什么是特纳氏综合征

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。

大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征：

·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)

·后发际低

·耳朵位置低

·眼睑下垂

·轻度肘外翻

·手部和脚部肿胀

·指(趾)甲发育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的症状

其他影响

特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。

心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。

特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育

。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。

特纳氏综合征和生长

特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的成人身高。

特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。

怀二胎前要做什么样的检查 染色体检查

检查遗传性疾病。有遗传病家族史的育龄夫妇检查染色体是否异常，及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病、不育症。

造成性发育迟缓的原因是什么

造成性发育迟缓的原因首先应看有无遗传因素，如父母过去发育也较迟者可以观察。此外，最根本的原因还是以促进生殖系统发育的下丘脑→脑下垂体→卵巢或睾丸轴，内分泌系统的功能不良所致。其它内分泌如甲状腺功能低下也可以引起性发育迟缓。有慢性病或高度营养不良可使少年整体发育均迟。性染色体疾病如女性的特纳氏(Turner’s)综合征(45，XO);男性的克氏(Klinefelter’s)综合征(47，XXY)等疾病均可表现有性发育迟缓及发育不良。

有遗传因素的性发育迟缓可以认为是生理性的，在整体上如身高、体重等发育均较迟，少儿时可能比同龄人发育差，但因开始晚停止发育也晚，到成年时身体及性发育，智力发育等多在正常范围，因此，不须治疗。

其余各种原因造成的性发育迟缓应通过检查弄清原因而针对治疗。例如发现患者有甲状腺功能低下，则应补充甲状腺素，治疗效果明显;不但可以及时发育并不影响生育，但多需终生服药。发现有性染色体异常者，如特纳氏综合征女性患者及早补充雌、孕激素，可以促进发育，病情轻者可能在激素刺激下来月经;也有人采用辅助生殖技术使患者生育的报导。在男性克氏综合征患者，睾丸小不排精，雄性素也低，及时补充雄性素，随不能造成睾丸产生精子，但可以使患者男性征发育较好。如果患者因慢性疾病消耗或重度营养不良引起发育迟缓，应寻找疾病原因治愈疾病为主要治疗手段。也有因性腺或内分泌系统肿瘤造成的内分泌功能不良应手术切除肿瘤。如果原发于下丘脑→脑下垂体→卵巢或睾丸轴的功能不良所致的性发育迟缓，病因不明者，可以采用补充激素方法缓解症状，使患者能达到一般成人发育状况为止。

5个月孕妇检查什么项目 染色体检测

通过此项检查可以及早发现克氏征、特纳氏综合征等遗传疾病，特别是对于哪些有反复流产史、胎儿畸形史、或者双方家庭中有遗传病家庭史情况的夫妻，最好要做这项孕检项目。

男性不孕和遗传有关系吗

遗传病也会导致不孕不育，那么容易引起男性不孕不育的遗传病都会有哪些呢，常见的男性不育因素都是非常多的，而人们对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，关于这个下面有五种遗传性疾病做出了介绍。

1、纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位(如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

2、性逆转综合征：本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

3、特纳氏综合征：患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

4、唯支持细胞综合征:病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

5、克莱恩费尔特氏综合征:Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

特纳氏综合征的诊断

除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱

鉴别诊断

染色体丢失也是嵌合体形成健康搜索的1种方式特别是临床上所见的只有XO/XY2种细胞系而无三体型细胞系的嵌合型病例，可以用染色体丢失来解释。

另有1种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

不孕不育症是由哪些原因造成的

输卵管因素：输卵管过长或狭窄，输卵管炎症引起管腔闭塞、积水或粘连，均会妨碍精子、卵子或受精卵的运行。输卵管疾病可占女性不孕的25%，是不孕的重要原因，造成炎症的疾病包括结核、内膜异位症、滴虫、淋病及其他病原菌感染。

卵巢因素：卵巢内滤泡发育不全、不能排卵并形成黄体、卵巢早衰、多囊性卵巢、卵巢肿瘤等影响卵泡发育或卵子排出的因素都会造成不孕。

先天性因素：严重的先天性生殖系统发育不全，这类病人常伴有原发性闭经。性染色体异常，例如特纳氏综合征，真假两性畸形。染色体异常造成的习惯性流产等。

子宫因素 ：先天性无子宫、幼稚型子宫及无宫腔的实性子宫等发育不良或畸形都会影响女子的生育能力。子宫后位或严重后屈、子宫内膜炎症、宫腔粘连都是造成不孕的原因。

五大遗传病引起男性不孕不育

1、纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位(如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

2、性逆转综合征：本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

3、特纳氏综合征：患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

4、唯支持细胞综合征:病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

5、克莱恩费尔特氏综合征:Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

特纳氏综合症它有哪些临床表现

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。

患者寿命与常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

这5种遗传病或导致男性不育

五种遗传病或导致男性不育：

遗传性疾病是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少。下面五种遗传病可能导致男性不育。

克莱恩费尔特氏综合征。先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

特纳氏综合征。患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

纤毛滞动综合征。此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位( 如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

性逆转综合征。本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

此外，还有唯支持细胞综合征。本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。