囊性纤维化如何鉴别诊断

囊性纤维化如何鉴别诊断

与其它胰腺疾病鉴别。以囊性肺纤维化为例。常会出现囊性支气管扩张所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症健康搜索其表现可类似多发性空洞，而多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。

1.丙种球蛋白缺乏症该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和囊性肺纤维化不易鉴别，但该患者血中丙种球蛋白明显减少或缺乏，且汗液中无高浓度NaCl在因此可以鉴别。

2.复发性细菌性肺炎反复发作时可以造成支气管扩张，早期这种支气管扩张可呈圆柱形并且是可逆鵻的但在多次肺炎发作后由于支气管损害可发展成静脉曲张状或囊性支气管扩张位于下叶是其特点，感染早期胸片是正常的，在肺底有线状阴影聚集这时支气管造影可显示支气管扩张当支气管扩张进鵻一步发展则可呈小囊状支气管扩张，用高分辨率CT(HRCT)可取代支气管造影而获得诊断。

3.过敏性支气管肺曲菌病发生哮喘时可伴有支气管囊状扩张但一般此病发病年龄较晚无家族遗传史，纤维支气管镜检查可找到曲菌丝糖皮质激素可治愈。

4.结核性支气管扩张症结核是囊状支气管扩张症的另一原因，在长期结核菌感染后，在肺尖及全肺可发生空洞，这些透明区除了坏死性空洞外，还必须考虑有支气管扩张，尤其是囊状支气管扩张症但结核引起的支气管扩张一般有中毒症状，如低热盗汗等，痰中可找到结核杆菌，通过抗结核治疗病情会逐渐好转，所以临床上诊断健康搜索是不难的。

西地那非与囊性纤维化

通过纠正囊性纤维化病人的跨膜传导调节蛋白(CFTR)的异位突变，西地那非可能对治疗囊性纤维化病有益。这是英国Wakes大学医学院的Dormer医师等人最近研究得出的结果。……

通过纠正囊性纤维化病人的跨膜传导调节蛋白(CFTR)的异位突变，西地那非可能对治疗囊性纤维化病有益。这是英国Wakes大学医学院的Dormer医师等人最近研究得出的结果。

Dormer说，CFTR最常见的突变形式是——dektaF508，即该蛋白在细胞内的异位，大多数囊性纤维化病人需要选择性纠正这一突变基因的位置与功能。现在他们能用相对安全的药物西地那非来纠正囊性纤维化细胞的这一突变。

Dormer医师与同事观察了西地那非对dektaF508-CFTR在细胞内的异位位置(核附近)到正确位置(细胞膜顶端)的影响。

正常个体的鼻细胞，CFTR大多位于细胞膜顶端，但囊性纤维化病人的鼻细胞dektaF508-CFTR多位于核附近，仅有10%位于膜顶端。

用西地那非治疗可使dektaF508-CFTR在膜顶端的细胞增至30%;同样可看到有罕见错义突变R1283M的细胞减少。

研究者说，西地那非这种纠正错位的效果所需浓度大约是单次口服剂量(100mg)的150倍。西地那非还可恢复dektaF508-CFTR回位至膜顶端后氯通道的活性。

Dormer总结说，上述结果表明西地那非可纠正dektaF508-CFTR，并激励进一步对西地那非和其他5磷酸二脂酶(PDE5)抑制剂治疗囊性纤维化病人的临床试验。由于西地那非在体内的作用是一过性的，因此，他们准备研究这类药物中的长效PDE5 抑制剂。

非骨化性纤维瘤诊断鉴别

非骨化性纤维瘤较少见，好发年龄为6～65岁，男性多于女性，男女之比为1.3：1，好发部位为下肢长骨，如股骨、胫骨，其次为颌骨、肱骨、桡骨、颅骨及肋骨。非骨化性纤维瘤的常用检查和诊断方法有：

非骨化性纤维瘤的检查：

1、组织细胞纤维瘤有典型的X线特征，有些学者认为不需经组织学检查，就能对大多数病例作出正确诊断。病变始于长骨的干骺端，靠近骺板，且总在一侧皮质上。膨胀、偏心性，随骨的生长发育病变可以逐渐向骨干移行，病灶内为界限清楚透亮阴影，呈分叶状、卵圆形，周边有一硬化缘。病变纵轴与长骨一致，病变小自1cm，最大可达15cm。病变发展有侵入髓腔、破坏整个干骺端导致整个皮质变薄，造成病理性骨折。病变可随骺板生长而扩大，骺闭合后病变有可能停止生长。

2、多发组织细胞纤维瘤影像学也有典型特征性表现，可在同一骨内有多个病灶，也可不在同一骨。病灶之间不连续。单个病变与单发相似。多表现侵入髓腔，病变起始也在干骺端，进一步发展向骨干移行，病变常常对称性存在，这种情况在上肢更为常见，组织细胞纤维瘤导致骨折在下肢病变中更常见。

非骨化性纤维瘤的诊断：

1、儿童、青少年出现膝、踝或髋关节疼痛，影像显示为组织细胞纤维瘤，通常误诊为其他肿瘤，而接受手术，大多数组织细胞纤维瘤通常是无症状的。

2、当组织细胞纤维瘤病变扩大侵犯到大部或整个干骺端或骨干时，影像学不容易诊断。有些病变容易与纤维结构不良、软骨黏液样纤维瘤、骨囊肿相混淆，常需手术确诊。

3、多发病变的病例，影像学特征可与纤维异样增殖症相混淆。在组织学上某些病变区域组织细胞纤维瘤和纤维异样增殖症是一致的，可由组织细胞纤维瘤不产生新骨加以区别。

4、从组织学上还需要排除分化好的纤维肉瘤、骨巨细胞瘤，另外还与良性纤维组织细胞瘤相鉴别。从组织学上，有人认为这两种组织学表现完全一致，但良性纤维组织细胞瘤多见于成年人，发病年龄偏大，除四肢骨外还可见于扁平骨，影像学上周围硬化以组织细胞纤维瘤更明显等方面加以区别。

肺囊性纤维化的病理说明

肺和消化道为主要的受累脏器。粘稠分泌物堵塞支气管以及继发性感染，是呼吸系统的主要病理基础。患者于出生时呼吸道无病变发现，发病早期出现支气管腺体肥大，杯状细胞变性，以后支气管粘液腺分泌出粘稠分泌物，使粘膜上皮纤毛活动受到抑制，粘液引流不畅。支气管堵塞引起肺不张和继发性感染;反复发作，产生广泛支气管炎、肺炎、支气管扩张、细支气管扩张、肺脓肿，逐渐引起肺部广泛纤维化和阻塞性肺气肿。在以上病理基础上导致阻塞性和限制性混合的呼吸功能损害，表现为肺通气不足，吸入气体分布不均，通气与血流比例失调以及弥散功能障碍，出现缺氧和二氧化碳潴留症状，最后导致呼吸衰竭;同时肺循环阻力增加，引起肺动脉高压和肺源性心脏病。鼻息肉、慢性鼻窦炎也是常见的并发症。

粘稠分泌物阻塞胰腺外分泌管，早期出现胰管扩张、腺泡扩大形成囊肿，继以广泛纤维化伴细胞浸润、萎缩，引起糖尿病。外胰腺管阻塞，胰腺酶包括胰蛋白酶、脂肪酶和淀粉酶的分泌不足或缺乏，导致消化、特别是脂肪吸收不良。

肝脏内小胆管被粘液堵塞，引起多小叶性肝硬化、门静脉高压和肝功能损害，并可并发脾功能亢进。胆道阻塞可引起黄疸。胆汁缺乏对脂类的消化、脂溶性维生素的吸收、胰液和肠液的消化作用以及肠蠕动都有不良影响。粘液可使肠道上皮剥脱，结构破坏。新生儿在回肠末端发生胎粪梗阻，为早期常见表现。汗腺分泌中氯化钠含量明显增高。输精管发生纤维化阻塞，失去生育能力。女性生殖能力减退。

肾积水需要与哪些疾病鉴别区分

肾积水的鉴别诊断1、单纯性肾囊肿，体积增大时常可触及囊性肿块。但发生于任何年龄;尿路造影示肾盂肾盏受压、变形或移位;囊肿穿刺液不含尿液成分;超声检查在肾区出现边缘整齐的圆形透声暗区。

肾积水的鉴别诊断2、肾周围囊肿，腰部可出现边界不清的囊性肿块。往往有外伤史;肿块活动度差，波动感不明显;尿路造影示肾脏缩小、移位，肾盂肾盏无扩张;超声检查肾周围出现边缘整齐的透声暗区。

肾积水的鉴别诊断3、肾积水需要与哪些疾病鉴别区分?肾上腺囊肿，腰部可发现巨大囊性肿块。X线平片可见环状钙化;尿路造影示肾脏下移及旋转不良，肾盂肾盏无扩张;腹膜后充气造影、超声检查、放射性核素肾上腺扫描及CT均显示肾上腺区肿块影像。

肾积水的鉴别诊断4、肝囊肿，右上腹部或剑突下可触及囊性肿块。但囊肿位置表浅，易于触及，压痛较明显;不伴有泌尿系统症状;超声检查及放射性核索肝扫描显示囊肿征象。

肾积水的鉴别诊断5、胰腺囊肿，左上腹可触及边缘不清的囊性肿块。但常伴有腹部外伤或急性胰腺炎史;多见于成人;无泌尿系统表现;尿糖试验阳性;胃肠道钡餐X线检查有受压征象。

肾积水的鉴别诊断6、肾积水需要与哪些疾病鉴别区分?肠系膜囊肿，腹部可触及边缘清楚的囊性肿物。但肿块较表浅并向左右移动;有肠梗阻症状;胃肠道钡餐X线检查有受压征象。

肾积水的鉴别诊断7、多囊肾，一侧或两侧上腹部可触及囊性肿块。但肿块表面呈多发囊性结节浃，无波动感;尿路造影示肾盂肾盏受压伸长或变形而无扩张;超声检查及放射性核素肾扫描示两侧肾脏增大，肾区有多发圆形囊肿影像。

肾积水的鉴别诊断8、蹄铁形肾，伴发积水时可触及不规则的囊性肿块。但尿路造影示肾轴呈倒八字形，两侧肾盂位置较低并向中线靠近，肾盏向内侧伸出。

囊性肺纤维化会遗传吗

研究认为肺囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。目前对肺囊性纤维化发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为肺囊性纤维化的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示肺囊性纤维化基因定位于第7号染色体，肺囊性纤维化基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是肺囊性纤维化基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了肺囊性纤维化患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在肺囊性纤维化患者中可见，正常人从未见到。

肺囊性纤维化典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。

肺囊性纤维化如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。疾病晚期会出现呼吸衰竭和肺心病，需要家庭氧疗出现慢性呼吸衰竭时，使用夜间无创通气是肺移植的必要过渡与感染相关的急性加重需要呼吸支持，且伴有明显的可逆性因素时，初期可使用无创通气，但是患者可能需要气管插管和机械通气。

囊性纤维化的早期症状

囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病。主要病变为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。下面我们一起来了解一下囊性纤维化的早期症状。

在无胎粪性肠梗阻的婴儿中，疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后4~6周内体重增加不足所预示。

患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良，即使喂大豆蛋白配方乳或母乳，患儿仍会继发性的出现低蛋白血症，导致水肿和贫血。

50%的患者有肺部受累表现，常常是慢性咳嗽和喘鸣，与反复的或慢性的肺部感染有关。咳嗽是最令人烦恼的症状，常伴有痰，恶心，呕吐，并干扰睡眠。随着病情的发展，辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷，桶状胸，杵状指(趾)和发绀。上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎。青春期病人可有生长迟缓，青春期发育延迟和活动耐力下降。青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸，咯血，肺动脉高压引起的右心衰竭。

囊性纤维化是男性不育主因

科学研究人员在人类生殖的研究中，首次发现人类精子细胞中存在着一个为精子补充能量的氯离子通道(CFTR)，该通道一旦发生损伤堵塞，精子就得不到足够的能力，进而影响受精和男性生育能力。

该项目的石其贤研究员介绍说，受精包括一系列严格有序、相互作用和协调发育的精细过程，涉及到精子获能、精卵识别、精卵激活、顶体反应及其融合等一系列步骤。精子获能过程主要由碳酸氢根诱发。氯离子通道(CFTR)则负责转运碳酸氢根进入精子，进而影响精子获能、受精和男性生育能力。

CFTR是一个阴离子通道，其基因突变会导致囊性纤维化，导致CFTR堵塞，使碳酸氢根无法运入精子内，精子不能获得足够的能量则无法完成受精过程，因此引起男性不育。95%以上男性囊性纤维化患者，失去了生育能力。目前已知的与CFTR相关的基因突变逾2000种。

专家表示，该发现不仅为人类认识受精过程提供科学依据，而且为许多不明原因的男性不育提供了新解，为男性不育的诊断和治疗带来福音。该研究成果也为开发男性避孕药物提供了新的思路，如果有一天研究成功CFTR的抑制剂，使氯离子通道堵塞，D种新的男性避孕方法即得以实现。

肺囊性纤维化的检查

1.汗液试验

阳性。

2.胰腺刺激试验

测定胰酶，胰酶显著下降或接近正常，但碳酸氢盐明显减少。

3.X线检查

(1)肺纹理改变病变早期，支气管扩张表现为肺纹理增强。

(2)小叶性肺炎样改变表现为段以下支气管阻塞、感染，形成小斑片状模糊阴影。

(3)肺野改变肺门周围有环状阴影，是支气管起始部囊状腔隙的重要X线征象，这种环状阴影为异常的支气管扩张，而不是真正的空洞，以上叶较为明显，也可以有下叶空气积蓄征象，包括周围血管分布的丧失和膈肌低平。同时可出现局限性阻塞性肺不张，肺气肿、肺脓肿及肺源性心脏病。

(4)支气管造影检查表现为轻、中度柱状支气管扩张，常发生在两肺上叶。

4.胸部CT检查

(1)支气管壁增厚、支气管扩张可广泛分布于两肺各叶，尤其是两肺上叶多见。支气管扩张主要是轻、中度柱状支气管扩张。支气管壁增厚既可发生于扩张的支气管，也可发生于非扩张的支气管，常为轻度增厚，管壁内外比较光滑。

(2)两肺弥漫性肺气肿表现为肺野密度低而不均，在不同病例病变程度轻重不一，婴儿或儿童患者多见。

(3)支气管黏液栓由于黏液分泌物潴留在气管内形成，依据黏液存留的支气管走向不同而形态各异，多呈圆形、椭圆形、管状或尖端指向肺门的“V”形或“Y”形高密度阴影，密度均匀，边缘光滑锐利，CT值一般为15±10HU，但存留较久的黏液栓CT值可高达 40～80HU，增强扫描无强化。

(4)薄壁含气囊腔因支气管扩张，气肿性肺大泡及间质性气囊肿形成大小不一之囊腔，主要分布在两肺上部。

(5)斑片状阴影表现为感染性支气管肺炎和亚段肺不张，呈1～3cm大小不等的斑片状高密度影，上肺野常见或上肺野病灶分布较多。

5.胸部MRI检查

MRI表现囊性纤维化在呼吸系统的病理改变是由分泌物堵塞支气管以及继发感染，MRI能较好显示支气管黏液栓子及肺部感染性病变，黏液栓子呈稍短和长T1异常信号，信号均匀，边缘光滑锐利，其形态各异，尖端指向肺门，继发性感染主要为小叶肺炎样变。

弥漫性泛细支气管炎做哪些检查

弥漫性泛细支气管炎的诊断：

l.临床症状

持续性咳嗽、咳痰及活动时气短。

2.胸部听诊

断续性湿哕音，多数为水泡音。有时伴有连续性干啰音或高调喘鸣音。

3.x线胸片

两肺弥漫散在的颗粒状阴影，常伴有肺气肿，病情进展可见两下肺支气管扩张，有时伴有局灶性肺炎。

4.胸部CT

可发现小叶中心性颗粒状阴影。

5.肺功能及血气分析1秒钟用力呼气容积占用力肺活量比值下降(70%以下)及PaO2降低(80 mmHg以下)，病情进展可件有肺活量下降，残气量增加。通常无肺弥散功能减低。

6.血清冷凝集试验效价在1∶64以上，约半数以上的DPB患者血清HLA-B54阳性。

7.合并慢性副鼻窦炎或有副鼻窦炎病史(尽可能由x线摄片确诊)。

满足上述主要临床表现1～6项者即可作出临床诊断，应注意与慢性支气管炎、闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎的区别。

鉴别诊断：

DPB应与其他气道疾病和支气管扩张性疾病相鉴别，如囊性纤维化和Kartagener综合征。如果患者为亚裔男性、非吸烟者，并有支气管扩张和鼻窦炎应考虑DPB的可能。最后确定诊断必须进行外科肺活检。

黄体血肿是什么意思

正常黄体是囊性结构，可使卵巢略增大。若囊性黄体持续存在或增长，或黄体血肿含血量较多，血液被吸收后，均可致黄体囊肿。由于囊肿持续分泌孕激素，常使月经周期延迟。若囊肿破裂可出现腹痛及阴道流血，而与异位妊娠破裂极为相似。

光镜检查 囊肿形成的早期，黄体细胞仍存，且富含类脂质，仅囊壁内层纤维化，可见黄素化粒层细胞和卵泡膜细胞，囊内有或无血液;后期时囊壁纤维化伴有程度不等的透明变。

鉴别诊断

滤泡囊肿和黄体囊肿均与月经周期关系密切，前者为排卵前的卵巢囊性增大，若发生破裂时，一般不伴阴道流血;后者则为月经前的卵巢囊性增大，当破裂时，除急腹症症状外，常伴阴道流血。二者之破裂与异位妊娠之破裂鉴别困难，常需根据剖腹探查发现及病理学检查始能作出最后诊断。

直径<5cm的卵巢囊肿95%为非肿瘤性者，真正的肿瘤通常较大。在确定治疗前应进行短期随访，复查宜于月经干净后进行，若4～6周内囊肿缩小或无增大，则可继续随访2～4个月;若囊肿继续增大，尤其直径>5cm者，则应手术探查。对绝经后或生育期口服避孕药者之卵巢增大，特别是新近发现者，应高度疑为肿瘤，必要时，官进行 腹腔镜检查或剖腹探查，以作出明确诊断。

上述两种囊肿破裂需手术时，单纯切除囊肿并修复卵巢即可。

肺囊性纤维化的鉴别诊断

肺囊性纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，但不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。

1.丙种球蛋白缺乏症

该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和肺囊性纤维化不易鉴别，但该患者血中丙种球蛋白明显减少或缺乏，且汗液中无高浓度的NaCl存在，因此可以鉴别。

2.复发性细菌性肺炎

反复发作时可以造成支气管扩张，早期这种支气管扩张可呈圆柱形，并且是可逆的，但在多次肺炎发作后，由于支气管损害可发展成静脉曲张状或囊性支气管扩张，位于下叶是其特点。用高分辨率CT(HRCT)可取代支气管造影而获得诊断。

3.过敏性支气管肺曲菌病

发生哮喘时可伴有支气管囊状扩张，但一般此病发病年龄较晚，无家族遗传史，纤维支气管镜检查可找到曲菌丝，糖皮质激素可治愈。

4.结核性支气管扩张症

结核是囊状支气管扩张症的另一原因，在长期结核菌感染后，在肺尖及全肺可发生空洞，这些透明区除了坏死性空洞外，还必须考虑有支气管扩张，尤其是囊状支气管扩张症，但结核引起的支气管扩张一般有中毒症状，如低热、盗汗等，痰中可找到结核杆菌。