什么是产检唐氏筛查
什么是产检唐氏筛查
随着二胎政策的落实，越来越多的家庭都想要个孩子，病例数据显示，查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁，最年轻的仅21岁。因此，孕妇不应忽视产前唐氏筛查。
唐氏筛查是什么
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查什么时候做最好?
怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
唐氏筛查结果为高危的处理办法
(1)进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办
唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏筛查要做几次呢
唐氏 筛选检查主要是排出胎儿神经畸形或唐氏儿的，一般在怀孕初期检查排出一次
唐氏筛查时间
唐氏筛查可以在两个时期进行，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见，认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。
女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍，一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。
做唐氏筛查是有特殊意义的，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。
每个准妈妈都要为自己负责，自己的家庭负责，不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。
唐氏筛查的类型有哪些
我们都想孕育健康的小宝宝，所以我们对孕期的产检都非常的重视，唐氏筛查也是一个重要的检查项目，目的就是减少唐氏患儿的出现，让我们孕育健康的小宝宝!很多的朋友对于唐氏筛查也不是很了解，下面我们就为大家说说唐氏筛查的类型!
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。早期唐氏筛查
高龄产妇检查项目 第二次产检：怀孕16周
【产检项目】：分析首次产前检查的结果、血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、孕中期唐氏血液筛查（15—20周），高龄孕妇也可能直接做羊水穿刺或无创dna，具体根据医生建议选择。
【温馨提示】：第2次产检，最重要的项目是唐氏筛查，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食物和水，第二天早上空腹来医院进行检查。
5类人群孕育唐氏儿风险高
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
胎儿医学专家表示，目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏儿的出生。
唐氏综合征有哪些症状?
唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌头常伸出口外，经常流口水，身材矮小，头围小于正常，四肢短，关节过度弯曲，手指粗短等。
除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。
哪些人是唐氏患儿的高危人群?
产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。
1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。
2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。
3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。
4.血清筛查高风险人群;
5.家族中有唐氏儿先例的人群。
唐氏筛查要做哪些检查?
目前，标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。
孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%-95%。
筛查时间：
1.孕早期抽血和超声筛查(孕11-13周);
2.孕中期抽血筛查(孕14-21周+6天);
3.孕中期超声排畸检查时，如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。
唐筛高危就一定会得唐氏综合征?
如果唐氏筛查结果呈“低危”，即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低，但并不等于绝对不会得唐氏综合征。
如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示宝宝一定会得唐氏综合征，高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高，应该做进一步的确诊检查。
唐氏高危应该做哪些检查?
如果唐氏筛查结果是高危，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期。
绒毛穿刺：适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。
羊水穿刺：适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。
脐带穿刺：孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。
唐氏高危诊断，哪种方法更安全?
相比之下，绒毛穿刺安全系数最高，因为该方法是对胎盘进行穿刺，对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险，穿刺和打针一样，存在感染的风险，但感染风险极低。
羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔，因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些，大概为0.5%-1%。
唐氏高危诊断，哪种方法结果更可靠?
如果是长期培养获得的结果，3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养，则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果，所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的，都是可靠的。
最后提醒各位孕妈妈，产检一定不能马虎，唐氏筛查也一定要做，如果发现唐氏高危，则应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。
第一胎唐筛低风险第二胎唐筛高风险
唐氏筛查临界风险，表示胎儿患唐氏综合征的风险虽然较低，但仍有很小机率漏筛的可能。为降低这个较小的风险，建议做个无创检测。即使不愿做无创，也需要在22至24周做超声系统结构筛查，以及常规产检随访。
预约的应四维彩超就是系统筛查。你先需了解唐氏筛查只是一种筛查方法，有筛查不出来即漏筛的可能。针对临界风险，现都建议做无创，将唐氏风险再进一步降低。
产检唐氏筛查需要空腹吗
去医院检查身体往往有一些注意事项需要注意，例如在进行献血前不能空腹，也不能吃高蛋白质的东西。产检自然也有很多注意事项，那么，产检中的唐氏筛查需要空腹吗?
唐氏筛查是什么
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
做唐氏筛查的时间
怀孕15-20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。
唐氏筛查不需要空腹
与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。唐筛和糖筛不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。
唐氏筛查的筛查方法
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。
唐氏筛查前的准备
做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
唐氏筛查什么时候做最好
一般来说，唐氏筛查的最佳检查时期是在怀孕15-20周。不过具体可根据实际情况来确定。
唐氏筛查包括两个时期的检查，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。
如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。
专家解析唐氏筛查的重要性
孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果，如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能饮水，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。
唐氏筛查主要做以下项目的检查，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率，检查出来的准确度极高。
现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。
【产前筛查】
产前筛查指的是通过检查准妈妈血清中的各项指标来筛查，方法主要有放、酶免，化学发光法和时间分辨免疫荧光法。放、酶免的检测结果容易发生变异，为了检测结果的准确性，现在这两种方式比较少用;
【无创DNA检测】
2010年开始，临床上引入了无创DNA检测。这种方式的原理很简单，胎儿通过胎盘吸收准妈妈体内的营养并释放出废物，同时部分的细胞液会通过胎盘渗透到准妈妈的血液中。准妈妈的免疫系统遇到胎儿渗透过来的血液会起到免疫反应从而破坏掉渗透到自身血液中的血液，但是胎儿的DNA却会留下，这时候只需要抽取准妈妈5毫升的血液，就可以准确的检测出来胎儿的DNA是否正常。
专家指出，孕妇在妊娠四个月到五个月之间做唐氏筛查得出的结果最准确，准妈妈可以提前和帮忙做孕检的医生越好做筛检。目前唐氏筛查并不能百分百证明怀有唐氏儿，因此很多准妈妈会质疑唐氏筛查，但是通过唐筛是最容易检测出来是否怀有唐氏儿的方式，并且做检查的过程中不会伤害到胎儿，只是血清检查出来结果可疑才需要再进一步穿刺羊膜确诊。
穿刺羊膜确诊胎儿是否患有唐氏综合症是通过做B超，用细针刺入孕妇腹部抽取羊水样本来分析胎儿的染色体。该检查只有妊娠4个月-5个月的准妈妈才可以做。有些家属担心该检查会造成流产，但是据医学研究表明，目前做这项检查引发胎儿流产的概率不足百分之一，所以为了优生，建议检查血清显阳性的准妈妈一定要做穿刺羊膜检查。当通过此项检查确诊准妈妈腹中的胎儿患有唐氏综合征，一定要引产掉，因为目前的医学尚没有可以治疗此类症状的有效手段。
唐氏筛查需要能够熟练操作B超的专业医师，并且很多医院都不能做颈后透明带扫描，所以建议准妈妈一定要选择到正规的三甲医院做筛查，这样可以提高检查结果的准确性。唐氏筛查只是通过检查母体的血清来检查胎儿的DNA，是一种评估怀唐氏儿风险的检查，而不是一种直接检查胎儿的方式，并不能通过此项检查到胎儿的性别，所以民间流传的可以通过此种方式来检查怀男孩、女孩是错误的观点。
目前唐氏儿患病率非常高，平均每小时可诞生出三个唐氏儿。患有唐氏综合征的孩子智力低下，甚至连生活都不能自理，并且还可能出现其他多种并发症，一旦患有唐氏综合征是无法治愈的，唐氏儿的诞生会给家庭带来沉重的经济、精神压力，所以为了确保优生，每一位准妈妈都一定要做唐氏筛查。
孕中期产检需要注意的事项
孕中期产检需要注意的事项
除了常规产检项目如测量血压、体重、宫高腹围等，孕中期产检中有及个比较重要的检查项目：四维彩超、唐氏筛查、糖耐量筛查。孕中期产检的检查频率一般是四周查一次，孕周异常或身体条件较差的孕妈咪可能需要每两周产检一次。
1、孕中期四维彩超
做四维彩超能看出胎儿大方面的畸形，例如先天性心脏并唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形。孕妈咪最好在孕24-28周到医院进行四维彩超检查。
2、孕中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清，根据孕妈咪血清中相关元素的升高或降低，并结合孕妈咪的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕中期唐氏筛查应在15-20周期间检查，最佳检查时间是在16-18周之间。
3、孕中期糖耐量筛查
糖耐量筛查最好在孕24-28周进行，检查的时候孕妈咪需查空腹血糖，然后口服75克葡萄糖等一、二小时后抽两次血验血糖，总共抽3次血。如果两项血糖异常，可确诊妊娠糖尿病。
七类孕妇一定要做唐氏筛查
唐氏筛查一定要做吗?专家指出,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。因此,唐氏筛查尽管不是产检的必要项目,医生还是建议进行唐氏筛查的,特别是七类孕妇唐氏筛查一定要做。
什么是唐氏筛查?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
哪些孕妇必须查?
以下七类孕妇一定要做唐氏筛查:
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
唐氏筛查一定要做吗?以上七类孕妇医生是建议进行唐氏筛查的,唐氏筛查一般安排在孕中期,准妈妈在产检时可以向医生进行咨询。
唐氏筛查需要空腹做吗
其实做唐氏筛查需要空腹吗的问题，很多第一次要做这个检查的准妈妈都不是很了解，当然还有一个重要的问题就是，进行检查需要哪些准备，这些都要进行了解，是为了更好进行产检。
唐氏筛查需要空腹吗?相信这是很多第一次生宝宝的准妈咪所疑惑的问题。作为怀孕检查项目之一的唐氏筛查，我们有必要好好了解一下这个问题。
做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
高龄孕妇二胎产检 唐氏筛查
在怀孕的第16-20周需要进行唐氏筛查。该检查的具体方法是：通过抽出血液并对其做出物质浓度等方面的分析，从而确定胎儿染上一些疾病的可能性。