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血友病如何诊断

血友病如何诊断

现在有很多的医学专家都甚至都不知道怎么样去诊断血友病,因为血友病是一个非常复杂的疾病,同时血友病还是一个危害性相当大的疾病,因此每一个人都应该去多多的了解血友病,那么血友病的诊断方法到底有哪些呢?

1、发病特点:患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后,出现血流不止,也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部,同时伴有疼痛,感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期,出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者,其病程较长,并已反复发作,因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,或者出现肌肉萎缩。脑出血中风虽然少见,但却是致死的重要原因。

2:证候特点

1多为男性患者,女性极少见,有或无家族史。

2 出血:以皮肤、肌肉深部出血为常见症状。可发生在身体的任何部位,关节腔若有出血现象,可造成关节活动障碍。血热炽盛型更发病急,症见出血量多,但经积极正确地治疗后,出血可完全吸收,功能恢复正常。但其他类型因反复出血,缠绵不愈,逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,最终丧失其功能。

3除上述出血现象外,还可有鼻衄、齿衄等出血现象,但呕血、便血、咳血少见。

4中风脑出血是致死的原因。

以上对于血友病的诊断方法进行了一番解释,而且每一点诊断方法都是经过了长时间的证明,都是确确实实可以起到作用的,因此人们可以去相信这些知识,同时也就可以运用这些知识从而就帮助自己对于血友病的了解。

血友病如何诊断

1.一般项目

血小板计数正常,束臂试验阴性,出血时间正常,血块回缩正常;凝血酶原时间正常,凝血酶时间正常,纤维蛋白原定量正常;凝血时间延长为本病的特征,但仅在FⅧ:C活性低于1%~2%时才延长,>4%可正常。

2.初筛试验

凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间(APTT,当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时,即可延长,可以检测轻型病例)、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。

3.确诊试验

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时,可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后,尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子,因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时,为FⅧ缺乏症;仅被正常血清纠正时,为FⅨ缺乏症;如二者皆可纠正,则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。

4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定

采用凝血酶原时间一期法,将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆,加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后,按凝固时间制成有关因子活性曲线后,对受检标本进行换算。

5.FⅧRAg的测定

血友病A患者血浆中含量正常或增高。

6.FⅧCAg的测定

在血友病A患者中,血浆Ⅷ:CAg与Ⅷ:C平行减少。

7.VWFAg的测定

血友病A患者正常或增高。

8.基因诊断

血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。

9.血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询

大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ:C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来,大多数人认为检测Ⅷ:C与ⅧR:Ag的意义较大,70%~98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。

患有血友病有什么症状 血友病遗传吗

血友病是遗传病。

血友病遗传方式为性染色体隐性遗传,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病,而母亲是基因携带者时,女儿才会得血友病,但这种情况很少见。


血友病患者怀孕指南

按 照我国法律,血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。由于血友病是遗传性疾病,年近30岁的血友病患者刘先 生就担心如果自己结婚生子,会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育,只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病) 的遗传基因位于X染色体上,其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。

因此,血友病的遗传具有这样的规律:

1、男性血友病患者与正常女性婚配,所生的男孩全部为正常人,女孩全部为携带者。

2、正常男性与女性携带者婚配,所生的男孩既有可能为正常人,也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人,也有可能为携带者。

3、男性血友病患者与女性携带者婚配,所生的男孩可能为正常人,也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者,也可能为血友病患者。

从上述遗传规律可见,尽管血友病是遗传性疾病,但无论男性血友病患者或女性携带者,结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此,血友病患者应加强婚前检查,及时与相关医生沟通,对胎儿进行产前基因诊断,以决定取舍。

以上的内容就是为大家介绍的关于血友病患者结婚生孩子的问题,其实患上血友病的患者是可以结婚的,不过要在生育上注意做好检查,对于疾病的一些敏感问题上,我们不能只听信传言,毕竟这会伤害到患者的心灵。

血友病能治好吗

血友病是一种伴性遗传疾病,致病因子在X染色体上,血友病在医学上分为血友病A,血友病B和血友病C,三者都是由于体内缺少活性凝血酶而导致的,血友病C的发病率最高,达到了85%,B次之,患者血流难止,日常要注意防止出血意外的活动或是动作。

在目前的医疗水平来看,暂时还未出现能彻底根治血友病的医疗方法,也就是说在医学上暂时没有一种方法或使药物能治疗血友病,目前所有的措施只能是改善和减轻血友病给患者带来的苦痛。

当然,值得注意一点的是没有治愈的方法不代表不能治疗,针对不同类型的血友病医学上有不同的措施比如,针对血友病类型的不同,根据病型补充对应的凝血因子,从而治疗血友病。

血友病预防牙龈出血

血友病口腔出血及预防血友病牙龈出血。血友病口腔出血是血友病患者常见症状之一,是指牙龈自发性的或由于轻微刺激引起的少量流血。

轻者表现为仅在吮吸、刷牙、咀嚼较硬食物时唾液中带有血丝,重者在牙龈受到轻微刺激时即出血较多甚至自发性出血。

血友病口腔出血多出现在血友病儿童换牙的时期,血友病患者因为凝血因子的缺乏,出现口腔出血的时候凝血时间非常长,不易止血。也有一些血友病患者因为生活精神压力过大也会导致口腔出血症状。

血友病医院:日常生活怎样预防血友病牙龈出血?日常生活怎样预防血友病牙龈出血?血友病医院专家建议血友病患者预防血友病牙龈出血的方法如下:

⑴如果是由于口腔卫生不良,有大量牙垢、牙石导致的刺激出血(这种情况最常见),可到血友病专科医院口腔科请医生清洁牙齿,去除牙垢、牙石。

⑵如果是由于残根、残冠引起的牙龈出血,应到血友病专科医院拔除残冠、残根,以后镶假牙;如果是制作不良的牙套或不良修复体导致的牙龈出血,应重新制作牙套或重补牙。

⑶选用新型保健牙刷,避免用力横刷牙齿,采用竖刷法,以防刺激牙龈造成出血。

如发现血友病口腔出血症状,血友病专家推荐及时去血友病专科医院就诊。中西医结合非血液制品疗法和五位一体疗法综合在血友病治疗方面取得了突出的成效。

血友病的常见原因

血友病是一组遗传性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病,主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长,终身具有自发性或轻微损伤后出血倾向。

血友病发病率为5~10/10万,其中以血友病甲较为多见,占77%,血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ,血友病乙缺乏因子Ⅸ,两者均通过性染色体隐性遗传,男性发病,女性传递,女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低,但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现,可能是由于基因突变所致。本病主要是由于遗传所致,目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血,可造成关节畸形致残。产前诊断,优生优育对本病发病率的控制尤为重要。

血友病患者能活多久

血友病是女性携带导致下一代男性发病,可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。专家指出,血友病是会伴随患者终生的疾病。有的患者悲观的认为得了血友病一定会“早死”,这种想法其实是片面的,很多血友病患者都和正常人寿命一致,并没有过早的死亡。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止,从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

患者在日常生活中也需要做好保养,如注意不要着凉和生气,饮食清淡,从精神、生活上控制好病情,树立起信心,这些都可能延缓疾病的进展,加快疾病的恢复,尤其是治疗过程中,保持良好的心态更是重要。

血友病的检查

筛选试验:血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。

定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义:能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

在临床上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状,大家要加以区别。比如说应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。

血友病的原因多是遗传所致,变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传,父母亲可无临床表现,无遗传史,出血症状较严重,出血时间,ⅧR:RCOF一至数项正常,但ⅧR:Ag交叉免疫电泳异常,可助鉴别。

血友病以A型较为常见,出血症状是本病的主要表现,对于这种患者,医学上尚无较好的治疗方法,只能以输血为主。

血管性血友病该如何诊断

血友病是一种常见的血液性疾病,这种病对患者的健康影响很大。在血友病的类型中,最常见的就是血管性血友病。这种病不紧会影响血液而且还会影响血管。那么如果患了血管性血友病该如何诊断呢?

【实验室检查】

一、出血时间 BT延长是vWD最常见实验异常。阿司匹林耐量试验多呈阳性:

即服用阿司匹林0.6g后2小时及4小时测BT比服药前延长2分钟以上。

二、血小板粘附试验 多数患者粘附功能减低。

三、瑞斯托霉素血小板聚集试验(RIPA) 患者血小板对瑞斯托霉素诱导不产生聚集。

四、vWF抗原(vWFAg)测定 多数vWD患者降低,但少数因vWF结构或功能异常致病者可正常。

五、Ⅷ:C活性测定 多数患者Ⅷ:C活性中度降低,介于10%~49%之间。

【诊断】

一、诊断要点 ①有或无家族史,有家族史者多数符合常染色体显性遗传规律。②血小板计数和形态正常;出血时间延长或阿司匹林耐量试验阳性,血小板粘附性减低或正常,瑞斯托霉素诱导聚集障碍;③vWF:Ag、Ⅷ:C活性减低;④排除血小板功能缺陷性疾病。

二、鉴别诊断 本病需与血友病及巨血小板综合征鉴别。一、一般治疗 同血友病。

三、替代治疗 新鲜全血、新鲜血浆、新鲜冰冻血浆及冷沉淀物、FⅧ浓缩制剂等,均含有vWF,适量补充可有效提高vWF水平,部分制剂还可同时补充FⅧ:C,有良好治疗作用。一般止血,冷沉淀物按10IU/kg,或Ⅷ:C 15~20IU/kg计算,静脉滴入,每日一次。如需行大型手术,则剂量应酌情增加,且最好在术前24小时输入。反复vWF制剂输入后,抗vWF抗体发生率为5%~20%,此时中等剂量糖皮质激素可能有一定治疗作用。

四、DDAVP 可促进vWF由内皮细胞释放并提高Ⅷ:C活性,因此对大多数vWD治疗有效。剂量0.4ug/kg,溶于30ml生理盐水,30分钟内静脉滴入,每8~12小时一次。轻度出血者可皮下注射或鼻腔滴入给药。

血友病的预防

1、尽快治疗出血

当您尽快止血后,就会少受痛苦,对关节、肌肉和器官的损害也减少。控制出血的治疗也随之减少。

2、保持健康

强壮的肌肉有助于您防止关节问题和自发性出血(不明原因的出血)。请教血友病医生或理疗师哪些运动和锻炼最适合您。

3、定期看血友病医生或护士

血友病诊所或治疗中心的工作人员将给您提供有关保健方面的帮助和建议。

4、切勿服用ASA(阿斯匹林)

阿斯匹林(乙酰水杨酸)会导致更多的出血,其他药物也会影响凝血,务必请教医生哪种药物是安全的。

5、避免肌肉注射

肌肉注射可能会引起疼痛出血,然而接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的,大多数药物应该采用口服或静脉注射而不是肌肉注射。

6、保护好您的牙齿

请遵从牙医的建议来避免牙科疾病,牙科注射和手术会引起严重的出血。

7、佩戴一个记录您健康信息的医用证明

世界血友病联盟有一种特别的国际医疗卡,有些国家出售叫“医疗-警示”或“护身符”之类的标签,可以把它戴在脖子或手腕上。

8、学习基本的急救方法,尽快用急救方法来处理出血。

血友病能活多久

首先。血友病这种疾病是一种遗传性凝血功能出现障碍的一种疾病,这这种疾病的主要症状一般都是患者凝血功能特别的差,而且凝血的时间也比较长,所以血友病患者一般不能出现外伤。

其次,血友病这种疾病其实它是分为三中的,第一种是血友病A,第二种是血友病B,第三种就是血友病C。血友病A是一种最为常见的血友病,血友病C是一种非常罕见的疾病,也很少发现。

最后,血友病这种疾病只要积极的接受治疗,增加患者血中的血小板,那么其实还有是有可能治好的,但是如果是病情非常严重的话,那么治疗起来就比较费劲了,但是如果积极的接收治疗,还是能活一段时间的。

血友病患者生育需要注意什么

有些疾病是具有遗传性的,血友病就有这样的特点,很多的血友病患者会单身,因为每个人都不希望自己的孩子生下来就患有疾病,所以血友病患者很苦恼,不知道自己应不应该去生育孩子,那么现在就让去我们一起去学习血友病患者的怀孕指南吧。

血友病患者生育需要注意什么?

按照我国法律,血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。

由于血友病是遗传性疾病,年近30岁的血友病患者刘先生就担心如果自己结婚生子,会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育,只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病)的遗传基因位于X染色体上,其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。

因此,血友病的遗传具有这样的规律:

1、男性血友病患者与正常女性婚配,所生的男孩全部为正常人,女孩全部为携带者。

2、正常男性与女性携带者婚配,所生的男孩既有可能为正常人,也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人,也有可能为携带者。

3、男性血友病患者与女性携带者婚配,所生的男孩可能为正常人,也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者,也可能为血友病患者。

从上述遗传规律可见,尽管血友病是遗传性疾病,但无论男性血友病患者或女性携带者,结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此,血友病患者应加强婚前检查,及时与相关医生沟通,对胎儿进行产前基因诊断,以决定取舍。

通过以上的介绍其实血友病患者是可以去生育小孩的,毕竟生小孩是每一个人的权利,但是血友病患者在怀上小孩的时候要经常的医院接受检查,去清楚的知道自己的孩子是否健康,最后希望以上的介绍可以帮助血友病患者。

血友病是如何遗传的

1. 血友病a(b)男患者与血友病a(b)女患者结婚,其儿子和女儿均为血友病a(b)患者(染色体为x°y或x°x°)。

2.血友病a(b)男患者与女性血友病a(b)携带者结婚,其儿子可能为血友病a(b)患者 (染色体为x°y)或正常 (染色体为xy),女儿可能为血友病a(b) (染色体为x°x°)或血友病a(b)携带者 (染色体为x°x)。

3.男性血友病a(b)患者与正常女性结婚,其儿子100%无血友病a(b)患者,(染色体为xy),女儿100%为血友病a(b)携带者(染色体为x°x)。

4. 正常男子与女性血友病a(b)携带者结婚,其儿子发生血友病a(b)的可能性为50%(染色体为xy或x°y),女儿携带血友病a(b)基因的可能性也有50%(染色体为xx或x°x)。

血友病a(b)是一种性联隐性遗传性疾病,fⅷ遗传基因位于x染色体长臂2区8带(xq28),fⅸ遗传基因位于x染色体长臂2区6-7带(xq26—27)。

正常男性的性染色体为xy,正常女性的性染色体为xx,因此男性若有1条含突变基因的x染色体,则不能控制fⅷ(fⅸ)的正常合成,所产生的fⅷ(fⅸ)分子结构缺陷或fⅷ(fⅸ)含量减少,表现为出血。

女性若有1条含突变基因的x染色体,因另一条x染色体正常而代偿,故多无出血,所携带的致病基因可以传给下一代。若以x°表示血友病a(b)染色体,x°y表示男性血友病a(b)患者,x°x°表示女性血友病a(b)患者的染色体。

血友病有几种 亚临床型血友病

因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%~45%,仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病,容易漏诊。 根据出血症状、病史和家族史即能初步确立血友病的诊断,进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。如需做遗传咨询或产前诊断时,可进一步做基因分析。


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