可以在8-12周的时候，去做绒毛膜取样检查。
绒毛膜取样主要通过两条途径——腹部穿刺和颈椎穿刺收集少量绒毛膜组织，获得关于胎儿更详细的遗传和生物学信息，从而排出胎儿患上代谢性疾病、染色体异常等可能性。
由于这种测试引起的流产的几率是羊水穿刺的2-4倍，所以一般情况下，医生不建议孕妇选择此检查。孕妈妈可以根据情况，看是否需要进行此类检查。
怀孕11-14周的：B超NT检查
高龄孕妈妈在进行了一次B超检查后，还需要进行B超NT检查，也就是胎儿颈部透明带的检查。通过超声，对胎儿的颈部皮肤和软组织之间的最大间隙进行测量，并且如果厚度超过3mm时，则表示患上唐氏综合症的风险因子较高，接下来还应当检查染色体有无异常。
这项检查精度达到了70%，而且检查的副作用相对较小。所以高龄孕妇应该尽量进行这项检查。要是检查结果显示为高危，孕妈妈可以在可以在10-12周检查绒毛采样，或选择在14-19周进行羊膜穿刺。
怀孕14-19周：唐筛检查
我国的卫生部门已经对唐筛检查做出规定，凡是在14-19周的孕妈妈，不管年龄大小，都要进行唐氏综合征筛查。高龄孕妇出现神经管畸形或染色体异常的概率是正常怀孕母亲的三倍，在这种情况下，唐氏综合征筛查，它变得更加重要。
唐氏综合征筛查，主要是通过母亲的血液样本来进行孕妇生出畸形胎儿、愚型胎儿的风险评估。对于高于35岁，而且家人中出现过唐氏儿的高危人群，你可以跳过唐筛，直接进行绒毛膜采样和羊膜穿检查。
怀孕16-20周：羊膜穿刺术
羊膜穿刺术主要是通过抽取孕妇子宫里的羊水样本，获取了大量的胎儿遗传信息，其准确度较高，其准确率达到99%，是目前最常用的排除胎儿畸形的检查。主要步骤如下：
1、怀孕的母亲躺在病床上，医生对孕妈妈的腹部进行超声波检查。
2、在确定胎儿位置后，医生会穿刺腹部。
3、取20ml的羊水样品(最先抽出的5毫升作废)。
4、取出针头，再次检查胎儿健康情况。
该项检查引起流产的几率，已经因为医疗技术的不断发展，降低到了0.5%，所以高龄孕妇做此项检查的时候，要放下心理负担，轻松面对它。
怀孕20-24周：四维B超检查
因为随着年龄的增长，孕妇免疫功能的改变，妊娠高血压，心脏疾病，糖尿病的发生几率会比适龄孕妇高出数倍，所以高龄孕妇进行高层次的B超检查是非常必要的。
四维彩超一般在妊娠24周进行，通过四维成像技术观察宝宝的颜色，各种器官的成长，监测胎儿心血管畸形，唇裂，骨骼畸形等症状和危险因素。同样，这些检查还可以通过检查羊水的多少，来测定孕妈妈可能出现的并发症，降低高龄孕妇分娩的风险。
准妈妈必做的产前四项检查
1：胎儿颈部透明带
名词解释胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。
测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。
检查时机：怀孕11～14周
检查目的：检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症
检查敏感度：70%
检查方法：通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米
检查风险：无
检查报告：立刻知道
检查结果：如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。
异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查;至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。
2：母血唐氏症筛查
名词解释母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。
唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。
检查时机：怀孕14～18周
检查目的：检查胎儿是否为唐氏症儿
检查敏感度：50%～60%
检查方法：抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。
检查风险：无
检查报告：约2周后可得知结果
检查结果：几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。
异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
3：羊膜腔穿刺
名词解释羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。
羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。
检查时机：怀孕16～18周
检查目的：主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏症)
医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有：
(1)先天代谢遗传疾病的诊断。(2)单基因遗传疾病的基因分析。(3)开放性神经管缺损的诊断。(4)胎儿成熟度的鉴定。(5)子宫内胎儿溶血的诊断。
检查敏感度：99%
检查方法：
1.孕妇平躺(不必麻醉)，排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。
2.以超声波作为引导进行穿刺。
3.先抽5毫升羊水舍弃不要(可能含有妈妈的细胞)，再抽取20毫升羊水(顺利的话，5分钟内就完成)。
4.抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。
检查报告：约3周后看检查报告
检查结果：可得知胎儿有或无染色体异常。
异常下一步如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
高龄产妇的危险包括：
对宝宝——因为卵子老化，容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300。
对妈妈——妊娠并发症多，尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等，不可不慎。
另外，女性年龄越大，得妇科疾病的机会越大。美国的一项统计资料显示，女性患子宫颈癌和乳癌的比率都会随着年龄的增加而增大。如果有这些疾病，在孕期会更加恶化，所以建议在第一次产检时就要做子宫颈抹片检查及乳房检查，以免耽搁一年的治疗时间。
4：绒毛膜取样
名词解释绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。
检查时机：怀孕10～12周
检查目的：可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析
1.染色体分析：有直接法和培养法。
2.基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
3.生化分析：有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
检查方法：抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有4种方法：
(1) 经子宫颈法;(2) 经腹部法;(3) 经阴道法;(4) 经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。
检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实;是争议性较大的一项检查。
不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
检查报告：数小时后即可得知
检查结果：可得知胎儿有无异常。
异常下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
检查胎儿畸形的方法
1、唐氏症筛检
·时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
·检查目的：唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
·唐筛检查的准确度是多少?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
·为什么要做唐氏筛查?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。80%的唐氏综合征发生在《35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
2、绒毛膜取样术
·时间：绒毛膜取样术的最佳检查时机为，怀孕10～12周。
·检查目的：了解胎儿健康并在发现胎儿异常时做最适当的处置。若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。
·检查方法：绒毛膜取样检查是一种从孕妈妈子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘(经宫颈的方法)，另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘(经腹部的方法)，取得少量的绒毛组织以供分析。一般常用前一种方法。
·绒毛膜取样检查准确率是多少?
绒毛膜取样检查准确率比较高，达99%。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。
·哪些人需要做绒毛膜取样检查?
并不是所有孕妈妈都需要做绒毛膜取样检查，如果遇到下列情况可以推荐此方法。
★年龄大于35岁的孕妈妈，想尽早知道胎儿是否有染色体异常。
★生过畸形儿的女性再次怀孕。
★家族中有遗传病历史。
3、羊膜穿刺术
·时间：怀孕16～24周
·检查目的：羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。
·检查方法：羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。
·哪些孕妇需要做羊水穿刺?
羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.唐氏筛查高危的准妈妈。
3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。
4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。
5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。
6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。
4、脐带血检验
·时间：20周至生产前
·检查目的：胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。
·检测方法：胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。
·检查过程
(1) 取上清液做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形，特别是神经管的缺陷，如无脑儿、脑积水等;(2) 对细胞部分进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。
·那些孕妇要做脐带血检验?
脐血检查确实存在一定风险，因此在孕期查脐带血有严格的适应症。但对于高龄孕妇，这个检查最好是做。
5、胎儿超音波
·时间：整个孕期，妈妈手册上所预定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。
·检查目的：胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
·胎儿超音波的准确率是多少?
超音波检查非100%准确，会受到许多限制。若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读;而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性。
·超声检查对孕妇、胎儿会造成伤害吗?
如果孕妇在怀孕早期就过频、过多的给宝宝做超声检查，甚至给肚子里的宝宝拍超声录像，那就无法保证宝宝的绝对安全。但是如果在医生的指导下，进行规范的超声检查，对准妈妈和宝宝造成伤害的可能性就微乎其微了。
孕妇做唐氏筛查的过程
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妇怀孕第10到13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式,通过超声波可以清楚的测量出胎儿的颈部,再加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妇在第15到20周时接受抽血,医院会检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妇的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
孕妇如果要进行这项检查,应先与医生仔细进行讨论,因为这属于侵入性检查,有一定的风险,需要从发育中的胎盘取得一些细胞样本,检查结果要在检查后的14天才能知道。
4、羊膜穿刺检查
羊膜穿刺检查也是属于侵入性的检查,但是这个风险比绒毛膜取样术来得比较小,通过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,然后进行检测,可以得知胎儿的染色体是否具有异常的状况,再从而得知有没有可能患上唐氏症,也是需要14天才能知道相关的结果,这项检查的准确率高达百分之九十九。
唐氏筛查的项目有哪些
唐氏筛查一般是检查孕妇的血清标志物，其中包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。分为以下几个步骤：
首先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。
唐氏综合症产前筛查
唐氏综合症产前筛查
相信每一位准妈妈都希望自己孩子出生后是非常健康的。因此这个时候则需要到医院进行唐氏综合症产前筛查。那唐氏综合症产前筛查有哪些呢?
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
5、唐氏筛查的注意事项
筛查时间
最佳时间是在孕15～20周。
检查前的准备
孕妇在做唐氏筛查的时候，不需要空腹，但是却要注意月经周期以及体重、身高等等，因为这些会影响筛查结果的。
检查原则
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏综合症症状
在我们生活中，往往有许多孕妇在产前没有做唐氏综合症产前筛查，因此而导致孩子出现后患上唐氏综合症。那患上唐氏综合症的症状有哪些呢?
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
绒毛穿刺检查方法
1、经阴道取样法：受检准妈妈平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑;在超声扫描引导下，医生利用一根细长针(长约30cm，内径约为1.5mm的金属管)经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。抽出来的组织，放在培养液中观察，形状就像绒毛。一般抽取40毫克左右。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。
2、经腹取样法：如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂，也可以从腹部穿刺。腹部皮肤局麻，绒毛穿刺可检查出的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需要再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型(α型)海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。