什么是马凡氏综合征 马凡氏综合症的病因

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合症的病因

马凡氏综合症呈常染色体显性遗传，是受到遗传因素影响，人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

马凡氏综合征患者如何运动

运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。

马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点：

造成马凡氏综合征的结缔组织改变

不同的运动形式对马凡氏综合征的影响

使马凡氏患者能安全参加体育运动的基本的指导方针

在结缔组织的多种成份中有一种蛋白叫微纤维蛋白，在马凡氏综合征患者中，由于基因突变造成微纤维蛋白的各种异常。其结果是，身体的一些结构比正常人要脆弱。因为这个内在的弱点，体育运动需要做一些调整，不同患者的组织脆弱性不同，尤其在主动脉壁、韧带、关节和眼睛，因此推荐的运动因人而异。

各种运动和竞赛的不同之处在哪里?

可以根据一些特点将运动分类。有氧运动的强度允许机体利用氧产生能量。肌肉的需氧与机体的供氧间可以达到平衡。如果你在运动时有所保留，那么你在进行有氧运动。

在无氧运动时，由于没有足够的氧气，细胞只能依赖内部能源，由于内部能源很快被消耗，人体会有疲劳感。无氧运动通常强度很大，对组织和心血管的压力较大。

马凡氏综合征可以生育吗 马凡氏综合征的夫妻不能生育

如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征患者生育后怎么办

如果夫妻一方是马凡氏综合征患者，并已经生育小孩，父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。

如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状，可以考虑超声心动图检查，然后通过磁共振检查进一步确认。

马凡氏综合征能生育吗 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，以肢体骨关节发育异常为主，伴有心血管方面的异常，并可以出现其他组织方面的异常。

马凡氏综合征可以生育吗 夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗

能

虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代，但这种疾病并不会影响正常的生育功能，所以马凡氏综合征是可以生育的。

什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传有家族史病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约‰～‰

骨骼肌肉系统：主要有四肢细长蜘蛛指(趾)双臂平伸指距大于身长双手下垂过膝下半身比上半身长长头畸形面窄高腭弓耳大且低位皮下脂肪少肌肉不发达胸腹臂皮肤皱纹肌张力低呈无力型体质韧带肌腱及关节囊伸长松弛关节过度伸展有时见漏斗胸鸡胸脊柱后凸脊柱侧凸脊椎裂等

眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震颤等男性多于女性

心血管系统：约%的患者伴有先天性心血管畸形常见主动脉进行性扩张主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤夹层动脉瘤及破裂二尖瓣脱垂二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现可合并先天性房间隔缺损室间隔缺损法乐氏四联征动脉导管未闭主动脉缩窄等也可合并各种心律失常如传导阻滞预激综合征房颤房扑等

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征生育好吗

不建议生育

马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗

防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。

目前尚无特殊治疗方法。

1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

2、内科防治并发症

①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。

②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。

③积极防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病变。

3、外科手术治疗手术指征：

①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者；

②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者；

③合并其他先天性畸形者；

④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。

马凡氏综合症遗传几代 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。

马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征的能遗传几代

从上文中马凡氏综合征的遗传规律我们可以得到结论，马凡氏综合征属于显性基因遗传，如果子女出现此病，就有可能遗传给下一代，如果子女没有出现此病，就不会遗传给下一代。