戈谢病吃什么好

戈谢病吃什么好

戈谢病患者宜

多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很少吃鱼的人相比较，记忆力明显要高。

全谷物食品和糙米，蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。

戈谢病患者忌

高胆固醇食物

忌高度白酒

补脑食物

蛋：全面补充大脑活动所需要的营养物质。

新生儿遗传代谢性疾病是什么

1、新生儿遗传代谢性疾病是什么

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。新生儿遗传代谢性疾病是什么

目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

2、新生遗传代谢病的危害

据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查

3、先天代谢疾病的了解

一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。

戈谢病有哪些症状

1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。

2.婴儿型(Ⅱ型) 患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应。脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝、脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。

3.幼年型(Ⅲ型) 常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。

新生儿筛查的目的

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。

遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。

北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。

苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。

这样的新生儿筛查可以有效的检查出孩子的情况如果遇到疾病可以及早的发现，并通过治疗可以达到有效的缓解，可以让孩子更早的得到健康，一个健康的宝宝是世界和每个家庭的希望，也希望我们的宝宝们都有一个健康的身体。

淋巴瘤患者可以喝酒吗

忌咖啡等兴奋性饮料。忌葱、蒜、姜、桂皮等辛辣刺激性食物。忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。忌公鸡、猪头肉等发物。忌海鲜。忌羊肉、狗肉、韭菜、胡椒等温热性食物。喝酒可降低患恶性淋巴瘤的风险 常有消化道反应，如恶心、呕吐和由于骨髓抑制，造血功能受损引起的血项下降等现象。在饮食调理上要注意增加食欲和食用营养丰富的食品。 即要有营养，又要注意口味。患者也应树立“恨病吃饭”的思想，明白只有吃好饭，才会增加抵抗疾病的能力;治疗需要饮食配合，吃好饭才能治好病，所以，不要单凭兴趣吃饭，应当为了早日康复而吃饭。另外，两餐之间吃少量水果可促进食欲，如橘子、苹果等。饭后应适当活动，散步是最好的运动，可促进胃肠蠕动，对提高下一餐的食欲有好处。建议不要喝酒!

引起脾大的常见原因

感染性(30%)：

(1)急性感染：见于病毒感染，立克次体感染，细菌感染，螺旋体感染，寄生虫感染。

(2)慢性感染：见于慢性病毒性肝炎，慢性血吸虫病，慢性疟疾，黑热病，梅毒等。

非感染性(20%)：

(1)淤血：见于肝硬化，慢性充血性右心衰竭，慢性缩窄性心包炎或大量心包积液，Budd-Chiari综合征，特发性非硬化性门脉高压症。

(2)血液病：见于各种类型的急慢性白血病，红白血病，红血病，恶性淋巴瘤，恶性组织细胞病，特发性血小板减少性紫癜，溶血性贫血，真性红细胞增多症，骨髓纤维化，多发性骨髓瘤，系统性组织肥大细胞病，脾功能亢进症。

(3)结缔组织病：如系统性红斑狼疮，皮肌炎，结节性多动脉炎，幼年类风湿性关节炎(Still病)，Felty病等。

(4)组织细胞增生症：如勒-雪(Letterer-Siwe)氏病，黄脂瘤病(韩-薛-柯)综合征，嗜酸性肉芽肿。

(5)脂质沉积症：如戈谢病(高雪病)，尼曼-匹克病。

(6)脾脏肿瘤与脾囊肿：脾脏恶性肿瘤原发性者少见，转移至脾脏的恶性肿瘤也罕见，原发癌灶多位于消化道，脾脏囊肿罕见，分真性和假性囊肿，真性囊肿分为表皮囊肿，内皮囊肿(如淋巴管囊肿)和寄生虫性囊肿(如棘球蚴病)，假性囊肿分为出血性，血清性或炎症性等。

脾脏本身的肿瘤及囊性扩张(20%)：

脾脏本身肿瘤及囊性扩张均较少见，有原发性脾脏恶性淋巴瘤的报道，囊性扩张见于皮样囊肿，淋巴管囊肿及寄生虫囊肿(包囊虫病)，假性囊肿如：疟疾，血吸虫病等可因出血，炎症，血清性等原因引起。

跳探戈有助改善帕金森

帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，没有特效疗法、尚不能治愈。但加拿大麦吉尔大学研究人员一项最新研究发现：跳探戈有助改善其症状。

研究人员让帕金森病患者接受了为期12周的探戈舞课程，然后研究他们运动能力的变化，共有40名特发性帕金森病男女患者参与了该研究，由两名职业舞蹈教师给他们上探戈课程。结果发现：跳探戈让帕金森病人的运动能力明显改善，研究还首次发现跳探戈能够改善帕金森病的非运动症状。首席研究人员、麦吉尔大学健康中心的西尔维娅·里奥斯·罗梅内茨博士表示：“越来越多的证据表明，运动习惯同帕金森病症状恶化的风险降低存在关联，这说明有减缓帕金森病发展的潜在可能。在研究中，我们发现探戈有助于明显改善身体平衡能力和功能灵活性。不仅如此，探戈对病人的认知功能及减轻疲劳也非常有益。”

研究人员称：音乐同大脑的多巴胺系统发挥作用存在关联性，而这对发起和保持肢体动作非常关键。探戈舞包含有节奏的特殊前后舞步，非常有助于改善帕金森病患者的行走困难症状，改善其姿势步态障碍，防止向后跌倒。另外，跳探戈舞时的社交互动和社交支持也有助于改善帕金森病人的心情，助他们树立信心和积极向上的情绪。

脾功能亢进的分类

脾功能亢进可分为原发性和继发性两大类：

(一)原发性脾亢有所谓原发性脾增生、非热带性特发性脾肿大、原发性脾性粒细胞减少、原发性脾性全血细胞减少、脾性贫血或脾性血小板减少症。由于病因不明，很难确定该组疾病系同一病因引起的不同后果，或系相互无关的独立疾病。

(二)继发性脾亢发生在下列各种病因较明确者：①急性感染伴脾肿大，如病毒性肝炎或传染性单核细胞增多症;②慢性感染，如结核、布氏杆菌病、疟疾等;③充血性脾肿大即门脉高压，有肝内阻塞性(如门脉性肝硬化、坏死后肝硬化、胆汁性肝硬化、含铁血黄素沉着症、结节病等)及肝外阻塞性(有门静脉或脾静脉外来压迫或血栓形成)等;④炎症性肉芽肿如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、Felty综合征及结节病等;⑤恶性肿瘤如淋巴瘤、白血病及癌肿转移等;⑥慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等;⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生症如真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化;⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。隐匿性脾亢无论原发性或继发性脾亢，因骨髓代偿性增生良好，所以周围血象未显示血细胞减少。但一旦有感染或药物等因素抑制造血功能，即可导致单一或全血细胞减少症。

戈谢病西医治疗

1.一般疗法注意营养，预防继发感染。

2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。

3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次,静脉滴注，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自胎盘名阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酯酶(ceredase)，另一为重组品，名imiglucerase或cerezyme，各15例双盲法比较，疗效相仿。静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时，每2周1次(剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg)。治疗计划(剂量,输入频率及输入速率)还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。

4.骨髓移植 异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。

5.基因治疗 已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。