血红蛋白病的诊断

血红蛋白病的诊断

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。

我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：

1.常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性内切酶酶谱法，适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3.限制性片段多态性分析(RFLP)，RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为"遗传标记"，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4.寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术，对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病，均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5.聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增，此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断，适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6.对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行分子杂交，大大简化实验操作，使基因诊断可在半天内完成。

糖尿病如何诊断自己来能行吗

糖尿病该如何诊断?

第一种情况：如果您有糖尿病的典型症状(多饮、多尿、多食、体重减轻，即所谓“三多一少”的表现)，加上任意时间点(不论何时进餐，是否运动等)的血浆葡萄糖≥11.1mmol/L(200mg/dl)或空腹血浆葡萄糖≥7.0mmol/L(126mg/dl)，或者75克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2小时血浆葡萄糖≥11.1mmol/L(200mg/dl)，就可诊断为糖尿病。

第二种情况;如果没有“三多一少”的典型临床症状，一次结果达到糖尿病诊断标准还不能诊断，还需要重复检测一次依然达到诊断标准才能确认糖尿病的诊断。在诊断糖尿病之后，要根据其临床及病理生理学特点进行分型诊断。

小贴士

1.很多家庭有便携式血糖仪，我们能用手指血糖诊断糖尿病吗?

按照中华医学会糖尿病学分会的建议，诊断糖尿病应当采集静脉血，用葡萄糖氧化酶法测定血浆血糖，根据其数值进行诊断或排除。不建议用手指末梢血糖值来诊断糖尿病。但手指血糖可以作为糖尿病治疗过程中了解治疗效果的重要措施之一。

2.糖化血红蛋白能诊断糖尿病吗?

糖化血红蛋白被用于检测抽血前两三个月内的平均血糖水平。美国糖尿病学会(ADA)2010年推荐，糖化血红蛋白水平≥6.5%就可判断为2型糖尿病，如果在5.7%-6.4%之间，可诊断为糖尿病前期或糖尿病前高危状态。爆发型糖尿病等类型的糖尿病不能用糖化血红蛋白进行诊断。

但由于国内糖化血红蛋白的测定方法没有统一，没有做到标准化和所有检测值可溯源，因此在国内目前尚未把糖化血红蛋白作为糖尿病诊断的标准。所以糖尿病确诊目前还是需要检测静脉血浆血糖。但是糖化血红蛋白是判断治疗效果的一个非常重要的指标。

3.口服葡萄糖耐量试验怎么做?

受试者晚10点后停止进食进水8～10小时，于次日早晨7～9时空腹抽取静脉血，用于空腹指标的检测。然后将75克无水葡萄糖(一般我们市面上所出售的葡萄糖以及医院药房的葡萄糖都含有一分子的水，这样的葡萄糖应为82.5克)溶解于250-300毫升水中充分混合。

在5分钟内喝完混合好的葡萄糖水，从喝糖水的第一口开始计算时间，于服糖水后半小时、1小时、2小时和3小时分别采集静脉血，测定血糖为糖耐量试验(OGTT)、测定胰岛素和C-肽为胰岛功能试验。如果仅仅希望知道血糖是否达到糖尿病诊断标准，测定空腹和喝葡萄糖水后2小时的血糖即可。

注意：试验前3天内，每日碳水化合物摄入量不少于150g，并避免饮酒。整个试验过程中，受试者不再进食、不喝茶及咖啡、不吸烟、不做剧烈运动，但也无须绝对卧床。所采集的血标本应尽早送检。

溶血有哪些症状

新生儿溶血病(hemolytic disease of the newborn)是危害新生宝宝健康的一大杀手，通常是指由于母婴血型不合，母血中抗体进入新生儿的血液循环并进而破坏新生儿的红细胞，导致发生溶血性贫血的一类疾病。临床上主要表现为皮肤黄疸，严重的出生时就有明显的水肿、贫血。

溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”，较少见;常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”。

血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。

红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。红细胞增多症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。

血红蛋白偏高是怎么回事 心肺疾病

一些严重的先天性心肺疾病及后天性心肺疾病患者会导致红细胞生成素代偿性增多，造成血红蛋白偏高（如法洛四联症、紫绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、肺动-静脉瘘以及携氧能力低的异常血红蛋白病等）。

溶血性贫血有哪些种类

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白s病、血红蛋白c、d、e)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白h病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

血红蛋白病食疗方法

1、血糯红枣粥：

做法：将血糯米五十克、红枣十枚与适量的冰糖，一起熬煮成粥即可。

功用：补血。

2、桂圆莲子汤：

做法：将桂圆二十个、莲子五十个，加适量清水，煮至莲子软熟即可。

功用：健脾、安神、养血。

3、龙眼粥：

做法：龙眼肉十五克、红枣十枚、粳米五十克，以起熬煮成粥。

功用：养心健脾，最适合贫血兼有失眠健忘者。

4、猪肝汤：

做法：猪乾洗净，切薄片。滚水中放入姜丝、猪肝片，稍滚一会儿，再加入葱段、酒，以盐调味后即可食用。

功用：补血。

糖尿病的诊断

1、糖尿病诊断标准：

根据1999年WHO糖尿病诊断标准修订：

注：空腹状态指至少8h没有进食热量;随机血糖指不考虑上次用餐时间，一天中任意时间的血糖，不能用来诊断空腹血糖受损(IFG)或糖耐量异常(IGT);a只有相对应的2h毛细血管血糖值有所不同，糖尿病：2h血糖≥12.2mmol/L;IGT：2h血糖≥8.9mmol/L且<12.2mmol/L

表格 1. 1999年WHO糖尿病诊断标准

2、关于使用糖化血红蛋白诊断糖尿病：

近年来人们越来越倾向将糖化血红蛋白作为筛查糖尿病高危人群和诊断糖尿病的一种方法。糖化血红蛋白(HbA1c)较OGTT试验简便易行，结果稳定，不受进食时间及短期生活方式改变的影响;变异性小;检查不受时间限制，患者依从性好。2010年ADA指南已将HbA1c≥6.5%作为糖尿病诊断标准之一。2011年世界卫生组织WHO也建议在条件具备的国家和地区采用同一切点诊断糖尿病。

但是，HbA1c检测目前在我国尚不普遍，我国HbA1c检测方法的标准化程度不够，HbA1c测定的仪器和质量控制尚不能符合目前糖尿病诊断标准的要求。此外，中国人群中HbA1c诊断糖尿病的切点是否与国际上一致尚待研究证实。基于以上原因，目前尚不推荐在我国采用HbA1c诊断糖尿病。

鉴别诊断要点

1.口渴、多饮、多尿症状鉴别：①尿崩症：多尿明显，尿比重低，血糖正常。②甲状腺功能亢进症：可伴有糖耐量减低，血糖升高，但有明显心慌、怕热，甲功检查，T3、T4升高，TSH下降。

2.尿糖的鉴别：①肾性糖尿：可见于肾小管酸中毒、肾病综合征、范可尼综合征、间质性肾炎等疾病，引起肾小管功能受损，肾糖阈降低，产生糖尿，但血糖在正常范围。②妊娠期糖尿病：妊娠期间由于肾糖阈降低出现尿糖，血糖始终正常范围，分娩后尿糖消失。③应激性糖尿：在急性感染、急性心肌梗塞、脑卒中等应及时发生一过性糖尿，一般不超过一周时间。

3.高血糖疾病鉴别：库欣综合征、垂体生长激素瘤、嗜铬细胞瘤、胰高糖素瘤等分泌升糖激素使血糖升高。多有原发疾病的症状和相应的激素改变。

溶血性贫血有哪些种类

第一类红细胞内在缺陷所致溶血性贫血：意思是说红细胞被破坏的机制是正常的，但由于红细胞本身存在着缺陷，以致容易遭破坏。可以分为先天性和获得性两种。其中以先天性或遗传性为多见。

先天性红细胞内在缺陷主要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常四种因素相关。这些溶血性贫血都是遗传性的，临床上较少见。

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白S病、血红蛋白C、D、E)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白H病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

获得性红细胞内在缺陷主要有阵发性睡眠性血红蛋白尿，不是先天遗传所致。临床较为多见。

第二类细胞外因素引发溶血机制异常所致的溶血性贫血：就是说红细胞本来是正常的，但因异常溶血机制的作用，使红细胞发生某种改变而被破坏。这种红细胞以外的免疫、机械和其他化学、物理、生物以及脾功能亢进等因素是后天获得的。包括免疫溶血性贫血，如温抗体自体免疫溶血性贫血、冷凝集素病、阵发性冷性血红蛋白尿、药物诱发的免疫溶血性贫血、新生儿同种免疫溶血病;机械损伤的溶血性贫血，如行军性血红蛋白尿、微血管病性溶血性贫血、创伤性心源性溶血性贫血;其他化学物质、物理因素和微生物感染引起的贫血，如化学物品及药品所致溶血性贫血、感染所致溶血性贫血、生物毒素所致溶血性贫血、烧伤所致溶血性贫血;脾功能亢进等。

血红蛋白正常值 血红蛋白升高的原因

可以导致血红蛋白升高的因素很多，如机体大量水分丢失可造成人体血红蛋白的相对性增多，各种原因引起的血液中促红细胞生成素代偿性增多引起的红细胞和血红蛋白病理性增多等，以及居住用高原的居民、胎儿和新生儿、剧烈运动、恐惧、冷水洗澡等因素均可导致血红蛋白增多。

无明显反应，生活习惯抽烟喝酒

空腹血糖大于7.2mmol/L，没有多饮、多尿、多食及消瘦等症状，需要再测一次空腹血糖或行OGTT试验明确糖尿病诊断。确诊后，生活上尽量戒烟戒酒，控制饮食，甜的先都不要吃了，像粥啊、面条啊尽量少吃，会升高血糖，餐后适当运动。药物治疗上，若糖化血红蛋白低于9%，可口服药控制例如盐酸二甲双胍拜糖平，若糖化血红蛋白大于9%，需要胰岛素强化降糖治疗。

各类贫血的区别

遗传性血红蛋异常包括珠蛋白结构异常即异常血红蛋白病和珠蛋白生成障碍性贫血(海洋性贫血)两大类。

珠蛋白生成障碍性贫血原来定义认为本病是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合盛况空前分或全部缺乏而引起的遗传性溶血性疾病，但现已明确某些珠蛋白生生障碍性贫血也可有珠蛋白链的结构变异，从而模糊了本病与异常血红蛋白病原来的界限。

血红蛋白是由二对不同珠蛋白肽链构成的四聚体。

本病的病理学基础是一种或几种珠蛋白基因的缺陷或缺失，相应珠蛋白链合成减少或缺乏，珠蛋白链比例失衡，造成正常血红蛋白合成减少和出现病理性肽链聚合体或包涵体，引起一系列病理生理变化及其相应临床表现。

病变的红细胞在髓内或髓外溶血。

慢性病贫血(ACD)常见的病因有慢性感染、炎症和肿瘤。多数患者为正常细胞色素性贫血，部分患者呈小细胞低色素性贫血。ACD的铁代谢指标与IDE不同，表现为血清铁降低，但总铁结合力不增加，血清铁蛋白和运铁蛋白受体升高;骨髓铁粒幼细胞减少，而巨噬细胞内铁增加，有助于鉴别。

肾性贫血的诊断标准是什么

肾性贫血是指各种因素造成肾脏促红细胞生成素产生不足或尿毒症一些毒性物质干扰红细胞的生成和代谢而导致的贫血。目前我国肾性贫血的诊断标准是：男性血红蛋白水平小于120g/L或红细胞比容小于0.42，女性血红蛋白水平小于110g/L或红细胞比容小于0.37。即当慢性肾功能不全患者血色素水平低于上述水平就认为存在肾性贫血。

肾性贫血的诊断明确后，还应当对患者的贫血进行评价，包括检查贫血的其他可能原因(如消化道出血、绝经前妇女子宫出血、甲状腺功能低下、异常血红蛋白病等)以及探讨贫血的临床影响，评估患者的营养状态和透析患者透析剂量，评估患者的铁状态及炎症状态等。

贫血的基本检查应包括：红细胞压积/红蛋白、红细胞指数(平均血细胞比容、平均红细胞血红蛋白量)、网织红细胞数、铁指标(血清铁、总铁结合力、转铁饱和度、血清铁蛋白)、C反应蛋白(CRP)、粪隐血试验等。当排除慢性肾功能不全以外的贫血原因以后，非糖尿病患者肾小球滤过率小于30ml/min，糖尿病患者肾小球滤过率小于45ml/min时，此时出现的贫血可诊断为肾性贫血。

怎么检查诊断新生儿黄疸

(1)红细胞、血红蛋白、网织红细胞、有核红细胞在新生儿黄疸时必须常规检查，有助于新生儿溶血病的筛查。有溶血病时红细胞计数和血红蛋白减低，网织红细胞增多。

(2)血型包括父、母及新生儿的血型(ABO和Rh系统)，特别是可疑新生儿溶血病时，非常重要。必要时进一步作血清特异型抗体检查以助确诊。

(3)红细胞脆性试验怀疑黄疸由于溶血引起，但又排除血型不合溶血病，可做本试验。若脆性增高，考虑遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性溶血症等。若脆性降低，可见于地中海贫血等血红蛋白病。

(4)高铁血红蛋白还原率正常>75%，G-6PD缺陷者此值减低，须进一步查G-6PD活性测定，以明确诊断。

(5)血、尿、脑脊液培养，血清特异性抗体，C反应蛋白及血沉检查疑为感染所致黄疸，应做血、尿、脑脊液培养，血清特异性抗体，C反应蛋白及血沉检查。血常规白细胞计数增高或降低，有中毒颗粒及核左移。