8种B超查不出的胎儿异常

8种B超查不出的胎儿异常

1.水脑

有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2.全盲

胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3.听力

在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4.先天心脏病

心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5.肠胃道阻塞

肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6.肢(指、趾)端异常

像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7.侏儒症

有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8.先天性代谢异常

绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

8种胎儿畸形B超查不出

唐氏综合征筛查

唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

为什么要严格控制检查的时间?

因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

检查的方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

哪些人需要做：

(1) 年龄大于35岁

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

如何看检查结果：

医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

检查结果的准确度：

60%～70%。

检查费用参考：200～300元。

温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。

更多热点问题：

q：“一定要做唐氏筛查吗?”

a：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”

q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗?”

a：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”

q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样?”

a：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”

q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢?”

a：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次b超(尤其是孕11~12周进行的b超，观查胎儿颈后透明带的宽窄)，都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”

q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗?”

a：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”

q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗?”

a：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”

B超排畸检查

检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

8种胎儿畸形B超查不出

几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

羊水穿刺

检查时间段：孕16～22周

羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗?

羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。

约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术?

◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。

◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪。

◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。

◎ 夫妇一方是染色体异常者。

◎ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

做胎儿畸形的检查有哪些

胎儿B超

这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

不过，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。

胎儿磁共振检查

这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

B超排畸并非100%准确

1.胎儿畸形无法完全用B超查出的原因

主要查重大结构一般情况下，孕妇到医院进行产检，而产检主要是检查胎儿的重大结构，包括胎儿的体位、结构异常程度等，二者并不代表着胎儿所有结构上的异常现象，都可以通过B超检查被及时发现。

2.胎儿肢体受遮挡

有时候孕妇在进行B超检查时，胎儿的肢体并无法完全被看得清楚。因为胎位、羊水、机器等因素都会影响检查情况，如果胎儿被遮挡住的肢体部位存在畸形现象，那么也有可能不被及时发现。

3.早期查不出畸形

胎儿部分畸形需要到孕晚期才可能被发现到，因此，早期B超无法准确查出所有畸形问题。

4.超声技术的原因

并非所有的畸形都可以使用B超准确测出的，而且受到超声的分辨率以及技术影响，往往会对检查造成漏诊误诊的情况。

三维彩超的效果怎样

在产检中，存在着许多的项目。在有些孕妈妈的潜意识里，有些检查稍显贵些，因此想用其他检查来代替。比如说四维彩超检查。在这些孕妈妈看来，这项检查完全可用三维彩超来做。

那三维彩超的效果怎样呢?长沙产科医院专家进行了介绍：

专家指出，在孕期，无论是哪种检查，其主要目的都是在于了解胎宝宝在子宫内的详细发育情况。当然，作为立体彩超设备能够显示出胎儿的一些畸形现象，但是远比不上四维彩超的效果。相较三维彩超而言，四维彩超的检查结果更为精准，并且价格也不贵，一般在几百元，普通家庭都能承担得起。

四维彩超能检查出胎盘定位、胎盘异常、胎儿年龄、胎儿异常等，为胎儿的发育异常提高科学有力的依据。

NT检查什么

患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

除了可检查出染色体异常的风险外，胎儿颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关。

如果NT检测结果超出标准值范围，建议孕妇进行后续的排畸检查，以进一步确认胎儿异常的风险，以便及早采取应对措施。

胎儿脑积水什么时候能查出来

胎儿脑积水一般是先天性的，如果胎儿有脑积水，最晚在怀孕20周就可通过B超准确判定出来。

脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口健康素质，除应采取病因研究外，还应加强产前早期诊断，遇到特殊情况，及早终止妊娠。对于脑积水胎儿，产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。胎儿脑积水一般是先天性的，即在怀孕时就有。怀孕12周到18周即可通过高分辨率的B超查出，这就可以及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。

如果是一般的B 超，怀孕20周左右(即5个月时)也可准确断定胎儿是否有脑积水，因为这时的胎儿大小已经比较适当，各个器官的发育基本可以看得很清楚，通过B超可看出胎儿是否有明显畸形。如果设备先进，医生临床经验丰富，B超几乎能检查出胎儿的各种形态结构异常。

扩展：脑积水的护理

1、 室温保持在18～21℃，湿度55%为宜，定时通风换气，保持病房空气流通，为病员提供一个安静、整洁、舒适、安全的治疗康复环境。

2、 饮食应易开脑窍、通经络、健脾益肾、填精益脑、强身易消化的食物为主。

3、 作好心理护理，护理人员应作到亲切、热情、耐心地照顾病员详细了解病员的病情、家庭、社会环境，帮助病员及家属树立起战胜疾病的信心，积极配合治疗，变被动为主动，创造出一个接受治疗康复的最佳心理状态。

脑瘫在怀孕时能检查出来吗 孕期做什么检查比较好

虽然在孕期很难检查出胎儿是否患有脑瘫，但孕期必须做好B超、羊水穿刺，唐氏筛查等检查，这样能在一定的程度上及时发现胎儿异常，降低胎儿脑瘫的风险。

nt检查是什么

NT（nuchal translucency），即颈项透明层，是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。

NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

若孕妇在NT检查中检测出NT值超出正常范围，则应进一步进行排畸检查，可做羊水穿刺或绒毛活检，以判断是否患有唐氏综合征或其它疾病。

患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

除了可检查出染色体异常的风险外，胎儿颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关。

如果NT检测结果超出标准值范围，建议孕妇进行后续的排畸检查，以进一步确认胎儿异常的风险，以便及早采取应对措施。

唐氏筛查什么时候做 唐氏筛查多少钱

唐氏筛查是孕检的必要步骤，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间。在唐氏筛查之前一般需要做B超，查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。