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甲型血友病应做什么检查

甲型血友病应做什么检查

在本病的检查中所有内源凝血系统的筛选试验均可延长,包括部分凝血活酶时间(PTT)或激活的PTT(APTT),Biggs凝血活酶生成试验(TGT),简易凝血活酶生成试验(sTGT),血浆复钙时间和凝血时间(CT)。由于不同试验敏感性差别,在轻型和亚临床型病例可以正常,APTT试验也因试剂组合不同而对FⅧ:C水平存在敏感性差别,凝血酶原时间(PT)凝血酶时间(TT)均正常,出血时间(BT)一般正常,少数可轻度延长。由于硫酸钡吸附或氢氧化铝凝胶吸附的正常血浆含FⅧ:C和FⅪ:C而无FⅨ:C,因而用正常吸附血浆和血清作APTT纠正试验或:BiggsTGT可以明确血友病甲。乙和FⅪ的缺乏,FⅧ:C的测定可用一期法或二期法。一期法需要无FⅧ基质血浆,而二期法由于操作复杂现已较少使用,FⅧ:C测定由于试剂或操作者熟练程度等原因可有较大的误差。FⅧ抗原(FⅧ:Ag)测定可测定FⅧ蛋白质,有的患者正常或轻度减少而FⅧ:C几乎测不到,说明存在了功能异常的FⅧ分子,又称CRM。有的患者FⅧ:Ag和FⅧ:C均几乎测不到,称为CRM-。FⅧ:C以正常平均水平百分比或每毫升血浆含的单位(U)表示,U等于100%。

由于分子生物学技术迅速发展,虽然大多数实验室尚无条件,但在分子水平诊断血友病已成为可能,并已用于产前诊断和携带者检测。目前可使用间接基因诊断和直接基因诊断的方法,间接诊断方法多用基因连锁分析,需要有先证者,且先证者母亲为该分析位点杂合子。与血友病甲有关基因连锁的多态性遗传标志有3种:①限制性内切酶片段长度多态性(RFLP):国内外使用的多态性位点有BcLⅠ,HindⅢ,XbaⅠ,BgLⅠ等,使用单一多肽位点,杂合子检出率都不到50%,因此必须联合使用多个位点才能提高检出率,国外已达到90%以上;②可变数目串联重复顺序(VNTR)由于人类基因组含一些不同核苷酸重复顺序,这些串联重复顺序拷贝数不同,也可导致DNA限制性片段长度多态性,并用于间接基因诊断,位于FⅧ基因外和基因内紧密连锁的VNTR位点S52常用于分析,可用TapⅠ酶切和Southern印记法检出;③短重复顺序(STR)具有较高应用价值,已发现FⅧ基因内有2个STR,1个位于内含子13内,另1个位于内含子22中。

RFLP有很大实用性,也存在局限性。有时需要直接基因诊断,基因顺序直接测定可直接检测致病基因,对血友病做出最准确诊断,并对分子发病机制的研究提供依据。目前主要用变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)结合顺序分析进行直接基因诊断。

根据病情、临床表现、症状、体征也可选择心电图、B超、X线、CT、MRI、生化等检查。

甲型血友病的治疗方法

1.血友病患者需要接受实验室检查:患者要了解自己的凝血情况,如果患者长时间不能停止流血的话,就要注意可能使血液病造成的,需要检查后尽快接受药物治疗。

2.患者应该注意避免自己受伤:如果患者受伤的话,会导致出血不止的情况发生,如果出血过多的话,患者就会出现休克死亡等情况,而如果是关节初学的核算,一定要注意休息,积极接受止血消肿的治疗,预防关节出现变形的情况。

3.血友病的替代治疗:患者可以采取替代性的治疗,一般需要进行药物治疗,如冷沉淀物、凝血酶原复合物等,同时患者还需要接受性激素等治疗,患者不能自己乱吃药物。

甲型血友病治疗方法有哪些?患者患病后需要长期用药治疗,并且还需要积极接受保健康治疗,平时尽可能卧床休息,避免因为因为外伤而导致患者出血的情况发生,患者还需要注意多补充营养,控制凝血障碍的情况恶化,还需要增强身体免疫力!

孩子频繁出血需警惕血友病

孩子频繁出血需警惕血友病。血友病是一种x染色体连锁的遗传性出血性疾病,发病率并不算高。患者由于体内某种凝血因子的缺乏,造成血液不易凝固,通常会在肌肉、关节外伤后出血或自发出血,引起关节肿痛、关节畸形等症状。

医学专家提醒,孩子频繁出血需警惕血友病。如果你发现家中的男孩子身体经常无故出血、摔伤后又出血不止,要提防血友病。而如果有血友病亲属的人也要注意了,尤其是妇女,最好前往医院做血友病筛查,以免影响后代健康。

由于轻型血友病只有在受伤或者手术时才会出现出血不止的现象,许多人并不知道自己得了这种病。由于一些人对血友病认识不足,容易被误诊或漏诊。有些患者经济困难,无法承担昂贵的治疗费用,就干脆放弃治疗,这些都有可能使关节不断受伤、损害,最终导致残疾。

孩子频繁出血需警惕血友病。另外,由于儿童意识不到自己有病,只会感觉疼痛难受,因此家长要提高警惕。如果小孩不喜欢走路、身体经常无故出血,或是摔跤有伤口流血不止,家长最好带他去做一个凝血检查,看看是不是有血友病。

月经过多小心血管性假血友病

月经过多,警惕“血友病”

国外资料显示,在月经过多的妇女中,大约有l3%是由血管性假血友病引起的。

血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致,其遗传方式为常染色体显性遗传,男女均可发病,双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病,后两种类型属x连锁隐性遗传,患者通常是男性,女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向,少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似,但程度稍轻。

到目前为止,血友病是无法根治的,它会伴随患者终身。但通过加强全面护理和预备好包含所缺乏的凝血因子的补充品,即使是较严重的出血情况,都能控制并过着近似正常人的生活。如血管性假血友病患者,应禁止服用影响血小板功能的药物,如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、前产列腺素e、右旋糖苷以及口服避孕药等。对出血严重者,可输新鲜全血、血浆或冰冻血浆。在病情许可的情况下,适当活动,可增加抗血友病球蛋白的活性,缩短出血时间等等。

值得提醒的是,月经过多是女性的常见疾病,在排除了器质性病变之后,可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招,不到万不得已不能采用,特别是对于未生育的女性。因为,尽管子宫切除对患者生活质量影响不大,但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女,会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁,产生失落感、空虚感、危机感等。

甲型血友病有哪些症状

1、关节出血是本病典型的症状之一,约见于2/3以上的病例,常发生在创伤,行走和运动后。关节出血的好发部位以频度排列依次为膝关节、踝关节、肘关节、髋关节、肩关节和腕关节,关节出血与该关节的承重和活动强度有关。在学步前的儿童很少有关节出血,关节出血常来自该关节的滑膜血管,血液进入关节腔和骨骺等部位。关节出血开始时有轻微的关节不适,历数分钟到数小时,然后逐渐疼痛加剧。关节局部肿胀、发热、血液渗入皮肤或皮下时可有发红和淤斑,关节活动受限,有时患者可有低热,但明显持久发热常提示合并感染。由于关节结构的关系,关节出血常呈自限性,当出血停止后,有些患者关节内血液在数天至数周内逐渐吸收,关节功能逐渐恢复。反复关节出血使关节造成慢性损伤、滑膜炎、关节软骨破坏、骨质增生和萎缩、关节面唇样增生和骨赘形成、关节腔狭窄以及骨质坏死和囊性变、导致关节畸形和功能障碍,严重者造成跛行,若能对关节出血进行早期替代治疗,常可使患者及早停止出血和疼痛并加快血液吸收,避免严重的血友病性关节病和患者致残。血友病甲患者小关节出血发作很少,而脊柱关节极少出血。

2、肌肉出血和血肿是血友病也是其他凝血因子缺乏症的特征,其他出血性疾病少见,常在创伤或活动后发生,也可在创伤不明显情况下发生,可发生在任何部位,但用力肌肉群更易发生,约75%患者发生过肌肉出血和血肿,皮下和肌肉出血均有向四周扩散倾向,血肿可以逐渐增大,严重病例尤其是腹膜后出血可引起贫血和休克,血肿压迫重要器官后果严重,腹膜后出血可以引起麻痹性肠梗阻,血肿进入胸腔或颈部可造成呼吸道阻塞,下腹部血肿导致尿路阻塞可影响肾功能,血肿压迫神经可致神经损害,髂窝部位的出血常是致残的,肌肉出血的频度依次为小腿,大腿,臀部,前臂和腹部。

3、皮肤和黏膜出血皮肤和黏膜部位出血并非本病特点,其他出血性疾病也常有皮肤和黏膜部位的出血。血友病甲皮肤出血的特点是不表现为出血点,而呈片状淤斑,并常伴有皮下硬结,系真皮层以下部位出血形成的小血肿。常因轻微创伤引起,皮肤有较大伤口时常出血不止,黏膜出血常见,黏膜部位小伤口常引起持续地出血,不进行替代治疗不易停止。齿龈、舌和其他口腔黏膜部位的小伤口常出血持续不止,若不进行替代治疗,可以导致严重失血。消化道出血不少见,出血常严重,可因食物损伤上消化道黏膜或消化性溃疡引起,成年血友病患者中消化性溃疡发生率为正常男性的5倍。

4、假肿瘤发生率约为2%,多见于重型血友病甲缺乏替代治疗的患者,常见部位是大腿,骨盆和髂腰肌,也可发生在臀部,小腿,足,前臂和手。局部创伤出血后,在骨膜下,肌腱筋膜下形成囊性血肿,若血肿内血液不吸收则血液破坏降解造成局部渗透压增高,囊内反复出血常在数年内体积逐渐增大,从而压迫破坏和腐蚀周围组织,形成假肿瘤。假肿瘤是血友病危险的并发症,它可分3种类型。第1种为单纯的囊肿,有蒂连于肌肉筋膜。第2种开始时囊性,但由于影响附近骨和骨膜的血管供应,导致骨质吸收和囊肿形成。第3种是由于骨膜下出血导致骨膜和骨质的分离。

5、泌尿道出血重型血友病甲患者中常见,尿色可呈棕红色或鲜红色,由出血量多少而定,出血部位一般在肾实质,多为单侧,也可双侧肾同时出血,下段尿路也可以发生出血,出血量不大。

6、手术后出血没有进行替代治疗的血友病患者手术常导致严重的出血,出血异常不仅在手术中,尽管已进行充分止血,手术后数小时甚至数天后出现严重出血很常见。手术切口常不愈合或愈合不良,无论是大手术或小手术,必须在术前就开始替代治疗直至伤口愈合。

血友病需要做哪些检查

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。血友病的出血特点为:

(1) 出血不止:多为轻度外伤、小手术后;(2) 与生俱来,伴随终身;(3) 常表现为软组织或深部肌肉内血肿;(4) 负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。(5) 出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

血友病需要做哪些检查?

一、 血象:一般无贫血,白细胞、血小板计数正常。

二、凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

三、凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。

血友病患者生育需要注意什么

有些疾病是具有遗传性的,血友病就有这样的特点,很多的血友病患者会单身,因为每个人都不希望自己的孩子生下来就患有疾病,所以血友病患者很苦恼,不知道自己应不应该去生育孩子,那么现在就让去我们一起去学习血友病患者的怀孕指南吧。

血友病患者生育需要注意什么?

按照我国法律,血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。

由于血友病是遗传性疾病,年近30岁的血友病患者刘先生就担心如果自己结婚生子,会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育,只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病)的遗传基因位于X染色体上,其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。

因此,血友病的遗传具有这样的规律:

1、男性血友病患者与正常女性婚配,所生的男孩全部为正常人,女孩全部为携带者。

2、正常男性与女性携带者婚配,所生的男孩既有可能为正常人,也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人,也有可能为携带者。

3、男性血友病患者与女性携带者婚配,所生的男孩可能为正常人,也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者,也可能为血友病患者。

从上述遗传规律可见,尽管血友病是遗传性疾病,但无论男性血友病患者或女性携带者,结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此,血友病患者应加强婚前检查,及时与相关医生沟通,对胎儿进行产前基因诊断,以决定取舍。

通过以上的介绍其实血友病患者是可以去生育小孩的,毕竟生小孩是每一个人的权利,但是血友病患者在怀上小孩的时候要经常的医院接受检查,去清楚的知道自己的孩子是否健康,最后希望以上的介绍可以帮助血友病患者。

血友病是什么症状 血友病一定会出血吗

血友病是否会出血,主要取决于正常的凝血因子的水平,根据凝血因子的水平可将血友病划分为四型。

轻型血友病

当凝血因子活性水平达正常的5%~40%时,不会出现自发性出血,但手术或外伤时,可异常出血。

中型血友病

当凝血因子活性水平达正常的1%~5%时,偶然可见自发性出血,手术或外伤时可有严重出血。

重型血友病

当凝血因子活性水平小于正常的1%时,可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

亚临床型血友病

凝血因子活性水平为25%~45%,这种类型很容易漏诊,一般在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病。还有部分女性血友病基因携带者,由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同,也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。


血友病及其遗传模式

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,其中最为常见的是血友病甲、乙,分别占到了患病人数的80%、14%,两者均为性连锁隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体上,所以男女均可发病,但绝大部分患者为男性。

除甲、乙型外,加上丙型(因子XI缺乏)以及后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrand factor)缺乏的血管性假血友病,构成血友病的四种类型。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病。

甲乙型血友病的4种遗传模式:

1、男性血友病患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者;

2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病,女儿50%可能为携带者;

3、男性血友病患者与女性携带者结婚,女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病可能性占50%;

4、男女都为血友病患者的人结婚,所生子女均为血友病患者。

血友病甲是由什么原因引起的

(一)发病原因

女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道,但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性,由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现;另外也可能是2N型血管性血友病。

与血友病患者有血缘关系的女性携带血友病基因的可能性分为3种:①肯定携带者,包括血友病患者的女儿、至少2个以上血友病儿子的母亲;有1个血友病儿子的母亲另外与她有母系血缘关系的女性中有另1个血友病患者;②很可能携带者,无遗传家族史的血友病患者成为散发病例,散发病例的母亲为很可能携带者;③可能携带者,与血友病患者有母系血缘关系且没有血友病儿子的女性为可能携带者。

散发病例约占血友患者的30%以上,其中部分是家系中没有出现另外的表型,部分是由于基因突变。

(二)发病机制

FⅧ基因的缺陷导致FⅧ合成的障碍以及FⅧ分子结构的异常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根本病理生理基础。

FⅧ基因和血友病甲的基因缺陷,FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28),包含186kb,约占X染色体全长的0.1%。外显子26个,总长度约9kb。内含子25个。mRNA长约9029bp,,引起血友病甲的FⅧ基因缺陷可以是点突变、基因的部分或全部缺失、基因成分插入、产生终止密码的点突变和基因倒位。Tuddenham等总结的资料中,各种不同的点突变超过80种,插入6种,小的缺失7种,大片段缺失60种。目前已有近400种FⅧ基因缺陷导致血友病甲。

在点突变中,发生在限切酶位点单一碱基突变数量多,Taq1识别TCGA序列,这一位点的突变可以通过1个Taq1断裂位点的丢失直接得到测定。

突变也常发生在CpG二核苷酸序列。精氨酸的密码CGA常受这一序列突变的影响。CG二核苷酸序列发生C→T转换,则CGA突变为TGA,这是终止密码,自此以后的蛋白质不再合成常常导致重型血友病。产生终止密码的突变称为无义突变。CG二核苷酸序列发生G→A转换则CGA突变为CAA,这是谷氨酸的密码,精氨酸被谷氨酸替代导致不能正常激活的无功能FⅧ分子,其FⅧ:Ag正常而FⅧ:C小于1%。产生氨基酸被别的氨基酸取代的突变成为错义突变。已有许多错义突变报道,不同错义突变所引起血友病的严重程度有差异。约5%的血友病甲由基因缺失引起并常导致重型血友病。已发现的基因缺失分布在整个FⅧ基因,没有特别的区段更倾向于发生缺失突变。缺失长度可自2bp~210kb以上。小的缺失若不改变基因的阅读框架可导致轻型血友病。大的缺失常导致患者测不到FⅧ:Ag。虽然其他基因缺陷的患者也发生抗FⅧ抗体,但无FⅧ:Ag的大片段基因缺失的患者更易产生抗FⅧ抗体。

插入是FⅧ基因缺陷中另一种突变类型。部分人类L1序列插入FⅧ基因可引起血友病。L1序列是一广泛存在于人类基因组中的较长的重复序列,与反转录病毒反转录酶的DNA相似,由于能在基因组中移动又称为转座子(transposon)。在FVⅢ基因内插入转座子导致血友病甲,已有一些病例的报道。

基因倒位是近几年发现的又一类血友病甲的基因改变。FⅧ基因内含子22结构中有1个CpG岛(双向转录活性启动子),与此岛相关的有2个FⅧ基因的相关基因。其1为F8A基因,其转录方向与FⅧ基因转录方向相反,另一个为F8B基因,其转录方向与FⅧ基因转录方向相同。F8A基因在X染色体末端(Xq)有三个拷贝,1个位于FⅧ基因内含子22内(基因内基因),另2个位于FⅧ基因上游500kb处。FⅧ基因内的F8A可与上游2个F8A基因中的任1个发生染色体内的同源重组。重组使Xq末端发生倒位,将FⅧ基因分为方向相反的两部分,启动子至外显子22为一部分,外显子23至外显子26为另一部分,两者相距约500kb,从而导致重型血友病甲。现在认为FⅧ基因倒位约占重型血友病甲的50%。

血友病是如何引起的

正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果,其中一些物质叫作凝血因子(凝血因子【译】:参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。在血管出血时被激活,和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。)。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后血液不容易凝结,导致出血难止。

引发血友病的成因有很多,由于血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

按照患者所缺乏的凝血因子类型,可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子,乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子,丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。

患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,基因突变可能就是引起血友病的原因。

因为女性有两条X染色体,如果其中一条有引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变或错误,另外一条也会是正常的。因此,即便一些女性可能比正常人出血多,但这条正常的X染色体能保护女性不会成为重度血友病患者。

患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后,出现血流不止,也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部,同时伴有疼痛,感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期,出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者,其病程较长,并已反复发作,因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,或者出现肌肉萎缩。脑出血虽然少见,但却是致死的重要原因。

血友病有几种 重型血友病

重型血友病主要是指因子Ⅷ或因子Ⅸ活性

血友病患者怀孕指南

按 照我国法律,血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。由于血友病是遗传性疾病,年近30岁的血友病患者刘先 生就担心如果自己结婚生子,会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育,只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病) 的遗传基因位于X染色体上,其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。

因此,血友病的遗传具有这样的规律:

1、男性血友病患者与正常女性婚配,所生的男孩全部为正常人,女孩全部为携带者。

2、正常男性与女性携带者婚配,所生的男孩既有可能为正常人,也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人,也有可能为携带者。

3、男性血友病患者与女性携带者婚配,所生的男孩可能为正常人,也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者,也可能为血友病患者。

从上述遗传规律可见,尽管血友病是遗传性疾病,但无论男性血友病患者或女性携带者,结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此,血友病患者应加强婚前检查,及时与相关医生沟通,对胎儿进行产前基因诊断,以决定取舍。

以上的内容就是为大家介绍的关于血友病患者结婚生孩子的问题,其实患上血友病的患者是可以结婚的,不过要在生育上注意做好检查,对于疾病的一些敏感问题上,我们不能只听信传言,毕竟这会伤害到患者的心灵。

血友病分类 轻型血友病

轻型血友病主要是指因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为6%~25%,多在2岁后发病,轻微损伤或手术后有出血不止,无自发性出血及关节出血。


月经过多的女性朋友要注意预防血友病

国外资料显示,在月经过多的妇女中,大约有l3%是由血管性假血友病引起的。

血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致,其遗传方式为常染色体显性遗传,男女均可发病,双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病,后两种类型属X连锁隐性遗传,患者通常是男性,女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向,少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似,但程度稍轻。

到目前为止,血友病是无法根治的,它会伴随患者终身。但通过加强全面护理和预备好包含所缺乏的凝血因子的补充品,即使是较严重的出血情况,都能控制并过着近似正常人的生活。如血管性假血友病患者,应禁止服用影响血小板功能的药物,如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、前产列腺素E、右旋糖苷以及口服避孕药等。对出血严重者,可输新鲜全血、血浆或冰冻血浆。在病情许可的情况下,适当活动,可增加抗血友病球蛋白的活性,缩短出血时间等等。

值得提醒的是,月经过多是女性的常见疾病,在排除了器质性病变之后,可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招,不到万不得已不能采用,特别是对于未生育的女性。因为,尽管子宫切除对患者生活质量影响不大,但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女,会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁,产生失落感、空虚感、危机感等。

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遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的,遗传学上称之为伴性遗传。伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点:①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传

血友病日常生活的注意事项

血友病是十分常见的一种关于血液的疾病,该疾病给患者带来的伤害是极大的,严重的还会引起一些肾脏感染,很多都是因为缺乏对血友病的认知而错过最佳的治疗时间,为了让大家更详细的了解血友病,下面就一起看看血友病的日常注意事项都有哪些吧。血友病日常生活的注意事项?血友病一般护理好预防出血的宣教工作,嘱患者动作轻柔,剪短指甲、衣着宽松,谨防外伤及关节损伤。其他脏器严重出血时及时补充血容量,补充凝血因子作急救

血友病临床表现

(一)血友病A1.出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:(1)重型 血浆中FⅧ活性

血管性血友病警惕与三种疾病混淆

(一)血小板型血管性血友病 本病为一类血小板功能异常,血小板与血浆内的vw因子亲和性增加,因而使血浆内的vw因子缺乏,引起类似血管性血友病的表现,需加以区别。本病常合并有血小板减少。患者血小板对低浓度的瑞斯托霉素聚集反增强,可有自发性血小板聚集。如加入正常人的血小板则聚集功能恢复正常。(二)获得性血管性血友病 见于系统性红斑狼疮、淋巴增生性疾病、血管增生性疾病及肾上腺肿瘤。临床表现除原发病症状外

血友病有几种 亚临床型血友病

因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%~45%,仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病,容易漏诊。 根据出血症状、病史和家族史即能初步确立血友病的诊断,进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。如需遗传咨询或产前诊断时,可进一步基因分析。

血友病的症状

出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。1、皮肤、粘膜出血:由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。2、关节积血:关节出血是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘