小脑萎缩和脊髓小脑变性症有什么不同

小脑萎缩和脊髓小脑变性症有什么不同

小脑萎缩和是两个不同的概念。

小脑萎缩主要是小脑脑组织病变，其主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。

脊髓小脑变性症

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

诊断小脑萎缩的方法是什么

一、自行诊断小脑萎缩：

1.自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。

2.单脚站立，然后闭目，看是否平稳。

3.在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。

二、医学诊断小脑萎缩：

1、小脑萎缩与橄榄核桥脑小脑萎缩症有关，不过并非所有属于小脑萎缩，反之亦然。

2、做DNA分析，可以分辨本症的不同类型。是最有效的局限性小脑萎缩的诊断方法。但不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

3、利用核磁共振成像扫瞄脑部是小脑萎缩的诊断方法之一，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

先天性脑萎缩疾病有哪些类型

1退行性脑萎缩：是以大脑、小脑及橄榄桥不同程度的萎缩、变性出现的脑功能减退、神经功能障碍，痴呆为主要表现的老年性常见、多发病。

2局限性脑萎缩：是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手术引起的局部脑软化，均可在病变部位及周围产生局限性萎缩，也叫某种脑病或脑损伤后遗症。

3遗传性脑萎缩：分常染色体显性和隐性遗传，临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类，这也是脑萎缩的分类之一。

注意事项：

大家一定要意识到脑萎缩疾病的危害性了，做好相关的预防工作了。

小脑萎缩应该做哪些检查

自诊方法

自己是否患有小脑萎缩，可以用以下简易自我检查方法。

1.自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。

2.在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。

3.单脚站立，然后闭目，看是否平稳。

诊断要点是什么

1.老年期的其他精神病抑郁症如初次发病与老年期，则应注意与本病加以鉴别。此类病人对答缓慢，思考困难，动作减少，颇给人以“痴呆”的印象。但他们又明确的发病界限，病前智能和人格完好，临床症状以情绪忧郁为主，尽管病人智力测验时速度较慢，但耐心检查可发现其质量还是好的，对抗忧郁药的效应良好，在忧郁症状消退后并无持久的智能和人格的缺损。老年期还可能发生中毒性，症状性或反应性精神病，需根据病史、体检和精神检查加以鉴别。

2.其他表现为痴呆的疾病有许多疾病可能引起痴呆，如甲状腺功能减退、恶性贫血、神经梅毒、额叶肿瘤等。其中有些疾病如能早期诊断治疗还是可能恢复的，需结合病史、体检和室验室检查鉴别。

小脑萎缩的诊断要点

小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(MS)。

确诊小脑萎缩的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

小脑萎缩最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。

不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关，SCA第1，2，7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。

脑萎缩分为几种类型

1、以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩：临床多出现运动功能障碍，记忆力减退和反映迟钝。

2、以小脑病理改变为主的小脑萎缩：临床多出现步态不稳，共济失调，语言蹇涩、呛咳等。

3、遗传性脑萎缩：分常染色体显性和隐性遗传，临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。

4、局限性脑萎缩：是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手术引起的局部脑软化，均可在病变部位及周围产生局限性萎缩，也叫某种脑病或脑损伤后遗症。

5、退行性脑萎缩：是以大脑、小脑及橄榄桥不同程度的萎缩、变性出现的脑功能减退、神经功能障碍，痴呆为主要表现的老年性常见、多发病。对老年患者来说退行性脑萎缩是生理必然，但临床出现的时间和程度差异甚大，随年龄增长，有一定程度的反应迟钝，记忆力减退多属生理性，出现过早，症状明显的则应重视预防和治疗。

小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)，又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA)，是一类遗传病，涉及不同基因。

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。

脊髓小脑变性症的临床表现

1.初期

走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。

2.中期

说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。

3.晚期

说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。

哪些小脑萎缩会遗传

遗传性小脑共济失调

遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等，是引起小脑萎缩的主要病症之一，在国内比较常见。是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。

橄榄脑桥小脑萎缩

橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”，该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩，小脑皮层也可能受到影响，甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性及隐性遗传，以前者居多。

小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩区别于脑萎缩、老年痴呆，许多人容易搞混，不清楚到底什么是小脑萎缩，下面专家就为您详细介绍小脑萎缩，具体为您介绍小脑萎缩的病因病理，以及目前小脑萎缩在国际上的一些治疗情况。

小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)，又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA)，是一类遗传病，涉及不同基因。

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。

以上为您介绍了小脑萎缩的病因病理详情，相信您对小脑萎缩已经有了一定的了解。由于本病病因不明，目前没有任何治疗方法可以彻底治愈，但是，不排除治愈可能性。如果您患有此病，应及时治疗。

不同类型脑萎缩症状全览

1.遗传性脑萎缩的症状：分常染色体显性和隐性遗传，临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。

2.局限性脑萎缩的症状：是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手术引起的局部脑软化，均可在病变部位及周围产生局限性萎缩，也叫某种脑病或脑损伤后遗症。

3.以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩：临床多出现运动功能障碍，记忆力减退和反映迟钝。

4.以小脑病理改变为主的小脑萎缩：临床上，脑萎缩的症状多出现步态不稳，共济失调，语言蹇涩、呛咳等。

5.退行性脑萎缩：是以大脑、小脑及橄榄桥不同程度的萎缩、变性出现的脑功能减退、神经功能障碍。对老年患者来说退行性脑萎缩是生理必然，但临床出现的时间和程度差异甚大，随年龄增长，脑萎缩患者会有一定程度的反应迟钝，记忆力减退多属生理性，出现过早，脑萎缩的症状明显的，则应重视预防和治疗。

先天性遗传性共济失调

遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：

以综合征形式进行的分类

这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。

① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;

② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;

③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;

Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]

按解剖部位分类

(1)脊髓型：

①Friedreich型共济失调。

②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

(2)脊髓小脑型：

①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

(3)小脑型：

①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

④Marinesco-Sjögren综合征。

⑤Joseph病。

⑥Hartnup综合征。

⑦前庭小脑性共济失调。

按遗传类型分类

Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

(1)常染色体显性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。

⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。

⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。

(2)常染色体隐性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

⑤Friedreich型共济失调。

按基因定位分类

(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。

②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。

⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。

⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。

⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。

⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。

⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。

⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。

⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

⑮线粒体脑肌病。