胎儿先天性疾病怎么检查？

胎儿先天性疾病怎么检查？

1 羊水穿刺能查出先天性心脏病吗

羊水穿刺不能查出胎儿是否患有先天性心脏病。 羊水穿刺主要是通过对羊水的分析和培养，对胎儿染色体方面进行检查，它可以筛查出胎儿是否在染色体方面存在畸形和先天性缺陷，也可以查出胎儿是否患有一些遗传性的疾病和基因类的疾病，比如筛查唐氏儿，判断胎儿是否有乙型海洋性血虚和血友病等。但心脏病属于结构性疾病，羊水穿刺是不能检查出来的，可以通过四维彩超排查。 注意：若是由胎儿染色体畸形病变引起的先天性心脏病，羊水穿刺是可以筛查出来的。

2 羊水穿刺可以查出什么

羊水穿刺是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，它可以确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染。 其次，羊水穿刺还可以检查唐氏儿，所以，唐氏筛查的结果为高危的孕妇应再做一次羊水穿刺。 另外，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。还能根据羊水来了解胎儿的成长的具体情况，并明确预产期。 最后，羊水穿刺可以根据染色体的排列检查出胎儿的性别。

3 孕期可以检查出胎儿是否有先天性心脏病吗

怀孕24-28周时，孕妇可以通过四维彩超筛查胎儿是否有先天性心脏病。 四维彩超是用于观察宫内胎儿的生长发育情况，筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 注意：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来;但有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。

没吃叶酸生的宝宝会畸形吗 缺乏叶酸的危害

准妈妈早期缺乏叶酸是儿童先天性疾病的发生原因之一，其可能造成胎儿先天性神经管畸形，包括无脑儿及脊柱裂。此外，新生儿患先天性心脏病及唇裂也与准妈妈体内缺乏叶酸有关。

怎样防止胎儿畸形

首先，要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕;

第二，做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染;怀孕前三个月可服用“斯利安”叶酸片，以防胎儿神经管的畸形。

第三，避免在春冬季怀孕，春冬季病毒较多，在春冬季怀孕的胎儿畸形发生率明显高于夏秋季。

第四，怀孕后立即建立围产保健卡，定期检查，14-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形。

第五，防止生殖道感染性疾病。生殖道感染性疾病主要是由于不洁性行为引起的，因此要规范性行为，已确诊的要及时治疗，孕妇发现自己分泌物有异常的也要及时就医，不能因为怀孕而拒绝用药甚至讳疾忌医。

系统彩超和四维彩超

你好，四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。过去的B超设备只能检查胎儿的生理指标，而四维彩超还能对胎儿的体表进行检查，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便尽早的进行治疗，

先天性心脏病是什么原因造成的

1、有先天性心脏病家族遗传史。兄弟姐妹同时患先天性心脏病、父母与子女同时患先天性心脏病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先天性心脏病，第二胎患病的可能性为2%左右;若连续两胎皆为先天性心脏病者，再生的先天性心脏病儿可能增至10%。若母亲患有先天性心脏病，第二代患先病的危险性为10%。

2、孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。

3、妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

4、病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先天性心脏病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先天性心脏病的“作案者”。

5、近亲婚配。近亲婚配是使胎儿致畸而发生先天性心脏病的高危因素。

6、不良嗜好。孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先天性心脏病发生。婴儿先天性心脏病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。

怎样避免生育畸形儿

★年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。

★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。

★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。

★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。

小儿先天性心脏病会传染吗

小儿先天性心脏病属于一种由于母亲在怀孕早期(8周)患病毒感染性疾病(如病毒性感冒、风疹病毒感染等)、酗酒、妊娠早期不良用药，(如使用孕酮类药物、抗惊厥类药物等)以及高原缺氧而导致的胎儿心血管发育异常而致的先天性心脏发育畸形的疾病。

小儿先天性心脏病不属于遗传性疾病。由于分子生物学的发展，科学家们发现，越来越多的小儿先天性心脏病有共同基因缺失。亲属中有一个患小儿先天性心脏病，则其他人患病机率上升3倍，两个成员患病则机率上升6倍。

专家表示，先天性愚型约50%的患者有小儿先天性心脏病，其中心内膜垫缺损和室间隔缺损分别占32%及 29%;房间隔缺损占11%;法洛氏四联症占7.9%;动脉导管未闭占 6.7%。

相信通过以上的介绍，大家已经了解到了小儿先天性心脏病是不传染的。但是，专家提醒，一旦孩子患上了先心病，及时到医院进行相应的手术治疗方法，避免病情出 现恶化，否则将有可能导致患儿失去手术机会，较好终危及到生命。

产检可否查出胎儿先心病

胎儿先天性心脏病孕早期筛查。应在孕11-14周进行筛查。这种筛查应该主要在有先心病家族史、颈后透明层(NT)增厚或有染色体异常的胎儿中进行。主要检查方法分为直接和间接两种。间接方法包括：颈后透明层测量，静脉导管血流分析，三尖瓣反流。直接方法即为胎儿超声心动图。胎儿超声心动图分为经腹和经阴道两种。两者各有优缺点。经腹胎儿超声心动图容易受到胎儿体位和分辨率限制。经阴道胎儿超声心动图则探头移动限制，不适于子宫已出盆孕妇(>13周)。

对于胎儿先心病孕中期诊断，如果是高风险的胎儿，建议孕16周筛查。而对于常规的筛查则可以在18-24周筛查。高风险胎儿是指：有先心病家族史，产检发现心脏异常，胎儿心律异常，胎儿水肿，孕早期发现颈后透明层增厚，或者由染色体异常。有代谢性疾病如糖尿病、有过致畸药物接触史、宫内感染、自身免疫性疾病、家族性综合征、心外畸形或体外受精的这部分胎儿，也是建议在18-24周筛查。

先天性心脏病首先可以出现机体组织器官供血障碍，造成组织缺氧，影响患儿生长发育。先心病除了会造成以上身体方面的损害外，还可给患儿造成心理上的伤害，先天性心脏病会给家庭的幸福生活蒙上阴影。所以明确知道先心病的危害对大家很重要，做到早预防、早发现、早治疗。

孕中期B超什么时候做

孕中期是指孕妇怀孕13周到27周中间这段时间，一般情况下，身体健康、胎儿发育良好的情况下，只需要在孕20周之后做四维彩超即可。20周以前胎儿还太小了，为避免看不清，稳妥起见，建议准妈妈们尽量把四维彩超约在胎儿22周，如果做得太晚对于预后更加不利。

四维彩超也叫排畸彩超，它是采用三维超声图像加上时间维度参数，能够实时获取三维图像，超越了传统超声的限制，能够显示您腹中宝宝的实时动态活动图像。四维彩超的优点在于动态立体成像更直观更清晰、疾病检查更精确、观察范围更广等。通过四维彩超，能够多方位、多角度观察宫内胎儿生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。

如何预防胎儿畸形

要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕;

做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染;怀孕前三个月可服用“斯利安”叶酸片，以防胎儿神经管的畸形。

避免在春冬季怀孕，春冬季病毒较多，在春冬季怀孕的胎儿畸形发生率明显高于夏秋季。

怀孕后立即建立围产保健卡，定期检查，14-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形。

防止生殖道感染性疾病。生殖道感染性疾病主要是由于不洁性行为引起的，因此要规范性行为，已确诊的要及时治疗，孕妇发现自己分泌物有异常的也要及时就医，不能因为怀孕而拒绝用药甚至讳疾忌医。除此之外，不良的生活习惯也容易导致胎儿畸形哦。

羊水穿刺检查的目的

羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断，胎儿代谢性疾病的诊断，胎儿神经管缺陷，胎肺成熟度的检测，羊膜腔感染的诊断。对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染

孕妇要进行产前检查的几种情况

孕妇在进行分娩之前都要做一些基本的产前检查，但是有的孕妇会选择不做;我们就来看看，孕妇必须要进行产前检查的情况有哪几种：

(1)年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的可能性较大。35岁以上产妇必须做产前检查。

(2)曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的可能性较一般孕妇高得多。

(3)有习惯性流产、多次胎死宫内情况的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可能出现畸胎。家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病的患儿，孕期应做产前检查和遗传咨询。

(4)夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

(5)怀孕早期曾受到风疹、巨细胞、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因胎儿易受感染导致发生畸形，皆应作相关检查。

(6)孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。多数宠物是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等疾病。

(7)孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。这类孕妇要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。

孕期为什么要补充叶酸 孕妇缺乏叶酸有什么危害

准妈妈早期缺乏叶酸是导致宝宝患有先天性疾病的常见原因，可能造成胎儿先天性神经管畸形，包括无脑儿及脊柱裂，有的新生儿患先天性心脏病以及唇腭裂等疾病也与准妈妈缺乏叶酸有关。

彩超对胎儿的作用

1、彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。

2、通过彩超，可实时观察人体内部器官的动态运动，利于医生检测、发现各种异常以及观察胎儿的发育状况。

3、通过彩超，可以对胎儿的体表进行检查，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。