地中海贫血基因突变需要做什么检测

地中海贫血基因突变需要做什么检测

地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候，那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的，如果在忍受中期的时候，往往也是可以去做一下产前诊断。那么这个好似好的haul，往往可以做一下羊水穿刺术的了。

如何预防β地中海贫血

通过社区筛查、遗传咨询及产前诊断控制重型β地中海贫血患儿出生，对有重型地中海贫血患儿出生史及夫妻双方均为地中海贫血携带者的高危孕妇进行产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变。

地中海贫血是什么原因导致的

地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。

根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。

α地中海贫血的病因

大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全无a链生成，容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫 是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。

β地中海贫血的病因

大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致，少数为基因缺失造成。

重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制，容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。

中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间。

孕妇地中海贫血检查有必要吗

有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。

地中海贫血看哪项指标

1地中海贫血是一种遗传性血液病，许多孕妇担心自己会有贫血，然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查是不是地中海贫血，应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认，应该去做骨髓检测。

2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测，时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能，如果母亲是地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血，然后再查血红蛋白电泳确认。

3地中海贫血症，是一种遗传性的血液疾病，如果夫妻双方都携带着地中海贫血基因，子女就会有很大的可能是重型地中海贫血，有一半的几率也会是轻型地中海贫血，只有1/4的可能是正常人。因此，地中海贫血症患者是不适宜孩子的。

注意事项：

在怀孕期间，如果孕妇出现缺血情况，应该要保持营养均衡充足，保证食物中铁的摄入，同时要及时去做孕检，防止各种病情的突发，还要保持心情愉悦，保证胎儿在腹内正常的营养吸收。

地中海贫血43怎么回事

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

别称：海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液病等

英文别名：thalassemia，Mediterranean anemia

就诊科室：血液内科

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

临床表现

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现

怕了以上几点，相信大家对地中海贫血也有了一定的了解。轻型的地中海贫血是不会危急到我们的生命的，但是重度型地中海贫血症是可以引发很多并发症，这样就必须在医院的检查后通过医生的治疗方法进行治疗，看来地中海贫血也是非常可怕的。

地中海贫血分子机制是怎样的

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

由此可见，地中海贫血主要分成四种类型，静止型往往红细胞形态正常，三个月消失，而中间型则很有可能出现溶血危象，至于重型，一般来说是根本无法出生的。所以。孕妇们一定要定期做产检，以免造成不必要的损失。

地中海贫血是否会遗传呢

必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病，但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查，明确是α型或β型地中海贫血。

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子，这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断，防止重型地中海贫血孩子出生。

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。

地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢?

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。