女人左侧锁骨下隐痛是什么病
女人左侧锁骨下隐痛是什么病
乳腺结节主要以乳房周期性疼痛为特征。起初为游漫性胀痛,触痛为乳房外上侧及中上部为明显,每月月经前疼痛加剧,行经后疼痛减退或消失。严重者经前经后均呈持续性疼痛。有时疼痛向腋部、肩背部、上肢等处放射。患者往往自述乳房内有肿块,而临床检查时却仅触及增厚的乳腺腺体。
常见症状如下:
1,乳腺结节症的临床常表现为乳房疼痛和乳房肿块,个别还会有乳头溢液。
2,乳房疼痛的表现常不稳定,在月经前可加重,也常在情绪变化、劳累、天气变化时加重。如果疼痛超过3个月,而且疼痛影响到了日常的工作和生活,就需要进行药物治疗干预,建议少吃刺激性食物,如:辣的、浓茶、咖啡、可乐。
3,乳房肿块是诊断乳腺病的主要依据,多数为多发,肿块大小不等,质地硬或硬韧,肿块不与皮肤粘连,肿块表面常不光滑,触之有颗粒感。
4,部分患者有乳头溢液,溢液多为清凉无色,浆液性。如果溢液为黄色或血性,量较多时可能为病理性,应引起足够重视,及时去医院诊治。
痛经小心七种疾病
提起痛经,很多女性都对其极为了解,因为对于女性来说,痛经可谓是常客,每个月都会来拜访你那么几天。专家介绍,其实,痛经并不是我们所想的那么简单,它的出现也有可能在告诉我们您已身患疾病。下面,我们就来了解一下出现痛经会发生哪些疾病。
痛经隐情1:慢性盆腔炎
疼痛特点:疼痛涉及范围广
行经前有严重下腹、腰背部胀痛,经血来后疼痛减轻,常在劳累、性交后、排便时及月经期前后加重,伴有低烧、疲乏、精神不振、周身不适、失眠时,需警惕盆腔炎。
痛经隐情2:子宫内膜异位症
疼痛特点:逐渐加剧,难以忍受
痛经程度逐年逐月加剧,疼痛多位于下腹部及腰骶部,可放射至阴道、会阴、肛门或大腿。常于月经来潮前1~2日开始,经期第1日会痛得更厉害,直到月经完全干净疼痛才会消失。少数人伴有性交痛,不孕及月经失调,个别人有便血或便秘。
痛经隐情3:子宫肌腺病
疼痛特点:进行性加重
30~50岁且有生育史的女性,当痛经逐渐加重且难以忍受时,要赶紧排除子宫肌腺病的可能。
痛经隐情4:子宫肌瘤
疼痛特点:下腹坠胀、腰背酸痛
子宫肌瘤是女性的常见问题,当痛经常伴下腹坠胀、腰背酸痛等表现,且有月经周期缩短、经量增多、经期延长、不规则阴道出血时,需警惕子宫肌瘤。
痛经隐情5:子宫内膜癌
疼痛特点:晚期呈放射性疼痛
子宫内膜癌晚期时,癌瘤浸润周围组织或压迫神经后,可出现腹部及下肢放射性疼痛。
痛经隐情6:生殖道畸形
疼痛特点:周期性疼痛,下腹可见增大包块
生殖道畸形有处女膜闭锁、阴道闭锁、完全性阴道横隔、子宫发育异常、子宫体过分前倾、处女膜闭锁等机械性阻塞等,均可引起痛经。
痛经隐情7:其他类型的痛经
子宫颈内口或宫腔粘连、或先天的宫颈管狭窄、子宫黏膜下肌瘤、放置避孕环等,会引起痛经。
以上是关于痛经要小心的七种疾病的简单介绍,希望能引起您的注意。疾病在我们的生活中随处可见,若我们对一些小症状不重视,那么,您就有可能真的患上一些无法医治且危害巨大的疾病了。最后,我们提醒您,切勿忽视了身边的小疾病。
锁骨骨折疼痛程度
急性期的锁骨骨折是疼痛比较剧烈的。
因为锁骨连到肩关节,骨折会影响肩关节的活动,而且疼痛会牵扯到肩关节周围,所以疼痛比较剧烈,但是随着病程的发展,可能一般来说五到七天左右,疼痛症状会逐渐缓解,再加上一些保守治疗方法,疼痛就会减轻。
让男人心动的女人性感部位
打动男人性感部位第一级:臂窝沟
这是一个经常被人忽略的美丽风景,一个柔美滑腻的臂窝沟让女人更加风情万种。
纤细的上手臂是你能拥有臂窝沟的关键所在。上臂是女孩儿们最容易堆积脂肪的部位之一,简单的哑铃操或徒手手臂小操都可以让它变得坚实、纤细和更加协调,只需要你做一点小小的努力。
臂窝沟在哪里?
臂窝其实就是女孩子腋下的那个“小窝”,但貌似大多数女孩子的这个窝都不太明显,因为手大臂的赘肉太多了。
臂窝沟为什么性感?
它是被众人忽略的美丽风景,当我们举起双手时,它能让我们更加风情万种。
看看男人怎么说“臂窝沟”
“女人越是隐藏的地方就越诱人!然而腋窝却是一个个例,腋窝的出现只有两种:看得见和看不。个人来说喜欢看到女人腋窝,不论是有毛还是无毛……”
打动男人性感部位第二级:锁骨沟
锁骨沟让女性更优雅,能够衬托姣好的脸型。
锁骨沟的美丽与否,与颈部保养有莫大联系。紧实、没有赘肉的颈部才能使锁骨沟最完美的呈现。瑜伽、普拉提等都
能帮你打造最迷人的颈部,加之相应的塑形保养品及按摩手法,锁骨沟会在不经意中为了增添无尽的打动男人性感部位力量。
锁骨沟在哪里?
人体的锁骨全骨成S形,横架在胸廓的前上方,说白了就是脖子下面的两根横的长骨头。锁骨凸起与上方肌肤形成锁骨沟
锁骨沟为什么性感?
锁骨沟是女性身体最美丽的风景线之一,它可以修饰脸型。
看看男人能怎么说“锁骨沟”
“锁骨沟与肩相连,它与香肩直接勾勒出女性上半身的气质与曲线。当呼吸的时候,若隐若现的锁骨沟,有一种醉人心弦的妩媚。”
打动男人性感部位第三级:脊柱沟
有了这条脊柱沟,女人的身材看起来更加修长有型。
完美的脊柱沟在于我们同样完美的背部肌肤与形状,想要拥有一个人人称的背部,每周一次的深度去角质的背部护理不可少。而每天只花10分钟做做背部伸展动作,不但能让背部不再紧绷,也增加背部肌肉的紧实度。
脊柱沟在哪里?
脊柱也就是脊梁骨,它是我们身体的支柱,位于背部正中。脊柱与两侧肌肤所形成的沟壑就是性感无敌的脊柱沟。
脊柱沟为什么性感?
深藏于女人背后那条长长的脊柱沟,不仅让我们的身体修长有型,还魅力十足。
看看男人怎么说“脊柱沟”
“或站或坐,或侧或卧,全部的美丽抽象为一条细腻光滑的曲线,再弥散开去,及腰及臀,由此具体的美化为诗意的幻想,而这幻想又凝聚于那弯曲的线影…”
锁骨骨折疼痛程度 锁骨骨折拍什么片
出现了锁骨骨折可以通过X线片来判断骨折移位的情况, 骨骨折拍一个肩关节的正位片,就能够看清楚的骨折情况,如果锁骨骨折合并有肩关节其他部位的损伤,比如说合并肩袖的损伤,或者是合并大结节的骨折,可以通过CT来判断一下骨折移位的情况,同时明确大结节骨折的情况,如果说合并有肩袖的损伤,我们还要进一步通过磁共振来检查、判断软组织损伤的情况。
肩膀上有痣代表的含
肩膀上有痣代表的含义
1.从面相的角度来看,肩膀上长有痣,说明此人挑重担,在工作中往往担任着重要角色,负责重要工作,不容易轻松生活。
2.肩膀上有痣且肩膀高耸者,表示此人不容易在啥会上立足,易遭受冷落和白羊
3.肩膀上有痣且右肩高者,说明此人对待其他人都是傲慢态度,容易失去信誉
4.肩膀上有痣且左肩高者,说明此人性格温顺有礼貌,易得到别人的任何和信任
5.肩膀上有痣且肩膀瘦弱者,表示这人身体健康状态不佳,多生病
6.肩膀上有痣且肩膀下垂男性,说明此人人缘薄,肩膀枯瘦的人,则有短命的预兆
7.肩膀上有痣且膀圆滑丰满者,说明此人财运上佳,晚年运势更甚
8.肩膀上有痣且肩膀形状不好者,表示此人虽然身体健康,可是品格差,虚荣心过剩
9.肩膀上有痣且肩膀阔者,说明此人能够承担责任,越宽越厚实的人代表月愿意承担责任,且得到成果后也可以享受之
男人肩膀长痣代表的含义
1.男人肩膀上长有痣且斜肩的,从相术角度来看,此重任少责任心,缺乏担当。男人应该生有一字型的肩膀才是自觉承担责任的象征。
2.肩膀上有痣长有痣且肩膀浑厚的,表示是一个有担当的男人,即使在辛苦耕耘之后没有预想的收获,但是至少能承受责任并享受成果。
女人肩膀长痣代表的含义
1.女人肩膀长痣,肩膀越阔越好,这样才能有好的收获和成果。女人背厚腰圆而肩膀窄且有痣,表示这人在努力之后没有收获,在感情、钱财上容易遇到阻滞。
2.女人锁骨长痣,不管是左右两侧,表示宽宏大量,此人稳重且圆滑,心地善良且能顾及全方面,因此这种女人容易相处。
3.从传统相术学上来看,左边肩膀任重和贱骨,右边极贫和道远。这四颗痣都代表着辛苦劳累,表示需要靠自己的努力才能和努力才能获得成功。当然,从现代来看,只有真才实学才能获得享受一切。
4.女人肩膀上有痣且是斜肩,表示此人一生平坦,女人肩膀稍微倾斜比平直好,因为女人阴柔,只需承担自己的责任。
5.女人肩膀有痣且厚实,代表无论是年轻还是年长,都有所依靠
6.女人肩膀有痣且厚而圆润,表示付出有成果,也表示有依靠,比如老公物质上的供应和舒适安稳的生活。
7.女人肩膀有痣且无肉者,露锁骨,背肌薄,辛苦的程度会加倍,属辛苦命。
警惕痛经背后隐藏的七种妇科病
痛经隐情1:慢性盆腔炎
疼痛特点:疼痛涉及范围广
行经前有严重下腹、腰背部胀痛,经血来后疼痛减轻,常在劳累、性交后、排便时及月经期前后加重,伴有低烧、疲乏、精神不振、周身不适、失眠时,需警惕盆腔炎。
痛经隐情2:子宫内膜异位症
疼痛特点:逐渐加剧,难以忍受
痛经程度逐年逐月加剧,疼痛多位于下腹部及腰骶部,可放射至阴道、会阴、肛门或大腿。常于月经来潮前1~2日开始,经期第1日会痛得更厉害,直到月经完全干净疼痛才会消失。少数人伴有性交痛,不孕及月经失调,个别人有便血或便秘。
痛经隐情3:子宫肌腺病
疼痛特点:进行性加重
30~50岁且有生育史的女性,当痛经逐渐加重且难以忍受时,要赶紧排除子宫肌腺病的可能。
痛经隐情4:子宫肌瘤
疼痛特点:下腹坠胀、腰背酸痛
子宫肌瘤是女性的常见问题,当痛经常伴下腹坠胀、腰背酸痛等表现,且有月经周期缩短、经量增多、经期延长、不规则阴道出血时,需警惕子宫肌瘤。
痛经隐情5:子宫内膜癌
疼痛特点:晚期呈放射性疼痛
子宫内膜癌晚期时,癌瘤浸润周围组织或压迫神经后,可出现腹部及下肢放射性疼痛。
痛经隐情6:生殖道畸形
疼痛特点:周期性疼痛,下腹可见增大包块
生殖道畸形有处女膜闭锁、阴道闭锁、完全性阴道横隔、子宫发育异常、子宫体过分前倾、处女膜闭锁等机械性阻塞等,均可引起痛经。
痛经隐情7:其他类型的痛经
子宫颈内口或宫腔粘连、或先天的宫颈管狭窄、子宫黏膜下肌瘤、放置避孕环等,会引起痛经。
锁骨骨折疼痛时间 锁骨骨折要手术吗
锁骨骨折是否做手术还是要看锁骨的年龄以及是否有合并其他血管损伤。如果是青年、儿童骨折,可以选择保守治疗,因为这类人群锁骨骨折都是青枝骨折,这种骨折还要根据移位情况,是否能忍受“8”字绷带的这种痛苦以及是否有合并血管神经损伤来判断是否要手术治疗。
慢性肝炎吃什么好 灵芝女贞子丹参汤
材料:灵芝12克,女贞子15克,丹参、鸡内金各9克。
做法:将灵芝、女贞子、丹参、鸡内金处理干净,一起放入砂锅内,加入适量的清水,大火煮沸后转为小火煎煮1小时,取汁;砂锅中再加入适量清水,大火煮沸后转为小火煎煮1小时,再取汁;将两次煎煮的药汁合并,温服即可。
功效:可以补肝肾、活血、助消化,适用于慢性肝炎症见肋骨隐痛,劳则痛甚者,及疲劳,食欲缺乏,食少者的辅助饮食治疗。
膝盖骨质增生的临床症状有哪些
说起膝盖骨质增生(又称膝关节骨质增生)怎能一个“痛”字了得,隐痛、钝痛、肿胀、僵硬。真是一言难尽,给患者的正常工作和生活带来极大的不便,那么到底膝关节骨质增生的有哪些症状表现呢?
膝盖骨质增生的临床表现:起初疼痛多在长时间行走或上下楼梯时,但休息或卧床后好转。随着病情发展,走平路也疼痛,活动不方便,关节不稳定,走路稍不注意就会疼痛;同时膝关节活动时有像捻头发时所发出的响声。重者膝关节还会突然“锁”在某一位置上,解“锁”时,伴有明显的弹响。这说明关节内已经有了游离体。
初期,起病缓慢者膝关节疼痛不严重,有可持续性隐痛,气温降低时疼痛加重,与气候变化有关,晨起后开始活动,长时间行走,剧烈运动或久坐起立开始走时膝关节疼痛僵硬,稍活动后好转,上、下楼困难,下楼时膝关节发软,易摔倒。蹲起时疼痛,僵硬,严重时,关节酸痛胀痛跛行走,合并风湿病者关节红肿,畸形,功能受限,伸屈活动有弹响声,部分患者可见关节积液,局部有明显肿胀、压缩现象。
此病多见于中老年人,女性发病高于男性。其表现是一侧或双侧关节不适,疼痛肿胀。起初疼痛多在长时间行走或上下楼梯时,但休息或卧床后好转。随着病情发展,走平路也疼痛,活动不方便,关节不稳定,走路稍不注意就会疼痛;同时膝关节活动时有像捻头发时所发出的响声。重者膝关节还会突然“锁”在某一位置上,解“锁”时,伴有明显的弹响。
1.膝盖骨质增生初期,在行走、慢跑、上下楼梯、久立、下蹲、跑步时疼痛或是伴有麻木,关节弹响,关节伸屈功能障碍,休息后缓解。
2.可持续性隐痛,天气寒冷或潮湿时疼痛加重,早晨起床或久坐起立时膝关节疼痛麻木僵硬,稍活动后反而好转。
⒊严重时,膝关节肿胀,关节积液,晨僵及久坐后有胶着现象,关节伸屈功能障碍,跛行,功能受限,伸屈活动有弹响声,在下台阶、久立时,膝关节症状加重,部分患者可见关节积液,局部有明显肿胀、压缩现象,膝其中关节前内侧条索样肿块伴伸膝障碍,膝关节周围骨赘形成,关节周围伴有骨质疏松与骨质硬化。关节面毛糙不平,其内侧胫股关节面受累明显,关节间隙变窄。其中多数会发生内侧间隙狭窄,髌骨骨刺形成。
单基因遗传病
单基因遗传病是指由于一个突变基因引起的遗传病。我们说过单基因遗传病的数量最多,超过15000种。
根据遗传方式的不同和突变基因所处的染色体的不同,又分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传等几类。
我们分别来看。
1.常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上。
⑴特点:
①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。病人的双亲之一是患者,子女中有50%可能发病。如果双亲都是杂合体患者,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4;若双亲都是致病基因的纯合体患者,她们的子女就会全部发病。
②致病显性基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
④没有病的子女与正常人结婚,后代一般不再有此病。
在人类中,由于致病基因最初都是由正常基因突变而来,因此,一般发病率很低,大多介于1‰~1%之间。而且,患者大多数都是杂合子,很少能看到纯合子患者。
⑵常见的常染色体显性遗传病
常见的有马奋综合征、家族性多囊肾、家族性高胆固醇血症、家族性痛风、家族性多发性结肠息肉症、亨丁顿氏舞蹈病、体质性低血压、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。
⑶再发风险估计
由于致病基因频率很低,所以,患者大多为杂合子(Aa)。夫妻之一为患者(多为Aa)的时候,他们后代复发风险为1/2;双亲都是杂合子时,子女复发风险为3/4。
2.常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病致病基因同样是在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。这种遗传病父母双方均为致病基因携带者才能发病,所以多见于近亲婚配者的子女,远血缘婚配可以避免这个疾病。
⑴特点:
①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合子)。
②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。
⑵常见的常染色体隐性遗传病
常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、镰刀形红细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常性疾病,都是常染色体隐性遗传病,因此在病因学上有一个基因、一个酶之说。
⑶再发风险估计
由于只有隐性纯合子才能发病(aa),因此,患者的双亲多是表型正常的人,但他们都是杂合子(Aa)。他们的后代发病风险为1/4。3/4为表型正常的个体,在表型正常的个体中2/3为杂合子(Aa)。如果一患者与一正常人婚配,子女全都是杂合子;若某一患者与一杂合子个体结合,子代复发风险率为1/2,杂合子也为1/2。
3.X连锁显性遗传病
是指一些性状或致病基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传。这类疾病不是很多,目前知道的X连锁显性遗传病有约20几种。
⑴X连锁显性遗传病的特点:
①由于显性致病基因位于X染色体上,男性女性都有X染色体,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa),只要有一个这种致病基因XA就会发病,但女性患者的病情一般都较轻。
②患者双亲中,必有一方是患者;
③男性患者的女儿都将发病,儿子都正常;女性患者的子女中,各有1/2是发病患者,且男女机会均等;所以女性患者多于男性患者,大约为男性的1倍。另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。
④可以在连续几代中传递,散发病例可能是新突变产生的;
⑵常见的X染色体显性遗传病
临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病、磷酸盐血症、色素失禁症等。
⑶再发风险估计
若母亲为杂合子患者(XAXa),父亲正常(XAY),子女复发风险率各为1/2;若父亲为患者(XAY),母亲正常(XaXa),其女儿全患病,儿子都正常。
4.X连锁隐性遗传病
一些疾病的致病基因位于X染色体上,传递的方式是隐性的,这种病就称为X连锁隐性遗传病。这类隐性疾病,比显性疾病要多得多,常见的有红绿色盲、蚕豆病、血友病、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、睾丸女性化等都是X连锁隐性遗传病。
以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性是表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,所以称为半合子。
红绿色盲可以作为X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲和红色绿色色盲之分。全色盲不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;红绿色盲最常见,表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传,致病基因定位于Xq28。据报道,男性发生率7.0%,女性为0.5%。一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辨色能力女性(XBXB)结婚,他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb),他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB,所以辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常男性结婚,下一代中,儿子有一半是正常(XBY)的,一半是红绿色盲(XbY),女儿中一半是致病基因携带者(XBXb),一半则完全正常(XBXB)。因此,男性患者的母亲一定是致病基因携带者。这里可见“父传女,母传子”的交叉遗传现象,如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚,后代中,女儿1/2可能发病,1/2可能为携带者,儿子中发病者和正常者各占1/2。
从红绿色盲系谱中,可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点,表现在:
①男性患者远多于女性患者,系谱中的病人几乎都是男性;
②男性患者的双亲都没有病,其致病基因来自携带者母亲;
③由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者,偶尔也能见到外祖父发病,如果外祖父发病,男患者的舅父一般正常;
④由于男患者的子女都是正常的,所以代与代间可见明显的隔代遗传。
因此,当父亲正常(XAY),母亲为杂合子(XAXa)时,儿子的复发风险为1/2,女儿是携带者的可能也是1/2;父亲为患者(XaY),母亲是杂合子(XAXa)时,儿、女复发风险各为l/2,女儿有1/2的可能性为携带者(XAXa);当父亲是患者(XaY),母亲正常(xAxA)时,儿子都正常,女儿表型正常,但都是携带者;当母亲是患者(XaXa),父亲正常(XAY)时,儿子发病,女儿都是携带者。
5.Y连锁遗传病
如果致病基因位于Y染色体上,并随着Y染色体而传递,叫Y连锁遗传病。只有男性才有Y染色体,所以只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子,再由儿子传给孙子,女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病,因此,这种只能在雄性个体中表现的现象,又称为限雄遗传。到现在为止,报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系,4代共26人中,8例患者均为男性,女性正常且后代亦无患者,很可能属Y连锁遗传。另外,男性耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。
不管是X连锁还是Y连锁,在临床上,相对容易预防。比如Y连锁,只有男男传递,因此,直接进行性别控制,怀上女儿就可以在家族中打断这种不良传递;如果是红绿色盲,妈妈是携带者的,可以考虑生育女儿;父亲是患者母亲正常的,也可以考虑只生育男孩,也可以在家族中打断这种遗传传递,儿子再生育的孩子不会有这种疾病。
常染色体显性或者隐性,如果疾病从男方遗传而来,也可以考虑供精者人工授精来获得正常的子女;如果来自女方,也可以考虑采用捐卵进行试管婴儿,都可以在家族中打断遗传病向下的传递。
还有,我前面关于发病风险和再发风险的估计仅仅是按照理论进行计算得来的,往往不够准确,仅作参考。专业医生普遍使用的是更加准确的Bayes法,这种方法不仅考虑遗传规律和基因型,而且还考虑到遗传病在患者家系中的具体发病情况,比较准确,用这种方法得到的发病风险,高于10%就是高风险,不建议生育;发病风险位于1%~10%,属于中度风险,需要根据情况,给予婚姻、孕前准备、生育以及产前诊断的指导;低于1%,可以生育,但仍然需要产前诊断。其他的我们不再展开讨论。
单基因遗传病最初的原因是由于基因突变的结果,现代科学对基因的研究一日千里,基因突变往往是由于缺失突变、定点突变、移框突变等形式,失去了原有基因的作用。现代的农业、畜牧业中的诱变育种、害虫防治等,都是利用基因突变进行的。
对于我们人类来说,我们要尽量保持基因的稳定性,像是放射线、紫外线、失重、某些药物如秋水仙碱、重金属、食品添加剂等,都可以引起基因的突变和诱变,因此,在孕前准备至少4个月的时间内,我们一定要避免这些危险因素的伤害,避免不是来自于遗传、而是来源于突变对下一代的伤害。