唐氏综合症患者的三种类型
唐氏综合症患者的三种类型
唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因
占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
唐氏综合症患者类型二：易位型
约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。
唐氏综合症患者类型三：嵌合型
仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
唐氏综合症是什么原因造成的 遗传原因
父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史，那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。
如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿，那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。
如果母亲是唐氏综合症患者（男性唐氏综合症患者没有生育能力）那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。
唐氏综合症高危人群是哪些
唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。临床表现主要有：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。高龄孕妇的卵子老化，容易导致21号染色体发生异常现象，从而导致出生的宝宝患有小儿唐氏综合症。可见，年龄是诱发唐氏综合症不分离的重要原因。建议在产前应该遗传咨询和产前诊断。
唐氏宝宝怎么治疗
先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88之间。就我国而言，大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症，我们应对此病的危害性有高度的警觉。现在人们已较为清楚的知道孕妇年龄偏大是生出先天愚型儿的主要因素。有资料表明：孕妇年龄在25-29岁，该病的发生率为1/1350，30-34岁的约为2-4permil;的孕妇有出生先天愚型儿的高风险。除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。
1.目前治疗唐氏综合症主要以启导为主。目前还没有有效的治疗方法，治疗的重点是对患儿进行训练和教育，尽量使患者能够生活自理、进行一些简单的工作。虽然患儿智力低下，但还是有一定的记忆力、善于模仿别人，所以不要将孩子与智力更为低下的孩子一起进行教育，因为孩子仿效后，会变得更加迟钝。
2.不过，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞、先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
3.必须指出的是，任何一对夫妇都可能生出唐氏综合症患儿，即使他们不携带任何显性或隐性的基因，医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病，是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。比如，一对健康夫妇生下一个唐氏综合症患儿，如果这名唐氏综合症患儿将来生育的话，那么他的孩子就会遗传唐氏综合症的基因。但实际上，99%的唐氏综合症患儿是由健康夫妇生产的，此种患者也基本没有生育能力。
唐氏综合征
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏综合症患者的潜在症状
内分泌系统的疾病
大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。
从生长模式方面来说 , 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。
此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。
矫形外科的问题
唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。
寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。
口腔科的问题
唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。
胃肠道畸形
唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所( 3% )、肛门闭所( 0.9% )、先天性巨结肠症( 0.5% )、食管气管瘘或食管闭所( 0.4% )、幽门狭窄( 0.3% )。
癫痫发作
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作( 55% )、婴儿痉挛症( 13% )、肌阵挛( 6% )、弛缓加强直 - 阵挛发作( 6% )、单纯性部分发作( 6% )。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。
血液病
虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通儿童的发病率只有 1/2800 。
皮肤病
几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。
神经发育和行为功能缺陷
典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。
在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了 2 岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现 ,85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60 间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了 Broca 语言中枢。
虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的 261 个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症( 6% )、品行障碍或敌对行为( 5% )、攻击行为( 7% )、恐怖症( 2% )、进食异常( 1% )、消除困难( 2% )、 Tourette 综合征( 0.4% )、刻板行为( 3% )、自残行为( 1% )、孤独症( 1% )。
一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。
唐氏综合症患者的三种类型
唐氏综合症又称为21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，唐氏综合症患者者简称唐氏儿，根据染色体核型唐氏综合症患者可分为三种类型：
唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因
占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
唐氏综合症患者类型二：易位型
约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。
唐氏综合症患者类型三：嵌合型
仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
阿尔茨海默病有哪些类型
阿尔茨海默病已知的有三种类型，医生已经将其分类如下:早显性阿尔茨海默病：这种类型的患者65岁前发病，较少见，低于总发病人数的10%。由于此种类型发病年龄较早，患有唐氏综合症的患儿更易发早显性阿尔茨海默。
阿尔茨海默病已知的有三种类型，医生已经将其分类如下:早显性阿尔茨海默病：
这种类型的患者65岁前发病，较少见，低于总发病人数的10%。由于此种类型发病年龄较早，患有唐氏综合症的患儿更易发早显性阿尔茨海默病。患有唐氏综合症的成人，多在45岁左右或50岁出头出现阿尔茨海默病的症状。
发病年龄越早，与阿尔茨海默病相关的脑损害症状就越严重。早显性类型，可能与位于人类14号染色体上的基因缺陷有关，此基因与晚发性阿尔茨海默病无关。与晚发性相比，早显性肌阵挛较常见，是肌肉抽搐和痉挛。
晚发性阿尔茨海默病：
是阿尔茨海默病最常见的类型，约占90%，多于65岁后发病。晚发性阿尔茨海默病患者中约有一半是85岁后发病，可能有也可能没有遗传性。晚发性痴呆也叫做散发性阿尔茨海默病。
家族性阿尔茨海默病(fad)：
这种类型大部分具有遗传性。家族中至少两代人出现阿尔茨海默病患者。家族性极其少见，低于总患病人数的1%。发病年龄更早(经常40岁左右)，并且在家谱中很容易被发现。
唐氏综合症引发的十大并发症
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。
唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。
唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。
唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。
唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。
唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。
唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。
唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
唐氏筛查21三体综合征是什么
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症患者的饮食宜忌须知
唐氏综合症患者宜食：
1、食物要容易消化吸收，营养丰富，要选高蛋白质的食物，蛋白质是智力活动的基础与脑的记忆、思维有密切的关系，牛奶、豆浆、鸡蛋、酸奶、肉类 等都是富含蛋白质的食物，还多选维生素高的食物，因维生素A能增强身体的抵抗力，促进大脑的发育。维生素B族能提高机体各种代谢功能，增强食欲，维生素D 能帮助钙的吸收和利用。
2、要以碳水化合物如米饭、面食、馒头、粥、粉为主食，过多杂食会影响食欲，造成营养障碍。
3、唐氏综合症患儿要多吃蔬菜和水果，少吃脂肪肥肉，蔬菜和水果含有维生素和纤维，能保持大便通畅，如小孩不吃蔬菜，可以把菜剁烂，做成菜肉包子、菜肉饺子、菜泥、菜汤，教育孩子养成吃蔬菜的习惯。
4、饮食要有定时，一般早、午、晚各进食一次，有条件者能在上下午各增加点心一次，按时进食，能增加食欲。
5、唐氏综合症患者每日要适当进行户外活动，让阳光照射皮肤，能增进食欲，帮助吸收。
唐氏综合症患者忌食：
1、不要吃油炸、辣、油腻、辛热、等有刺激性食物和难消化的食物，由于小儿体质多热，再食油炸等辛热食品易引起热病。
2、不宜滥食温补，由于小儿为纯阳之体，只宜滋养清润食物。
3、唐氏综合症患者不要过多食糖，由于口腔内的细菌会使糖发酵，易患蛀齿而影响食欲。
4、不要偏食，由于偏食会造成营养不良。
5、唐氏综合症患者不要过多食用姜、葱、味精、胡椒、酒等调味品。
阿尔茨海默病的症状分类有哪些
阿尔茨海默病已知的有三种类型，医生已经将其分类如下:早显性阿尔茨海默病：这种类型的患者65岁前发病，较少见，低于总发病人数的10%。由于此种类型发病年龄较早，患有唐氏综合症的患儿更易发早显性阿尔茨海默。
阿尔茨海默病已知的有三种类型，医生已经将其分类如下:
早显性阿尔茨海默病：
这种类型的患者65岁前发病，较少见，低于总发病人数的10%。由于此种类型发病年龄较早，患有唐氏综合症的患儿更易发早显性阿尔茨海默病。患有唐氏综合症的成人，多在45岁左右或50岁出头出现阿尔茨海默病的症状。
发病年龄越早，与阿尔茨海默病相关的脑损害症状就越严重。早显性类型，可能与位于人类14号染色体上的基因缺陷有关，此基因与晚发性阿尔茨海默病无关。与晚发性相比，早显性肌阵挛较常见，是肌肉抽搐和痉挛。
晚发性阿尔茨海默病：
是阿尔茨海默病最常见的类型，约占90%，多于65岁后发病。晚发性阿尔茨海默病患者中约有一半是85岁后发病，可能有也可能没有遗传性。晚发性痴呆也叫做散发性阿尔茨海默病。
家族性阿尔茨海默病(FAD)：
这种类型大部分具有遗传性。家族中至少两代人出现阿尔茨海默病患者。家族性极其少见，低于总患病人数的1%。发病年龄更早(经常40岁左右)，并且在家谱中很容易被发现。