遗传病如何鉴别诊断

遗传病如何鉴别诊断

1.先天性疾病与遗传病

先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状，例如白化病、赘生指;唐氏综合征等。有许多先天性疾病不是遗传因素引起的，而是孕期有害环境因素引起的，孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常，例如海豹畸形、多发畸形等疾病，不是遗传病，而是非遗传性先天疾病。先天性疾病中有的是遗传病;有的是非遗传病。但是，有些先天性疾病临床表现相同，有的是遗传因素引起的，是遗传病;有的是不良环境因素引起的，是非遗传性先天疾病。神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等，既有遗传性的，也有非遗传性的。

2.家族性疾病和散发性遗传病

一个家族几代都出现同样疾病患者，称为该疾病有家族性。从理论上讲，遗传病都有家族性。但由于基因新的突变，或基因传递机会，使遗传病在一个家系中仅出现一个患者，为散发性遗传病。另外，有些疾病虽然有家族性，但不是遗传因素引起的，所以不是遗传病。例如地方性甲状腺肿大，某些传染病等。但是有些家族性疾病临床表现相同，有的由遗传因素引起的，是遗传病;有的是不良环境因素引起的，是非遗传病。例如甲状腺肿大、夜盲等。有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同，这种非遗传病，称为表型模拟，或称拟表型(cophenotype)。例如非遗传性糖尿病，非遗传先天性耳聋等。

遗传代谢病的鉴别有哪些

1、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，与常染色体隐性遗传相关。病因是由于患儿肝内的一种酶类缺乏，导致苯丙氨酸不能代谢而在体内大量蓄积，引起小儿智力低下、多动、肌肉痉挛或癫痫发作等进行性症状。头颅CT及MRI检查可发现弥漫性脑皮质萎缩，与脑瘫相似，检测血中苯丙氨酸的浓度就可以确诊。这类病人给予特殊饮食治疗后一般都可以正常发育，应早期鉴别诊断，以免延误治疗。

2、脑白质营养不良：这种疾病属于常染色体隐性遗传性疾病，由于髓磷脂代谢障碍，导致脑白质功能异常，表现为肌肉痉挛、肌张力增高、惊厥、智力减退、共济失调等症状。该病病情呈进行性加重，检测体液中芳香硫酸酯酶A的活性可以鉴别。

3、中枢神经海绵性变性：该病属于常染色体隐性遗传病，患儿出生时常正常，3个月开始出现智力发育缓慢，肌张力下降，继而出现头围增大，肌张力增高等症状。CT和MRI检查可见脑白质囊样改变。

遗传代谢病患者常会表现出类似于低血糖等症状，除此之外，还会出现尿液气味异常以及呕吐的情况。在这些症状表现中，很多都是和以上所提及的疾病有着神似之处，所以在进行鉴别时，务必要配合专业人士的指导，每一个细节都要严谨做到位。因为有时候很可能会因为一个小小的失误就出现诊断错误的情况，希望医患双方都能够引起重视，认真对待疾病的鉴别诊断。

风心病鉴别诊断

鉴别诊断风心病，可以从三个方面来进行，第一是主动脉瓣关闭不全，胸片、超声心动以左室肥厚扩张为主，可以通过病史体征、超声心动结果来进行鉴别诊断，第二是左房粘液瘤，瘤体阻塞二尖瓣口，产生随体位改变的杂音，伴随着有发热、关节痛、贫血等现象，也是可以通过病史和超声来鉴别，第三是先天性心脏病，多有典型的心脏杂音及外周血管征，是需要非常注意的，这些方面都可以鉴别和诊断风心病，不过主要的还是及时去医院进行心脏的检查。

对于这一疾病我们怎么去治疗呢，可以分为三种方式的治疗，首先是无症状期的风湿性心脏病的治疗，治疗原则主要是保持和增强心脏的代偿功能，不过需要避免剧烈运动，可以适当的提高心脏的储备能力，增强体质。第二是风湿性心脏病的手术治疗，对于慢性一般不需要手术，有症状且符合手术适应证者，可选择作二尖瓣闭式扩张术或人工瓣膜置换术，即进行心脏的瓣膜置换。第三是风湿性心脏病并发症的治疗，可以通过心房颤动的治疗来帮助患者。这是对于患者都是非常好的治疗方式。

疣的诊断

根据各种疣的临床表现、好发部位、发展情况，结合病理检查，诊断不难。鉴别诊断：

1.寻常疣与疣状皮肤结核

后者为不规则的疣状斑块，四周有红晕。结核菌相关检查阳性有助于鉴别。

2.跖疣与鸡眼鉴别

鸡眼可见中央半透明、黄白色的核心，压痛明显，表面平滑。

3.扁平疣与汗管瘤鉴别

后者好发于眼睑附近，一般颜色与皮肤接近，组织学完全不同。

4.跖疣与点状掌跖角化病鉴别

后者早年发病，常有家族史，手掌、足跖均有损害，散在分布，以受压部位明显。

毛囊角化病的诊断及鉴别

毛囊角化病(keratosis follicularis)又名Darier病，是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的遗传性疾病。一般在8～16岁发病，5岁以前少见，无明显种族及性别差异，随年龄增长病情可逐渐加重，特征性皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑。所以当患者患上该症是需要明确知道如何诊断及鉴别，这样才能及时确诊该症。

毛囊角化病的诊断：

根据褐色油腻性结痂性毛囊性丘疹，好发于皮脂腺丰富部化，阳性家族史，同晒后皮损加重和典型的组织病理，诊断不难。

中医病机和辨证：中医认为系先天禀赋不足，脾虚蕴湿不化，凝集肌肤所致，自幼发生，炎症不著，多发于皱褶部位，表面结有疣性厚痂，舌质淡，苔薄白或腻，脉沉缓或沉细。

辨证：先天不足，脾失健运，蕴湿不化，凝集肌肤。

毛囊角化病的鉴别诊断

轻型病例应和脂溢性皮炎鉴别，局限型线状损害应和疣状痣鉴别。

1.尚需和以下疾病鉴别，鉴别要点如下：

(1)黑棘皮病：表现为柔软的乳头瘤样丘疹，多局限于颈，腋，腹股沟等皱褶部位，常合并内脏癌。

(2)融合性网状乳头瘤病：损害为扁平的较大的丘疹，常局限于躯干上部。

(3)疣状角化不良瘤：常为头部或颈部的单个疣状结节。

2.在组织病理上应和下列疾病鉴别：

(1)日光性角化病常有表皮细胞核的间变。

(2)慢性良性家族性天疱疮：无裂隙，但基底层上可见棘层松解的大疱。

不要把这些病和帕金森搞混淆

一、肝豆状核变性与帕金森病相似：肝豆状核变性是遗传病，1/3有家族史，可有震颤、面具样脸、肢体肌张力增高等症状，青少年发病。该病有肝脏损害，血清铜蓝蛋白降低，这些特征性表现可与帕金森病鉴别。

二、病毒性脑炎与帕金森病相似：病毒性脑炎患者可有肢体抽搐、瘫痪、等神经损伤症状，与帕金森症状相似，但是病毒性脑炎有明显的感染症状。脑脊液检查可见细胞轻中度增多，蛋白升高、糖减低。病毒性脑炎好转后帕金森症状缓解，可与帕金森病鉴别。

三、进行性核上性麻痹：与帕金森病相似的疾病也包括进行性核上性麻痹，进行性核上性麻痹也发生于中老年人，可出现震颤、肌强直等症状。进行性核上性麻痹有眼球凝视障碍、颈项过伸，这些表现可与帕金森病鉴别。

四、特发性震颤与帕金森病相似：特发性震颤属于显性遗传病，有头、下颌、肢体不自主震颤等症状，震颤频率时高时低。特发性震颤与帕金森病鉴别要点是该病无运动减少、肌张力增高等症状，心得安治疗有效。

银屑病鉴别诊断

银屑病，在平时的生活中，我们或多或少都有听过银屑病疾病，只是由于对银屑病专业知识的缺乏了解，很多时候对银屑病比较容易疏忽。

皮肤活细胞检查异常表现：

1.皮突整齐延长和下部增厚。

2.真皮乳头延长及水肿。

3.颗粒层消失。

4.角化不全。

5.MUNRO微脓肿。

根据本病的临床表现，特别是皮疹的特征及组织病理的特点，一般不难诊断。但应与下列疾病鉴别。

脂溢性皮炎 损害的边缘不明显，基底浸润较轻，皮疹上的鳞屑呈糠秕状，无Ausspitz氏征，头皮部位脂溢性皮炎常伴有脱发，毛发不呈束状。

玫瑰糠疹 损害主要发生在躯干及四肢近端，皮疹的长轴与皮纹一致。鳞屑细小而薄。病程短暂，愈后不易复发。

扁平苔藓 损害多发生在四肢，为紫红色多角形扁平的丘疹，表面有蜡样光泽。可见Wickham纹。口腔常有损害，常有不同程度瘙痒，组织病理具有特异性。

毛发红糠疹 损害多发生在四肢伸侧，早期为毛囊角化性丘疹，在晚期斑片的皮损周围仍可见到毛囊角化性丘疹。特别是第一指骨毛囊角化性的丘疹为本病的特征。损害上覆盖细小的鳞屑，不易剥脱。常伴有掌跖角化过度。

副银屑病 损害上覆盖细小鳞屑，无多层性鳞屑，无薄膜现象，无Auspitz氏征，多无自觉症状。

本病目前尚无满意的治疗方法，多数只能达到近期疗效，但不能制止复发。

上文就是对银屑病的介绍，相信大家看完之后都会对银屑病更加了解并有所帮助，银屑病的治疗需要对症治疗才能好得更快。

老人肺部感染怎么办

诊断

在本病的诊断中病史极为重要，往往曾反复发生鼻窦炎、支气管炎或肺部感染，或曾患麻疹、百日咳、流行性感冒或腺病毒肺部感染。确定诊断需要结合病史、症状和丝检查。

鉴别诊断

要特别注意与结核病鉴别。反复发生上、下呼吸道感染或传染病后肺部感染迁延不愈的历史，以及排出脓样痰等，多见于慢性肺部感染。结核菌素试验和X线检查，肺门及气管旁淋巴结肿大，可协助诊断。

早期帕金森症引发肌肉痉挛如何诊断

帕金森症是引发肌肉痉挛症状之一，是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，多在60岁以后发病。那么，对于引发帕金森症肌肉痉挛症状的患者该如何诊断?

1. 脑炎后帕金森综合征：

通常所说的昏睡性脑炎所致帕金森综合症，已近70年未见报道，因此该脑炎所致脑炎后帕金森综合症也随之消失。近年报道病毒性脑炎患者可有帕金森样症状，但本病有明显感染症状，可伴有颅神经麻痹、肢体瘫痪、抽搐、昏迷等神经系统损害的症征，脑脊液可有细胞数轻～中度增高、蛋白增高、糖减低等。病情缓解后其帕金森样症状随之缓解，可与帕金森病鉴别。

2. 肝豆状核变性：

隐性遗传性疾病、约1/3有家族史，青少年发病、可有肢体肌张力增高、震颤、面具样脸、扭转痉挛等锥体外系症状。具有肝脏损害，角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低等特征性表现。可与帕金森病鉴别。

3. 特发性震颤：

属显性遗传病，表现为头、下颌、 肢体不自主震颤，震颤频率可高可低，高频率者甚似甲状腺功能亢进;低频者甚似帕金森震颤。本病无运动减少、肌张力增高，及姿势反射障碍，并于饮酒后消失、心得安治疗有效等可与原发性帕金森病鉴别。

4. 进行性核上性麻痹：

本病也多发于中老年，临床症状可有肌强直、震颤等锥体外系症状。但本病有突出的眼球凝视障碍、肌强直以躯干为重、肢体肌肉受累轻而较好的保持了肢体的灵活性、颈部伸肌张力增高致颈项过伸与帕金森病颈项屈曲显然不同，均可与帕金森病鉴别。

5. Shy_Drager综合征：

临床常有锥体外系症状，但因有突出的植物神经症状，如：晕厥、直立性低血压、性功能及膀胱功能障碍，左旋多巴制剂治疗无效等，可与帕金森病鉴别。

6. 药物性帕金森综合征：

过量服用利血平、氯丙嗪、氟哌啶醇及其他抗抑郁药物均可引起锥体外系症状，因有明显的服药史、并于停药后减轻可资鉴别。

肾积水需要与哪些疾病鉴别区分

肾积水的鉴别诊断1、单纯性肾囊肿，体积增大时常可触及囊性肿块。但发生于任何年龄;尿路造影示肾盂肾盏受压、变形或移位;囊肿穿刺液不含尿液成分;超声检查在肾区出现边缘整齐的圆形透声暗区。

肾积水的鉴别诊断2、肾周围囊肿，腰部可出现边界不清的囊性肿块。往往有外伤史;肿块活动度差，波动感不明显;尿路造影示肾脏缩小、移位，肾盂肾盏无扩张;超声检查肾周围出现边缘整齐的透声暗区。

肾积水的鉴别诊断3、肾积水需要与哪些疾病鉴别区分?肾上腺囊肿，腰部可发现巨大囊性肿块。X线平片可见环状钙化;尿路造影示肾脏下移及旋转不良，肾盂肾盏无扩张;腹膜后充气造影、超声检查、放射性核素肾上腺扫描及CT均显示肾上腺区肿块影像。

肾积水的鉴别诊断4、肝囊肿，右上腹部或剑突下可触及囊性肿块。但囊肿位置表浅，易于触及，压痛较明显;不伴有泌尿系统症状;超声检查及放射性核索肝扫描显示囊肿征象。

肾积水的鉴别诊断5、胰腺囊肿，左上腹可触及边缘不清的囊性肿块。但常伴有腹部外伤或急性胰腺炎史;多见于成人;无泌尿系统表现;尿糖试验阳性;胃肠道钡餐X线检查有受压征象。

肾积水的鉴别诊断6、肾积水需要与哪些疾病鉴别区分?肠系膜囊肿，腹部可触及边缘清楚的囊性肿物。但肿块较表浅并向左右移动;有肠梗阻症状;胃肠道钡餐X线检查有受压征象。

肾积水的鉴别诊断7、多囊肾，一侧或两侧上腹部可触及囊性肿块。但肿块表面呈多发囊性结节浃，无波动感;尿路造影示肾盂肾盏受压伸长或变形而无扩张;超声检查及放射性核素肾扫描示两侧肾脏增大，肾区有多发圆形囊肿影像。

肾积水的鉴别诊断8、蹄铁形肾，伴发积水时可触及不规则的囊性肿块。但尿路造影示肾轴呈倒八字形，两侧肾盂位置较低并向中线靠近，肾盏向内侧伸出。

帕金森的检查诊断方法

帕金森是神经内科的常见病，主要发生于中老年人。除了比较典型的的肢体不自主抖动、僵硬及动作缓慢外，也有许多病人起病很隐匿，如表现一侧肢体活动不便、乏力、酸胀等。因此，患者和亲属应当对这些细微表现有所认识和警惕，如有表现要及时到医院检查诊断。

帕金森的主要检查方法具体如下：

1.常规实验室检查：一般均在正常范围，个别可有高脂血症、糖尿病、异常心电图等改变。

2.血脑脊液检查：可检出多巴胺水平降低，其代谢产物高香草酸浓度降低。5-羟色胺的代谢产物与羟吲哚醋酸含量减低;多巴胺β羟化酶降低;脑脊液中生长抑素明显降低及氨基丁酸水平减低等。

3.分子生物学检查：生化检测采用高效液相色谱(HPLC)，可检测到脑脊液及尿中HVA含量降低。基因检测采用DNA印迹技术(southern blot)，PCR、DNA序列分析等在少数家族性PD病人可能会发现基因突变。

4.脑CT、MRI检查：一般无特征性所见，老年病人可有不同程度脑萎缩、脑室扩大，部分病人伴脑腔隙性梗死灶，个别出现基底节钙化。

5.功能显像检测：采用PET或SPECT与特定的放射性核素检测。如6-(18氟)-左旋多巴(6-FD)研究多巴胺的代谢，可获得有关多巴胺受体的密度及亲和力的信息，并发现帕金森病人脑内多巴胺代谢功能显著降低，在临床症状出现之前即可发现纹状体的吸收指数小于正常。

帕金森的鉴别诊断

1. 脑炎后帕金森综合征：

通常所说的昏睡性脑炎所致帕金森综合症，已近70年未见报道，因此该脑炎所致脑炎后帕金森综合症也随之消失。近年报道病毒性脑炎患者可有帕金森样症状，但本病有明显感染症状，可伴有颅神经麻痹、肢体瘫痪、抽搐、昏迷等神经系统损害的症征，脑脊液可有细胞数轻～中度增高、蛋白增高、糖减低等。病情缓解后其帕金森样症状随之缓解，可与帕金森病鉴别。

2. 肝豆状核变性：

隐性遗传性疾病、约1/3有家族史，青少年发病、可有肢体肌张力增高、震颤、面具样脸、扭转痉挛等锥体外系症状。具有肝脏损害，角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低等特征性表现。可与帕金森病鉴别。

3. 特发性震颤：

属显性遗传病，表现为头、下颌、 肢体不自主震颤，震颤频率可高可低，高频率者甚似甲状腺功能亢进;低频者甚似帕金森震颤。本病无运动减少、肌张力增高，及姿势反射障碍，并于饮酒后消失，可与原发性帕金森病鉴别。

4. 进行性核上性麻痹：

本病也多发于中老年，临床症状可有肌强直、震颤等锥体外系症状。但本病有突出的眼球凝视障碍、肌强直以躯干为重、肢体肌肉受累轻而较好的保持了肢体的灵活性、颈部伸肌张力增高致颈项过伸与帕金森病颈项屈曲显然不同，均可与帕金森病鉴别。

遗精诊断鉴别

遗精诊断鉴别

诊断

根据临床表现、检查可进行诊断。

1.生理性溢精成年未婚男子，或婚后夫妻分居者，一月遗精一二次，次日不出现明显的不适感觉或其他症状，属于生理性溢精现象，正如《景岳全书·遗精》说：“若满而溢者，则去者自去，生者自生，势出自然，无足为意也，”生理性溢精，一般多见于身体素壮，有梦而遗，次数多于常人，遗泄后一般不感觉困倦神疲，苔脉可正常，而病理性遗精则为一周二次以上，或一日数次，并伴有头昏神疲，腰腿酸软，心慌气短等症状。

2.精浊指尿道口常滴米沔样或糊状浊物，滴沥不断，茎中或痒或痛，甚者如刀割火灼，但小便并不混浊，常以浊不夹血者为白浊，夹血者为赤浊，而遗精无疼痛感觉。

3.早泄指性交时间极短即行排精，甚至性交前即泄精的病症，不能进行正常的性交，如《沈氏尊生书》所说：“未交即泄，或乍交即泄，”而遗精为不性交而精自遗泄，一般不影响性生活。

4.淋浊 淋证是指小便急，迫，短，数，涩，痛的病症，多系泌尿系感染所致，浊症见尿时阴茎痛，精浊下滴如败脓，有恶臭，偶可伴见玉茎溃烂者，多为淋病，是由淋球菌引起的以泌尿生殖器教膜为主的急性或慢性炎症性接触传染病，男性多于女性，尤以青年及中年发病率最高，化验检查淋病双球菌阳性即可确诊。

鉴别诊断

尿道“流白”不是遗精

男子在受到有关性的刺激，无论是意识，视听或局部接触等，均可以发现由尿道口流出少许清亮的分泌物，这就是欲称的“流白”现象，不是遗精，它是由尿道球腺，尿道旁腺所分泌出的一种液体，其中主要是位于阴茎内的尿道旁腺的分泌物，由于阴茎海绵体充血，阴茎勃起压追尿道旁腺，促使其分泌没有精子的分泌物，这完全是一种正常的生理反应，其作用是润滑龟头，有助于进行性活动，因此，千万不能误认为是病态。

还有一种流白现象也比较常见，即发生在大便过程中，尤其在大便干燥，用力排便时更为明显，可以见到尿道口流出几滴乳白色的清亮粘液，往往被误认为大便漏精，其实这也是尿道球腺和前列腺的分泌液，因为这两个腺体位于盆腔底的会阴，与直肠，肛门接近，当用力排便时，肌肉强力收缩，压迫这些腺体排出分泌液，一般情况下，正常排便时用力不过分，不会出现这种情况，所以这种流白也不是异常现象。

当然也有不正常的流白现象，那就是在患前列腺炎时，由于炎症造成前列腺分泌液异常，当有局部的刺激时，就会出现大便时和排尿后流白现象，这种流出液可能量较多，而且较混浊，次数也较多，与正常流白不同，如果有这种流白现象，就需要到医院进行检查治疗。

遗精与"溢精"的不同

遗精与溢精均是在失去自控状态下精液排泄的现象，我们先对什么是"溢精"进行阐述，顾名思义，溢者"溢"也，盈满而溢出，是精液积存过多引起遗精，属生理性现象，正如《景岳全书·遗精》篇说："有壮年气盛，久节房欲而遗者，此满而溢者也";又说："若满而溢者，则去者自去，生者自生，势出自然，无足为意也，"可见溢精指的是生理性，大可不足为虑，性行为得不到满足而遗精有时也可以看作溢精，遗精一般指病理性遗精，与肾虚精关不固或湿热，痰火等因素而致精室受扰有关，一为生理现象，一为病理表现，对待与处理的方法也不同。

生理性遗精与病理性遗精

生理性遗精是指未婚青年或婚后分居，无性交的射精，一般2周或更长时间遗精1次，不引起身体任何不适，阴茎勃起功能正常，可以无梦而遗，也可有梦而遗。

病理性遗精比较复杂，诸多病因均可引起，性神经过敏会引起遗精，中医认为，常见病机有肾气不固，肾精不足而致肾虚不藏，病因可由劳心过度，妄想不遂造成相火偏亢，饮食不节，醇酒厚味，积湿生热，湿热下注也是重要成因。

生理性遗精与病理性遗精之不同在于：

①年龄不同：生理性遗精多见于青壮年，未婚或婚后分居;病理性遗精多见于中老年或身体先天不足者;

②身体状况：生理性遗精者，身体健康，精力充沛，或遇事易激动，或劳累紧张的健康人;病理性遗精者，多见于面色无华，身体疲倦，大量吸烟，饮酒无度，过食肥甘，体形虚胖或疲弱之躯，房室过度，色欲不遂等经过;

③遗精时的状态：生理性遗精，一般2周1次或更长时间，遗精量多而精液粘稠，遗精时阴茎勃起功能正常;病理性遗精频频而作，有的入夜即遗，或清醒时精液自出，遗精量少而清稀，遗精时阴茎勃起不坚，或根本不能勃起，遗精后出现精神疲惫，腰膝酸软，耳鸣头晕，身体乏力等症，由此可以鉴别，以上内容西医并不认同，而且也没有科学实验可以证明。

副肿瘤性脊髓病的诊断

副肿瘤性脊髓病的诊断方法有哪些?副肿瘤性脊髓病要做什么鉴别诊断?以下就是关于副肿瘤性脊髓病鉴别诊断的详细介绍：

主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查，未发现原发性肿瘤前易误诊。

临床遇到持续神经系统症状的患者难以解释时对本综合征的警惕性尤为重要。

系统检查未发现癌肿，需定期复查，脑脊液及电生理检查有助于诊断，血清或CSF特异性自身抗体可确诊PNS和提示潜在的肿瘤性质。

注意与神经系统原发性疾病鉴别

腰椎病鉴别诊断

腰背疼痛：腰部和背部疼痛，疼痛时间数天或数年。感觉疼痛的部位较深，活动时加重，卧床休息后减轻。

大脚趾麻木：穿鞋时一般靠大脚趾用力，于是出现穿鞋、走路时用不上力，甚至脚尖拖地，还有时会出现脚背麻或脚掌麻等。

腿疼：表现为一条腿(少数人是两条腿)疼、麻、凉、热胀，约有98%的腰椎间盘突出者出现腿疼的症状。

腰容易扭伤：腰很容易被扭到，只是弯腰拿了点东西或洗脸、起床叠被就发生腰痛，很可能是腰椎间盘发出的信号。

脊柱侧弯：如果发现脊柱变得左右扭曲，即便没有腰痛的症状，也可能是腰椎病变的前期症状。