什么是唐氏筛查
什么是唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。而且,唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。因此,孕妇进行唐氏筛查很有必要。
临界风险提高对唐氏筛查准确率吗
临界风险与检出率、假阳性率的关系
对于筛查而言,检出率、假阳性率不是唯一不变的,而是相互关联,连续变化的。当风险临界值设置为较低风险水平时,检出率将提高,同时假阳性率也将上升;反之,当风险临界值设置为较高风险水平时,检出率将下降,但同时假阳性率也将下降。一旦确定了风险临界值,也就确定了筛查系统的检出率和假阳性率。所以临界风险值的选择需要在检出率和假阳性率之间找出一个适宜的平衡点,即实现了较高的检出率,同时保证假阳性率在可接受水平。所以合理的临界风险值是提高筛查准确率的重要定值。
什么是唐氏筛查检出率
唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。
什么是唐氏筛查假阳性率
唐氏筛查假阳性率是指经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数与所有参与筛查的正常妊娠人数的比例。假阳性率描述了一个产前筛查会将多大比例的正常妊娠识别为高危。假阳性率越低,说明筛查系统越准确。
小贴士
对于中孕期血清学塞查而言,国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右,此时风险临界值在1/250~1/270,检出率在60%~70%。
七类孕妇一定要做唐氏筛查
唐氏筛查一定要做吗?专家指出,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。因此,唐氏筛查尽管不是产检的必要项目,医生还是建议进行唐氏筛查的,特别是七类孕妇唐氏筛查一定要做。
什么是唐氏筛查?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
哪些孕妇必须查?
以下七类孕妇一定要做唐氏筛查:
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
唐氏筛查一定要做吗?以上七类孕妇医生是建议进行唐氏筛查的,唐氏筛查一般安排在孕中期,准妈妈在产检时可以向医生进行咨询。
唐氏筛查高危怎么办 唐氏筛查高危就是唐宝宝吗
唐氏筛查高危也不一定就是唐宝宝。
唐氏筛查是一项概率性的检查,也就是说查出来是高危,只能说是唐宝宝的风险比别人大一些,尤其是年龄在35岁以上的孕妇,但这并不是说就一定是唐宝宝,高危人群还需要做进一步检查确诊。
高龄产妇检查项目 第二次产检:怀孕16周
【产检项目】:分析首次产前检查的结果、血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、孕中期唐氏血液筛查(15—20周),高龄孕妇也可能直接做羊水穿刺或无创dna,具体根据医生建议选择。
【温馨提示】:第2次产检,最重要的项目是唐氏筛查,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食物和水,第二天早上空腹来医院进行检查。
唐氏筛查21三体的注意事项
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
在准备做唐氏筛查之前,应该事先做好一些准备工作,尽量减少由于药物等等明天错对检查结果所造成的不良影响,如果在检查中发现有异常情况,应该及时地进行进一步的检查,并且在专业的产科医生的指导下采取相应的治疗措施。
做唐氏筛查需要注意什么 注意做检查的时间
做唐氏筛查最佳的时间时候孕15~20周。
宝宝在孕15~20周是生长发育的高峰时期,同时这段时间也是排除各种畸形的重要时期,在这段时间内做唐氏筛查需要做3次,高风险的好需要做羊水穿刺DNA检测,即可确定是否是唐宝宝,过了这个时期,若是查出是唐宝宝再选择流产对母体损伤过大。
孕早期生气会影响唐筛结果吗
孕妇经常生气,这样不会影响唐氏筛查,唐氏筛查是通过抽血检查遗传病的,怀孕后女性体内的内分泌水平处于变动过程,比较容易生气,但总生气,会产生毒素,影响胎儿发育。
唐筛是唐氏综合征筛查的简称,唐氏综合症(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
关于唐氏筛查,这些知识你要懂!
为了优生优育,准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查,这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要,妈妈千万不要忽视。那么,关于唐氏筛查,准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普,不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是必须要做的孕检项目,它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液,然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大,从而避免先天性愚型患儿的出生,达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查?
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说,准妈妈在孕中期去医院抽血筛查,但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周,最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周,最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查,那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查,这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了,其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低,但不能完全排除,每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常,要及时去医院检查,防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危,妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病,比如21三体风险系数是1/100,他的意思是说,宝宝有百分之一的几率患上先天愚型,其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型,可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女,其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清,并不是胎儿的,所以不能看出宝宝的性别。
唐氏筛查的准确率
唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查,高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。
另外,唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
当唐筛检查指数超出正常时,孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。
唐氏筛查是筛查什么
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征,又叫“21三体综合征”,就是多了一条21号染色体,导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液,检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常,此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符,从而判断胎儿的危险性。
通常,甲型胎儿蛋白在0.7~2.5MOM属于正常,胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常,绒毛膜促性腺激素又高,孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑,再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算,能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况,则结果为阳性,胎儿患病几率高,孕妈要做进一步检查。
不过需要提醒孕妈的是,唐氏筛查有风险,可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%,而做这种有创伤的检查,会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查,有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查,会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝,很多孕妈依然会选择做。
唐氏筛查时间
1.什么是唐氏筛查呢?它是一种通过抽取孕妇的血液,检测母体血液中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的自身情况,孕周、年龄、体重等,计算出胎儿先天性畸形的危险系数的检查方法。
2.任何一名孕妇都有可能怀上先天性畸形的患儿,所以唐氏筛查是很要必要的。唐氏筛查不会遗漏每一位怀有患儿的孕妇,建议每一位孕妇都做一下唐氏筛查,以免以后给家庭和生活带来困扰。
3.唐氏筛查在什么时候做最合适?唐氏筛查最好的时间是在14周~20周之间为最佳时间,错过了这个时间段,以后就无法再做此项检查了。所以孕妈妈要在时间上做好安排,检查时最好空腹。
唐氏筛查临界值是多少
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
1.唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3.当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。