胎儿畸形的检查
胎儿畸形的检查
目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。
1.胎儿B超
是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。
2.胎儿磁共振检查
磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
3.介入性产前诊断
通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
孕晚期四维彩超注意事项
孕晚期四维彩超注意事项
1、孕妇在任何孕周都可以做四维彩超。但是需要注意的是，对于早孕期（孕12周以前）是否能做四维B超目前存在争议，为安全起见，建议在孕20周以后再做胎儿四维彩超。
2、胎儿在怀孕20周以后肢体及各主要脏器已经全部发育。其最佳检查时间是怀孕24周-28周，也就是孕晚期，因为这一阶段胎儿结构已经形成，胎儿的大小及羊水适中，胎儿骨骼回声影响比较小，图像清晰，因此这个时期是进行胎儿畸形检测最为理想的时期，检查可排除大部分的畸形。
3、四位彩超使用的仪器叫“四维彩色超声诊断仪”，这种技术能够实时获取三维图像。提供包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用，对胎儿排畸，避免缺陷儿的出生有很重要的作用。
胎儿畸形排查
1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。
2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。
4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。
5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。
几个月可以查出胎儿畸形 检查胎儿畸形的方法
唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。
检查时间段：孕16～22周
检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。
排除胎儿畸形检查最佳时间
大部分孕妈都会定期做B超检查，但因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。因此很多类的胎儿畸形靠B超是无法检测出来的，如水脑、全盲、听力障碍、先天心脏病、肠胃道阻塞、肢(指、趾)端异常、侏儒症、先天性代谢异常等等。
B超检查无法排出的胎儿畸形需要这三种检查：
检查项目：
(1)胎儿面部畸形：如唇腭裂等。
(2)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(5)其它畸形：短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔。
(6)羊水过多、过少等。
时间：四维彩超的最佳时间是22-28周(尽量在26周以内)，这段时期检查，因为胎儿较小，羊水适中，胎儿活动度大，体表也比较丰满，有利于胎儿四维超声成像和胎儿畸形筛查，是排畸的时期。
提示：做“大排畸”检查前不需要空腹，最好是吃好早餐，因为一般吃好东西后宝宝会动得比较厉害。可以随身带一些小零食或者巧克力，“大排畸”检查要看胎儿的很多部位，一旦角度不对，医生就看不清楚，有可能会让你出去走走，吃点甜食，促进宝宝动，宝宝动了角度对了，医生就能全方位检查了。
通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常，排除胎儿先天性神经管畸形。
时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，检测血清里甲型胎蛋白、绒毛促性腺素和游离雌三醇，然后结合孕妇的身高、体重、年龄和孕周，计算出“唐氏儿”的风险指数。唐氏综合症的筛查结果并不是最终的诊断，而是风险系数，如果风险系数过高就有必要接受无创DNA等进一步的检查。
兔唇在孕期能查出吗
检查四维可以看出来的。做四维彩超可以清楚的看见宝宝的情况，是否健康，在怀孕22～28周进行一次详细的胎儿畸形检测是最理想的，此期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨骼回声影响较小，图像清晰，大部分胎儿畸形在此时期均能表现出来。
宝宝，如果是唇腭裂的话在怀孕期间做B超就可以看的出来的。在怀孕期间会做一个四维彩超这样子就明显的看得到宝宝有没有问题
是的这个在怀孕期间通过b超检查时可以看出来的，一般情况下都是做一个四维彩超看得比较清楚一些，做一般的b超检查这个清晰度不是特别高。
胎儿畸形检查项目是什么
孕前常规检查项目
1、血常规：及早发现贫血等血液系统疾病。如果母亲贫血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会秧及宝宝。
2、尿常规：有助于肾脏疾病的早期诊断。在怀孕期间，身体的代谢增加，会加重肾脏的负荷。十月怀胎，对母亲的肾脏系统无疑是一个巨大的考验。
3、大便常规：主要用于诊断消化系统疾病、寄生虫感染。例如弓形虫感染，如果不及早发现，容易带来流产、胎儿畸形等严重后果。
4、肝功能：检查肝功能的各项指标，可诊断有无肝脏疾病、疾病程度以及评估临床治疗效果等。
5、胸部透视：有助于结核病等肺部疾病的诊断。如果怀孕后却发现患有结核病，会让用药受到很大的 限制，治疗起来很困难。
6、妇科内分泌全套：包括月经不调等卵巢疾病诊断。如果妻子患卵巢肿瘤，即使为良性，也会给孕育带来危险。
7、白带常规：主要是筛查滴虫、霉菌、细菌的感染。
8、ABO溶血检查：包括血型和ABO溶血滴度的检查，主要是为了避免新生儿溶血症。
能到医院进行身体检查，排除胎儿致畸的因素，这个悲剧就不会发生了。所以，专家提醒各位未准爸妈，孕前检查非常重要。
以上就是检查胎儿是否畸形的各个项目，虽然比较繁琐，但千万不能侥幸而忽视。只有去医院进行孕前检查做到心中有数，才能避免畸形儿悲剧的发生。 想要生一个健壮的宝宝，孕前进行优生健康检查是预防出生缺陷的关键。
一般情况下怀孕多久做四维最好
1、孕妇在任何孕周都可以做四维彩超。但是需要注意的是,对于早孕期(孕12周以前)是否能做四维B超目前存在争议,为安全起见,建议在孕20周以后再做胎儿四维彩超。
2、胎儿在怀孕20周以后肢体及各主要脏器已经全部发育。其最佳检查时间是怀孕24周-28周,因为这一阶段胎儿结构已经形成,胎儿的大小及羊水适中,胎儿骨骼回声影响比较小,图像清晰,因此这个时期是进行胎儿畸形检测最为理想的时期,检查可排除大部分的畸形。
四位彩超使用的仪器叫“四维彩色超声诊断仪”,这种技术能够实时获取三维图像。提供包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用,对胎儿排畸,避免缺陷儿的出生有很重要的作用。
孕前检查需要空腹吗
要空腹的。孕前检查最好男女双方都要检查，不过检查项目有所差异。建议到当地正规医院检查。一般女方要进行以下检查：1、常规血液检查，这项检查可以发现贫血和血小板的数值，检测是否为地中海贫血携带者，如果红血球的大小(MCV)<80，则准爸爸必须抽血检查，双方都小于80的话就需要做进一步检查;2、乙型肝炎检查，如果母亲患有肝炎或者是乙型肝炎的携带者，肝炎病毒可能会传给孩子，但乙型肝炎本身不会影响孩子，在宝宝出生后要立刻打免疫球蛋白保护;3、两种性传染病的检查，梅毒血清检查及艾滋病病毒检验，梅毒会影响胎儿，但是可以治疗，完全治愈，是可以放心备孕的，如患有艾滋病就比较麻烦;3、防止胎儿畸形检查，如麻疹、弓形虫、巨细胞病毒三项，以防感染此类病毒，一旦感染会在怀孕前三个月，引起流产或者胎儿畸形，没有感染，但体内没有抗体的女性们，如果注射入麻疹疫苗等，接种后三个月内不能怀孕。4、染色体检查，检查是否染色体异常带有遗传性疾病，预测胎儿染色体病的几率，如果有胎儿畸形史或者有遗传病家庭史，医院会安排进行深一步检查。5、生殖系统检查(子宫颈刮片检查)，通过白带检测，筛查滴虫、霉菌、阴道炎等妇科疾病。而男性孕前检查最重要的是精液检查及男性泌尿生殖系统检查，精液检查可以了解到精子活力、畸形及死亡率等;泌尿系统检查是否有前列腺炎等疾病。
什么是绒毛穿刺
1.定义
绒毛穿刺全称绒毛膜穿刺术，是一项产前检查，用来诊断胎儿是否存在异常，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等，一般在孕11-14周做该检查。同时也可以鉴定胎儿性别，但检查价格昂贵，且风险很高。
2.基本做法
首先借助超声的指引明确胎儿以及胎盘所在的位置，然后可以在准妈妈的阴道壁、子宫颈或者是腹壁出刮出一定量的绒毛膜，并对此进行分析。在行穿刺术时，借助穿刺针插入孕妇宫腔内，然后取出一定量的绒毛，并对此检查。
3.作用
绒毛穿刺要比羊水检查早一个月左右进行胎儿畸形检查，因此可尽早发现胎儿异常情况，但是较容易对腹中胎儿造成损伤，因此需要谨慎做出决定。
大排畸注意事项
1、检查时间：适合在妊娠24—28周内检查，超过此时期，胎儿颜面部、四肢、心脏等结构可能观察不完全或不能显示清楚。如果羊水极度过少或无羊水，胎儿的这些结构亦可能显示不清。
2、使用仪器：应使用高分辨力的彩色多普勒血流显像仪检查，四维彩超一般黑白B超只要求进行上述常规超声检查内容，一般不用黑白B超进行详细系统胎儿畸形超声检查。
3、提前预约。在孕24—28周左右最合适进行大排畸检查，因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。
4、不需空腹、憋尿。排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在四维彩超的检查时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。
5、注意着装。彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。
6、适当放松。如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。
检查胎儿畸形的方法
1、唐氏症筛检
·时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
·检查目的：唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
·唐筛检查的准确度是多少?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
·为什么要做唐氏筛查?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。80%的唐氏综合征发生在《35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
2、绒毛膜取样术
·时间：绒毛膜取样术的最佳检查时机为，怀孕10～12周。
·检查目的：了解胎儿健康并在发现胎儿异常时做最适当的处置。若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。
·检查方法：绒毛膜取样检查是一种从孕妈妈子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘(经宫颈的方法)，另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘(经腹部的方法)，取得少量的绒毛组织以供分析。一般常用前一种方法。
·绒毛膜取样检查准确率是多少?
绒毛膜取样检查准确率比较高，达99%。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。
·哪些人需要做绒毛膜取样检查?
并不是所有孕妈妈都需要做绒毛膜取样检查，如果遇到下列情况可以推荐此方法。
★年龄大于35岁的孕妈妈，想尽早知道胎儿是否有染色体异常。
★生过畸形儿的女性再次怀孕。
★家族中有遗传病历史。
3、羊膜穿刺术
·时间：怀孕16～24周
·检查目的：羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。
·检查方法：羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。
·哪些孕妇需要做羊水穿刺?
羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.唐氏筛查高危的准妈妈。
3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。
4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。
5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。
6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。
4、脐带血检验
·时间：20周至生产前
·检查目的：胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。
·检测方法：胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。
·检查过程
(1) 取上清液做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形，特别是神经管的缺陷，如无脑儿、脑积水等;(2) 对细胞部分进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。
·那些孕妇要做脐带血检验?
脐血检查确实存在一定风险，因此在孕期查脐带血有严格的适应症。但对于高龄孕妇，这个检查最好是做。
5、胎儿超音波
·时间：整个孕期，妈妈手册上所预定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。
·检查目的：胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
·胎儿超音波的准确率是多少?
超音波检查非100%准确，会受到许多限制。若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读;而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性。
·超声检查对孕妇、胎儿会造成伤害吗?
如果孕妇在怀孕早期就过频、过多的给宝宝做超声检查，甚至给肚子里的宝宝拍超声录像，那就无法保证宝宝的绝对安全。但是如果在医生的指导下，进行规范的超声检查，对准妈妈和宝宝造成伤害的可能性就微乎其微了。
怀孕染头发好吗？
1孕期染发的影响
孕期最好不要染发烫发，染发剂中的化学物质有可能会对胎儿造成影响.如果在怀孕初期不小心染了发，由于胚胎刚刚形成，还未开始分化，所以对胎儿的影响不是特别大，但是在这以后要注意避免染烫发。
2怀孕早期染头发的注意事项：
肯定是不好。但是一般胚胎着床之前染发影响不大。建议定期观察，可以口服叶酸预防胎儿畸形治疗。在怀孕期间要及时做唐氏筛查，四维彩超等等排除胎儿畸形。即使没有接触任何有害物质，仍然有百分之四到五可能发生畸形。所以不必太过紧张，要放松心情。
3、染发对怀孕的影响
是可以保留的，怀孕前三个月补充叶酸和多种维生素，防止胎儿畸形，做好孕期日常护理，做好孕期排畸形检查。在孕早期注意饮食营养，多吃富含蛋白质高的食物，多吃蔬菜和水果，禁忌辛辣刺激和生冷食物的食用，禁忌活血食物的食用，注意合理作息，做好阴部护理，做好定期检查。不要产生焦虑情绪，保持好心态有助于宝宝的健康。