染色体异常的实验室检查

染色体异常的实验室检查

在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的dna之中。如果染色体出现异常表现形式，相应的患者就会出现一些对应的机体或智力缺失，本文将为您介绍染色体异常的检查方法。

染色体异常的实验室检查：

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增

产前检查是关键，高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其它染色体异常的辅助检查：

孕妇行羊膜囊穿刺，可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。

染色体检查，可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

少精症早期有什么症状

西医认为少精症的主要表现有：患者出现神疲乏力，腰酸膝软，背疼的情况，还有出现头晕耳鸣以及性冷淡等等症状，但是要注意有些患者不会出现任何的症状，只有在进行相关检查的时候才能发现这种疾病，因此进行定期的体检可以有效的预防少精症。

中医认为少精的表现有：肾阴亏损，精液稀少，头晕耳鸣，咽干颧红，失眠多梦，潮热盗汗、腰膝酸软，阳强易举，遗精，精液粘稠不液化。舌质红，少津无苔。脉细数。

根据其特殊的症状和化验结果可确定泌尿系生殖道感染的可能，尿频、尿急、尿痛以及尿道灼热样感觉是其症状。脓尿和脓精是其特殊症状。根据病史和体格检查可以初步断定是否存在隐睾和精索静脉曲张。

体格检查可发现尿道口外有脓液性分泌物，局部可有触痛。实验室检查：尿液中脓细胞增多;尿培养细菌阳性;前列腺液检查白细胞大于10个/HP。免疫检查确定是否存在自身免疫。染色体核型分析可以确定是否存在染色体异常。

染色体异常的实验室检查

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增

产前检查是关键，高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其它染色体异常的辅助检查：

孕妇行羊膜囊穿刺，可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。

染色体检查，可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

染色体检查挂什么科呢

挂个妇产科的普通号就可以了。医生会给开好染色体检查的检验单。最好周一到周五，因为周末检查染色体的实验室休息。

你可以到妇科或者生殖中心去做染色体的检查来明确有无异常。

绒毛穿刺准确率有多高

绒毛活检通过分析你的胎盘绒毛细胞，来判断胎儿是否有唐氏综合征等染色体异问题。绒毛活检的准确率要比颈后透明带扫描高，但是绒毛活检属于侵入性检查，为你做检查的医生必须医术娴熟。绒毛活检后，如果你发觉阴道有任何异常，要马上去医院检查。

绒毛活检，是一项特殊的孕妇产前检查，用于检测唐氏综合征等胎儿染色体异常的疾病。绒毛活检的主要目的，是从你的胎盘上获取一小部分组织样本，然后送到实验室进行分析。

因此，绒毛检测性别准确率是比较高的，但注意进一步检查确定的。概括来说，绒毛穿刺检查具有一定的风险，但是准确率超过了99%。

弱智儿童的诊断方法有哪些

小儿弱智对孩子的将来的生活造成极大影响。小儿弱智治疗刻不容缓，所以提早发现小儿弱智非常重要，只有对小儿弱智的患者提早发现，才不至于延误治疗时机，为孩子的康复提供更多的机会。那么，如何及时发现小儿弱智?以下是关于小儿弱智诊断的介绍

一.小儿弱智的诊断有遗传学检查：有助于确定基因异常染色体异常所致的神经系统发育不良畸形遗传性代谢缺陷等特别是代谢缺陷。

二.智力测验：学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露出来而为老师发现，但家长有时因为种种原因不承认自己的孩子有问题，最后也会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。

三.轻度小儿弱智多用智力测验，重度以上弱智采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。也是小儿弱智的诊断方法。

四.实验室检查、实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒、原虫及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。

以上是给大家介绍的关于小儿弱智的健康知识，希望可以帮助到大家，治疗之前我们需要认识小儿弱智的诊断方法，这样才能给小儿弱智患者提供最适合的治疗，才能使疾病对孩子的影响降到最低，最后祝愿大家身体健康。

如何诊断卵巢早衰

一、询问病史

卵巢早衰的患者常常会有月经异常，所以可以通过询问患者的月经情况，发生的时间等等来进行确定。

二、症状、体征

性腺功能减退表现(如盗汗、便秘、脱发、阴道干燥、性交痛、性欲下降等)，甲状腺功能低下，泌尿系感染，体重增加，基础体温基线高，妇科检查可见阴道黏膜菲薄，皱褶少，充血，子宫萎缩。

三、实验室检查及其他检查

1、内分泌激素测定，FSH(卵泡刺激素)，LH(黄体生成激素)水平明显生高，E2(血雌二醇)水平明显低落，血PRL(催乳素)正常。

2、染色体检查，以除外染色体异常引起的卵巢功能衰竭。

3、自身免疫性疾病的筛查：甲状腺功能测定、抗核抗体、类风湿因子、血沉、免疫球蛋白测定等。

3、阴道脱落细胞检查：显示雌激素水平低下，出现底层细胞或以底层细胞为主。

4、腹腔镜检查或卵巢组织活检：卵巢早衰者可见卵巢小，萎缩，卵泡不明显，镜下未见始基卵泡，卵巢间质纤维化，卵巢内可找到抗卵巢抗体。

5、B超检查：看子宫是否缩小，两侧卵巢有无变化，是否也缩小了，未见卵泡者属卵巢早衰;卵巢正常大小，可见多个小卵泡者属多囊卵巢综合征。

男性不育检查项目是什么

病史询问：检查主要包括询问患者的既往患病史、烟酒嗜好、婚后性生活情况、婚姻和生育状况，这可以帮助医生;了解患者不育是否是因为平时的生活习惯有关;

体格检查：体格检查主要是了解诶患者的体型，发育情况，尤其要注意生殖系统的检查，了解患者的睾丸，精囊，前列腺，输精管等看看生殖系统是否出现异常或是病变;

实验室检查：实验室检查主要就是分析精液的具体情况，精子精液质量是判断男性生育你内管理重要的标准，另外必要时需要检查患者的染色体，内分泌情况。

血液系统疾病常用检查项目有哪些

除了各系统疾病均可采用的检查外，反映血液系统疾病的实验室检查项目主要包括：

血常规：主要包括血液中白细胞、红细胞、血小板计数、网织红细胞计数、白细胞分类、血细胞大小分布。这是血液病的必查项目，也是血液病诊治过程中需要经常追踪的项目。

白细胞分类：

由技术人员在显微镜下观察细胞形态对白细胞分类。机器检测时，白细胞形态在基本正常范围时，结果才有参考价值，当血液中出现异常的细胞时，如原始细胞、异性淋巴细胞等，机器很难正确分类。因此当我们怀疑白细胞疾病时，要目测白细胞分类。

骨髓检查：抽取骨髓细胞或组织可进行形态学分析、细胞化学染色、染色体核型检查、免疫学检查、基因分析、干细胞培养、电子显微镜检查、病理组织检查等。骨髓检查是血液病的最重要检验方法之一。因为造血细胞主要存在于骨髓，很多血液病(尤其在早期)，血液检查不能很反映疾病的状况。很多血液病的诊断、治疗效果及预后都要通过检查骨髓细胞来完成。

淋巴结或其它包块的检查：

如血液病患者出现淋巴结肿大或出现其它部位的包块，医生会根据情况取出包块组织，对取出的包块组织可进行形态学观察、病理组织分析、细胞化学染色、免疫学检查、基因分析、染色体核型分析、电子显微镜等检查，以帮助确定包块的性质。

出血、血栓疾病的检查：

很多血液病患者会自发出血或碰撞外伤后出血不止。这些可由血管壁弹性不好，或血小板数量减少或功能降低，或血液凝血因子减少引起。要确定这些原因需作相应的实验室检查才能确定。一些全身多发性血栓可由于血液病引起，如血小板增多症、血液凝血因子增多或激活导致高凝状态等，这些也需要进行相应的实验室检查帮助判断。6.

异常免疫球蛋白的检查：

一些血液病导致血液、尿异常免疫球蛋白(又称为单克隆免疫球蛋白)升高，如多发性骨髓瘤、重链病、恶性淋巴瘤等，血、尿的异常免疫球蛋白成分检测是诊断这些疾病及判断预后的关键。

​孕前染色体检查的意义

孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常可造成不孕，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。

孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，孕前检查对优生优育有着重要的意义。

在上面的文章里面我们介绍了孕前检查的重要性，我们建议广大的夫妻要重视孕前的检查才行，上文为我们详细介绍了孕前染色体检查的意义，希望上文介绍的内容能给大家带来帮助。

染色体异常的检查方法

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

男性染色体异常会造成什么

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

可能会引起一些问题，类似于男性的不育问题，孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致，所以在婚前注意各类身体检查的信息，这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害，因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。

痛风的实验室检查

实验室检查，对于痛风诊断具有重要意义，特别是尿酸盐的发现，是确诊的依据。

一、血，尿常规和血沉

1、血常规和血沉检查 急性发作期，外周血白细胞计数升高，通常为(10～20)×109/L，很少超过20×109/L，中性白细胞相应升高，肾功能下降者，可有轻，中度贫血，血沉增快，通常小于60mm/h。

2、尿常规检查 病程早期一般无改变，累及肾脏者，可有蛋白尿，血尿，脓尿，偶见管型尿;并发肾结石者，可见明显血尿，亦可见酸性尿石排出。

二、血尿酸测定

急性发作期绝大多数病人血清尿酸含量升高，一般认为采用尿酸酶法测定，男性416μmol/L(7mg/dl)，女性>357μmol /L(6mg/dl)，具有诊断价值，若已用排尿酸药或肾上腺皮质激素，则血清尿酸含量可以不高，缓解期间可以正常，有2%～3%病人呈典型痛风发作而血清尿酸含量小于上述水平，有三种解释：①中心体温和外周关节温度梯度差较大;②机体处于应激状态，分泌较多肾上腺皮质激素，促进血清尿酸排泄，而远端关节内尿酸钠含量仍相对较高;③已用排尿酸药或皮质激素治疗的影响。

三、尿尿酸含量测定

在无嘌呤饮食及未服影响尿酸排泄药物的情况下，正常男性成人24h尿尿酸总量不超过3.54mmol/(600mg/24h)，原发性痛风病人90%尿尿酸排出小于3.54mmol/24h，故尿尿酸排泄正常，不能排除痛风，而尿尿酸大于750mg/24h，提示尿酸产生过多，尤其是非肾源性继发性痛风，血尿酸升高，尿尿酸亦同时明显升高。

四、关节腔穿刺检查

急性痛风性关节炎发作时，肿胀关节腔内可有积液，以注射针抽取滑囊液检查，具有极其重要诊断意义，滑囊液的白细胞计数一般在(1～7)×109/L，主要为分叶核粒细胞，无论接受治疗与否，绝大多数间歇期的患者进行关节滑囊液检查，仍可见有尿酸钠晶体。

(一)偏振光显微镜检查

将滑液置于玻片上，在细胞内或细胞外可见双折光细针状尿酸钠结晶的缓慢振动图象，用第一级红色补偿棱镜，尿酸盐结晶方向与镜轴平行时呈黄色，垂直时呈蓝色。

(二)普通显微镜检查

尿酸钠结晶呈杆状针状，检出率仅为偏振光显微镜的一半，若在滑液中加肝素后，离心沉淀，取沉淀物镜检，可以提高其检出率。

(三)紫外分光光度计测定

采用紫外分光光度计，对滑囊液或疑为痛风结节的内容物进行定性分析来判定尿酸钠，是痛风最有价值的方法，方法是首先测定待测标本的吸收光谱，然后与已知尿酸钠的吸收光谱比较，若两者相同，则测定物质即为已知化合物。

(四)紫尿酸胺(murexide)试验

对经过普通光学显微镜或偏振光显微镜检查发现有尿酸钠存在的标本，可行本试验以便进一步予以确认，此法简便易行，其原理是尿酸钠加硝酸后加热产生双阿脲，再加入氨溶液即生成呈紫红色的紫尿酸铵。

(五)尿酸盐溶解试验

在有尿酸盐结晶的滑液中，加入尿酸酶保温后，尿酸盐结晶被降解为尿囊素可见结晶消失。

五、痛风结节内容物检查

对于痛风结节进行活检或穿刺吸取其内容物，或从皮肤溃疡处采取白垩状粘稠物质涂片，按上述方法检查，查到特异性尿酸盐的阳性率极高。

六、X线摄片检查

期急性关节炎仅表现为软组织的肿胀，关节显影正常，随着病情的进展，与痛风石邻近的骨质可出现不规则或分叶状的缺损，边缘呈翘状突起;关节软骨缘破坏，关节面不规则，进入慢性关节炎期后可见关节间隙变窄，软骨下骨质有不规则或半圆形的穿凿样缺损，边缘锐利，缺损边缘骨质可有增生反应，此外，利用双能X线骨密度测量仪可早期发现受累关节的骨密度改变，并可作为痛风性关节炎诊断与病情观察的评价指标，单纯的尿酸性结石可透过X射线，其诊断有赖于静脉肾盂造影，混有钙盐者，行腹部平片检查时可被发现。

七、CT与MRI检查

沉积在关节内的痛风石，根据其灰化程度的不同在CT扫描中表现为灰度不等的斑点状影像，痛风石在MRI检查的T1和T2影像中均呈低到中等密度的块状阴影，静脉注射钆可增强痛风石阴影的密度，两项检查联合进行可对多数关节内痛风石做出准确诊断。

总之，实验室检查是确诊痛风和观察病情演变不可缺少的方法，尤其是发现尿酸盐结晶，是提高痛风诊断质量的关键。