先天性甲减的新生儿筛查

先天性甲减的新生儿筛查

先天性甲状腺功能减低症(ch)是一种由于先天性甲状腺发育障碍，以致不能产生足够的甲状腺素而引起的儿童生长发育迟缓、智力发育落后的疾病，又称 “呆小症”。先天性甲状腺功能减低的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引人注意，以致延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。早期诊断早期治疗，一般无智力损害，发现越晚造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗，才能使孩子正常健康的生长发育，长大后能胜任各种工作并组织家庭。

目前，新生儿疾病筛查采用国际发达国家通用的先进检测手段，可检出绝大部分的高度可疑病儿。如果筛查结果阳性，表示为可疑患病，家长必须尽快带孩子到筛查中心，尽早确诊、及时治疗。值得强调的是筛查不同于一般的诊断，其灵敏度为95%左右，有些因素如早产、低出生体重、多胎、喂奶延迟、标本污染等均可能影响实验结果。筛查结果阴性的新生儿仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康体检，以保障小儿正常生长发育。

新生儿筛查把好孩子健康第一关

十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。

然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。

这里所说的 “关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。

其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。

【解词】新生儿筛查

什么是新生儿疾病筛查?郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。

每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。

【普及】新生儿筛查知多少

新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目?记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。

新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。

新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。

新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。

对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。

新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。

【育儿】比的是科学和细心

谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。

新生儿疾病筛查要重视

已经确诊的患儿刚刚出生10天，经过治疗目前病情稳定。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体遗传病，我国发病率在1/15000。该病又可分为失盐型和单纯男性化型两种。失盐型的发病多在新生儿出生2周左右，如果不及时治疗将会出现休克甚至死亡的严重后果;而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化。

目前烟台新生儿筛查开展比较好，筛查率达95%以上。因为许多新生儿在早期并没有出现明显症状，一些家长存在不相信诊断，不配合治疗的心理。还有的患儿家长对治疗没有信心，放弃治疗。嵇玉华表示，通过早期发现正规治疗，患儿能出现正常的青春发育且其最终成年期身高影响较少。因此广大新生儿父母应该在新生儿筛查时及时与医生沟通，做到早发现早治疗，以免贻误治疗时机

临床特殊类型甲减可出现不同症状

甲减是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的疾病，主要表现为代谢率减低和交感神经兴奋性下降，不同类型的甲减临床表现也有差异。

1、新生儿甲减：新生儿出现甲减常出现神经系统发育障碍，生长发育缓慢，出现头大，颈短，虚肿，眼距宽，鼻梁短，唇厚舌大而伸出，头发稀少等特殊面容，吃奶差或拒奶，腹胀，体温低，心率缓慢。

2、儿童甲减：儿童甲减患者表现为生长发育迟缓、智力低下，少活动，出牙、学步和说话均比同龄儿童要晚，皮肤、手掌和足底发黄，但巩膜不黄。

3、青少年甲减：青少年出现甲减常伴性发育迟缓，少数表现真性性早熟。

4、老年甲减：老年甲减患者症状常不典型，一般主诉黏液性水肿和便秘，也可出现体重增加、四肢肿胀、声音嘶哑低沉。

5、亚临床甲减：亚临床甲减患者血清甲状腺激素正常，而促甲状腺激素升高，没有其他甲减症状和体症，每年有5%亚临床甲减患者发生临床甲减。

Tips：先天性甲减越早治疗神经损害越小

对先天性甲减如果能在出生后一个月内开始治疗，则可减少对神经系统的损害，3个月内进行治疗，患儿智商可达90;6个月治疗，智商可降为75，因此应早期诊断、早期治疗。

新生儿遗传性代谢性疾病筛查的重要性

新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。

先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。

新生儿听力筛查的类型

与其他筛查一样，新生儿听力筛查也有全体人群筛查( universal screening)和目标人群筛查( targeted screening)两种。

全体人群的新生儿听力筛查也称普遍筛查，即对每一出生的新生儿都要进行筛查。目标人群的新生儿听力筛查仅对具有高危因素的新生儿进行筛查。由于并不是所有的先天性听力障碍患儿都有高危因素，因此，仅仅对目标人群进行筛查势必会漏诊一些患儿，全体人群筛查应该是努力的目标。只是由于全体人群的筛查成本较高，对组织工作的要求也较高，所以在一些发展中国家，先从目标人群筛查开始着手，随着方法学的逐步成熟和财政资源的El益丰富，再过渡到全体人群的筛查。我国目前总体上要求开展全体新生儿筛查，但在一些条件尚不具备的地方，可先行进行目标人群筛查。

请问新生儿疾病筛查有怎样的重要作用

新生儿疾病筛查是提高出生人口质量的有效措施，在20世纪60年代国际上一些发达国家即开始了新生儿疾病筛查。随着新生儿疾病筛查在世界范围的逐渐普及，筛查的病种也从开始的一种（苯丙酮尿症）逐渐增加到现在的几十种。我国新生儿疾病筛查开始于20世纪80年代，筛查的疾病主要为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，通过筛查使患儿得到早期诊断和治疗，避免和防止残疾儿的发生。国内外的大量资料也表明，开展新生儿疾病筛查对于防止残疾儿发生,提高人口质量和推动国家经济的发展具有重要意义。1994年我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，并将其列人母婴保健技术服务项目。在众多的先天性、遗传性疾病中，先天性甲状腺功能低下（CH)、苯丙酮尿症（PKU)是引起儿童智能发育落后的较常见原因，因此大多数筛查均先从上述两病开始，以后逐渐增加筛查病种。据统计，CH发病率在世界各地均约为1:4000。PKU发病率各国不同，美国1:15000;中欧1:10000;日本1:80000...

请问新生儿筛查内容有哪些，包括甲功五项检查吗

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

新生儿疾病筛查的意义

有些先天疾病是有一定的发病率的，但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展，引起致残、致死等严重后果时，当前的医学也无回天之力。有幸的是，目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法，若能尽早发现，给予有效的治疗，将会使患儿得到完全正常的发育，日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的，就是将这些先天性疾病及早查出，给予及时控制。

国外在20世纪60年代，开始了新生儿苯丙酮尿症的筛查，70~80年代又进行了先天性甲状腺功能低下的筛查。筛查工作在欧美国家开展很普遍，筛查率达到95%。可以进行筛查的疾病曾被列出的有20种，其中被公认为最重要的有7种，包括苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿及先天性甲状腺功能低下。国内新生儿期疾病筛查工作起步较晚，20世纪80年代在某些地区及单位开始进行这项工作，但均属于非国家性筛查工作。在世界卫生组织及卫生部的组织下，还曾在七个城市开展了新生儿期疾病筛查项目。不仅如此，中国的法律中也规定了新生儿疾病的筛查要在全国范围内展开。

甲减中医治疗需要注意哪些

●早期、适量服药：诊断以后尽早开始治疗，而且，一定要谨遵医嘱，切不可自行停药，导致病情再度复发。

●如果病程较长，药物应从小剂量开始逐渐加量：有一部分甲减病人，由于没做过新生儿筛查，或者是后天发病的，或者虽然是先天原因，所以，不能将较大剂量的甲状腺素给予病人，否则会发生心衰等问题，以致有生命危险。对于这类甲减病人，一般主张从较小剂量逐渐加量。

●对甲减的病人，不管是先天性的甲减，还是后天的，还是继发的，采用中药治疗才是最佳的选择，从患者的角度来讲，甲减是什么病?中医治疗甲减可针对病源，达到标本兼治的目的，避免了患者终身服药的痛苦。

●经新生儿筛查一旦确诊，马上开始足量治疗：对新生儿筛查诊断的甲减病人来说，一旦筛查确诊，应马上开始进行甲减的治疗，尽可能足量，使其甲状腺功能迅速恢复正常，以免影响孩子的脑部生长发育的情况。