唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征临床表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。智能落后是本病最突出、最严重的表现，大部分患儿出现有不同程度的智力发育障碍。特殊的面容为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，生长发育均落后于正常的儿童，部分可伴有先天性心脏病、胃肠的畸形，皮肤有通贯掌等表现。
唐氏筛查前注意事项
唐氏综合症对婴幼儿来说是一种折磨，所以，作为唐氏患者的亲人要尽量帮助他缓解病情，延长生命。所以，平时要定期带唐氏患儿去医院检查，并还要了解清楚做唐氏筛查需要注意什么。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21
syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，
拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征。
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
做唐氏筛查需要注意什么
1、筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。
2、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
3、价格：一百元左右，不过各家医院标准不同。
4、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
做唐氏筛查需要注意什么?通过这里对唐氏筛查需要注意事项的详细介绍，希望能够帮助到大家。那么，不幸患上唐氏综合症染色体病的家庭，建议首先是不要灰心，更不要轻易说放弃。随着医学技术的快速发展，相信日后医学界一定可以将唐氏综合症患儿治好。
唐氏综合征轻型的表现
唐氏综合征又称21-三体综合症，以前也称为先天愚型，是人类最早确定的染色体疾病，在活产婴儿的发病率大概是1:600到1:1000。母亲年龄越大，发病率越高。它的主要表现是智力发育落后，随着年龄的增长日益明显，另外生长发育迟缓，他一般是体重和身高较正常会偏低，他的动作发育迟缓，身材矮小，骨龄明显落后于实际年龄，而且出牙齿迟且顺序异常。有一些特殊的面容表现，表情呆滞，然后表现的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小。另外还有伴有皮纹的一些特点，像有通贯掌，还有可能合并有先天性心脏病，消化道畸形，甲状腺功能减低，还有一些白血病等。另外免疫功能低下容易患免疫性疾病。
它一般根据细胞的核型分为三型，一是标准型，二是易位型，三是嵌合型，一般说的唐氏综合征的轻型是根据它的临床表现分型的。如果他的临床症状表现得比较轻，没有明显的畸形，没有明显的心脏畸形和消化道畸形，他的一个发育没有明显的落后。这种情况，他的一个症型就是属于一个轻症。 如果是合并有明显的一个感染白血病，或者是严重的心脏畸形，消化道畸形，他的一个生长发育明显落后。像出生的宝宝的体重明显偏低，这种情况，有可能他的存活率是会偏低，他的愈合是比较差的，这种是属于比较严重的一个唐氏综合症。
唐氏综合症患者的三种类型
唐氏综合症又称为21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，唐氏综合症患者者简称唐氏儿，根据染色体核型唐氏综合症患者可分为三种类型：
唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因
占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
唐氏综合症患者类型二：易位型
约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。
唐氏综合症患者类型三：嵌合型
仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
小儿唐氏综合征如何治疗
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
小儿唐氏综合征 - 治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
小儿唐氏综合征 - 预后婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
唐氏综合征的临床表现 唐氏综合征怎么治
唐氏综合征目前尚无有效治疗办法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期、耐心的教育，要训练弱智儿掌握一定的工作技能，对患儿应该注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形的，可以考虑手术治疗，另外，预防应积极完善产前检查，尽量避免唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合征是什么引起的 唐氏综合征怎么检查
唐氏综合征主要的临床特征为智能落后、特殊的面容和生长发育的迟缓，并可伴有多种的畸形。因此，临床上有明显的特殊病容，如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜。另外，智能落后是最突出最严重的临床表现，还有患儿出生之后生长发育迟缓。最终的确诊，需要根据染色体来检查，染色体一般多一条，21号染色体，又称21-三体综合征。
唐氏综合症的检查方法有哪些
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒 染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易 位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号 染色体数目和结构异常的精确性。
小儿唐氏综合征如何检查
1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
小儿唐氏综合征
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合征的主要特征见表2。
该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
唐氏综合症的染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
唐氏综合症诊断
唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
唐氏综合症患者的三种类型
唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因
占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
唐氏综合症患者类型二：易位型
约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。
唐氏综合症患者类型三：嵌合型
仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。