羊水穿刺和无创dna哪个更准确

羊水穿刺和无创dna哪个更准确

羊水穿刺的准确率比无创dna的更高，能一次检测46条染色体，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。如果孕妇有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，一般医生会建议进行羊水穿刺。

高龄产妇孕期检查 羊水穿刺

一般在35岁以上孕妇，医生都建议做羊水穿刺；以筛查胎儿是否有染色体畸形，减少呆傻儿、愚型儿的出生。一般在怀孕20周以后要做此项检查。如果不愿意做羊水穿刺，也可以在孕期直接做无创DNA的筛查，价格要贵些，但安全性会高点。

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办

1、绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

3、无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

早期唐筛

大家俗称“唐筛”的是中期唐筛，一般在孕16周-孕18周左右抽血查。广义的唐筛除了中期唐筛，还有早期唐筛，在孕11周～孕13周做B超测胎儿颈后透明带(NT)，也就是大家俗称的“测NT”。早期唐筛判断有无染色体异常。孕期B超检查测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来判断宝宝患有唐氏综合征的风险，一般正常值应小于3mm。但是它对技术要求比较高，不是所有的单位和医生都可以进行此项检查。NT检查孕周为11〜13周，超出该孕周无法检查NT.

怀孕周数不同筛查手段的可信度不同，早期唐筛结合B超NT检查准确性大约85%，中唐筛查(3联激素)准确性大约75%，无创DNA检查准确性大约99%。如果唐筛结果高危，从法律上讲：这个筛查结果出来后，下一步应该进行羊水穿刺，这样可以得到最后结论。如果选择无创DNA检查，其检查的结果仍然是筛查结论，万一结果还是高危，那么孩子的去留仍需再做羊水穿刺，才能得到结论。

无创DNA产前检测的优势

1.无创：只需采集5ml孕妇外周静脉血。

2.安全：避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺)。

3.早期：9孕周即可开展检测，最佳检测周期为12-24孕周。

4.便捷：一次筛查一步到位，不用再做羊水穿刺。

5.准确：检出率高达99.9%，准确率达到99.7%。

6.私密：保证对受检者的所有信息保密。

无创DNA检测：静脉取血，无创无痛无感染，让宝宝更安全、妈妈更放松。

无创DNA检测通过采集孕妇静脉血5ml，提取游离DNA检测，在最大程度上保障了胎儿的安全，对孕妇也不存在任何风险。准妈妈不用再害怕穿刺的痛苦，更不必担心宝宝的健康会受到伤害。

几个月做唐氏筛查

亲爱的你好,祝你去做这个尝试下的话,我觉得你没有必要做,其实我觉得你可以做一个无创DNA或者羊水穿刺,这样的话,准确率还是比较高一点的。

关于唐筛你要知道的误区

误区一：唐筛结果通过了就没事。

错!

很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。

误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。

错!

并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

误区三：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。

错!

唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影

响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。

误区四：唐筛可知生男生女。

错!

网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。

如何判断是否唐氏筛查高危

如何判断是否唐氏筛查高危呢?准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创DNA。

一、羊水穿刺术

即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。

二、无创DNA

是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

胎儿畸形筛查项目有哪些

1.孕早期唐筛 NT筛查

孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周，最佳时间为11-13周+6。早唐必须结合NT检查。

染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测。NT一般在3mm以下就视为正常。

2.孕中期唐筛

孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。

唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例，另外将胎龄和一些相关因素输入电脑，通过电脑计算，给一个大概风险度的测定。

唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。

3.无创DNA或羊水穿刺

如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。

脑瘫目前在临床上还是个难题，要等孩子生出来以后，主要看他运动系统的发育情况，一般小孩到走路的时候可能走不了，或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态。

有不良的孕育史，属于高危孕产妇，从临床上来说，做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。

但是，它经常有出现腹痛的怀疑，担心做完会有流产，这种可能性是有的，是比别的检测风险大，那么需要慎重的考虑，也可以先做无创DNA。

无创DNA的准确率也是99.99%，虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞，但是抽取的是孩子染色体的代谢产物，这个量的评判是非常准确的。如果这个检查出来有问题，你就必须要做羊穿。

4.孕中期B超

做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。

检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

唐氏筛查高危要做羊水穿刺吗

唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

进一步确诊

唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。

【羊水穿刺术】

即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。

【无创DNA】

是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

高龄孕妇必须接受羊水穿刺检查吗？为什么

不是必须的呀，不论是不是高龄产妇，都需要做唐氏筛查，如果提示高风险，自己决定要不要羊水穿刺。羊水穿刺是有一定的几率流产的，不过还是应该相信医生的手法的。如果不愿意羊水穿刺，可以在孕期直接做无创DNA的筛查。

羊水穿刺和无创dna哪个更准确 羊水穿刺和无创dna的优缺点

①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿），假阳性率低。

②缺点：费用高（全国各地2000多---3000不等）、检测面窄（目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。

①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

唐氏综合症检查结果怎么看 注意事项

如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

唐氏筛查是一个风险评估，只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大，但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。

唐氏综合征的筛查方法

1、绒毛活检：绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺：羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。

3、无创DNA基因检测：无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，是三种方法中最好的方法。

唐氏筛查高风险怎么办 唐氏筛查高危应再检查

无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。

羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。