马凡氏综合征是什么 马凡氏综合症的症状
马凡氏综合征是什么 马凡氏综合症的症状
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马凡氏综合征可以生育吗 马凡氏综合征的夫妻不能生育
如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。
什么是马凡氏综合征 马凡氏综合症的病因
马凡氏综合症呈常染色体显性遗传，是受到遗传因素影响，人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
马凡氏综合症怎么鉴定 磁共振检查
如果要进一步确诊马凡氏综合征则需要通过磁共振检查。
磁共振检查是指磁共振成像（Magic Resonance Imaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。
马凡氏综合症是怎么引起的
马凡氏综合症本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
马氏综合症的流行病学
马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。
马凡氏综合征是什么 马凡氏综合征预防
1、马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。
2、定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。
3、限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征患者生育后怎么办
如果夫妻一方是马凡氏综合征患者，并已经生育小孩，父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。
如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状，可以考虑超声心动图检查，然后通过磁共振检查进一步确认。
马凡氏综合征一定会病发吗
一般都会发病。
因为马凡氏综合征是一种遗传性疾病，在患上疾病后，如果没有发生意外，随着年龄的增长，体内遗传的突变基因开始逐渐发挥效应，就会导致病发的情况出现。
什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗
防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。
目前尚无特殊治疗方法。
1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。
2、内科防治并发症
①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。
②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。
③积极防治心力衰竭和心律失常。
④防治眼部病变。
3、外科手术治疗手术指征：
①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者；
②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者；
③合并其他先天性畸形者；
④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。