白化病可以活多久
白化病可以活多久
正常人体内含有酪氨酸酶,这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素。黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,对紫外线起一定的防御作用。
白化病患者的常染色体上制造酪氨酸酶的基因出了毛病,体内不能制造这种酶,也就无法将酪氨酸转变成黑色素,因而出现白头发白皮肤等一系列症状。
白化病患者的临床表现并不完全相同,主要症状为皮肤黑色素减少、对紫外光敏感,容易患皮肤癌;眼部白化病患者容易畏光、斜视、眼球震颤、视力减退,甚至双眼视力丧失。多数患者的智力不受影响。其次白化病是不会影响寿命的,平时都和正常人一样,只是肤色跟毛发过于白而已!
白化病是一种可遗传基因病,基本没有治愈的可能,只能采用物质疗法进行治疗,如尽量减少对紫外线的辐射以免对眼睛和皮肤造成伤害,同时还可以使用一些光敏性药物和激素有效的减弱白斑。
白化病的遗传性特点
如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。
夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。
对于白化病的患者,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查,只有早查出来,才能做到早预防。
引起白化病的原因
1型白化病是由于遗传缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由于酪氨酸酶缺乏,酪氨不能转化为黑色素。
2型白化病是由于基因缺陷。2型白化病患者出生时有轻度色素沉着。最严重的白化病(眼皮肤白化病),是常染色体隐性遗传疾病。
病因与发病机制:
正常人体中的黑色素由黑素细胞合成,这些细胞中有特殊的细胞器—黑素小体,其中有含铜的酚氧化酶,即酪氨酸酶。这种酶可以将酪氨酸转变成黑色素。白化病人有黑素细胞,但由于酪氨酸酶的缺乏,阻断了经3,4-二羟苯丙氨酸(DOPA)到黑色素代谢途径,使黑色素不能形成,导致病人皮肤、粘膜、毛发、虹膜等处无黑色素生成而出现白化。
妈妈白化病会遗传孩子吗
正常人体内酪氨酸酶,这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素,这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上那一对负择制造酪氨酸酶的基因出了毛病,体内不能制造这种酶,也就无法将酪氨酸转变成黑色素,因而出现白头发白皮肤等一系列症状。
如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。
可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。白化病的遗传病特点大体是这样的:
如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。
夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。
对于白化病的患者,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查,只有早查出来,才能做到早预防。
白化病会传染吗 什么是白化病
由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表皮和眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。一般情况下不影响寿命,和正常人一样,只是患皮肤癌的几率较高。
白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
患者的双亲都携带了白化病基因(本身可能不发病),如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2 ,在所有白化病类型中所占比例相对较少。因此,当夫妻有一方患有白化病,或夫妻正常但生过一个白化病孩子,当准备要二胎时就要做产前诊断来优生预防,夫妻双方有患白化病的亲属也建议积极做产前诊断。
白化病是什么遗传
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。
白化病遗传图谱
就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。 大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
白化病是什么
白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
(3)眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。
白化病是缺少什么引起的
1.身体内的黑色素及其它细胞蛋白的缺陷引起白化病,一种是较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合症。
2.因为眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。因为皮肤和毛发色素缺乏引起白化病。因为免疫功能低下和出血素质综合症引起的白化病,这类疾病较为罕见。
白化病的发病机制是根据分子学发病机制,白化病与酪氨酸酶有关,呈现阴性和阳性都有可能发生白化病,酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。
酪氨酸酶呈阳性的病人存在基因缺失或突变,导致蛋白功能缺失,蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
由此我们可以看出,白化病主要与身体中的酪氨酸酶有关系,它会使白化部分呈现出不同,有的出现在眼睛,有的出现在皮肤。
白化病的遗传方式 父母正常怎么生出白化病
有的父母正常,生出来的孩子却是白化病,甚至有人祖上三代都没有白化病,而后代却出现白化病,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者,虽然没发病,但体内却有遗传病基因,生出白血病孩子的几率有1/4。
白化病是什么
白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1.眼白化病(OA)
病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。
白化病是怎么形成的
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
白化病遗传
①如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
②白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。
③夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有1/4的可能是白化病患者,有1/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有1/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们就感到很诧异:“怎么会生这么一个严重病变的孩子呢?谁出了问题?”其实是因为他们都是白化病基因的携带者。
白化病为什么会出现“白”的表现呢?正常人体内有一种酪氨酸酶,这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素,这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上那一对负责制造酪氨酸酶的基因出了毛病,体内不能制造这种酶,也就无法将酪氨酸转变成黑色素,因而出现白头发、白皮肤等一系列症状。
如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还粪i可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。
对于白化病的患者,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防。所以提倡I生育前做染色体检查,只有早查出来,才可以预防。