孕妇唐氏综合症是怎么回事
孕妇唐氏综合症是怎么回事
很多孕妈妈在准备怀孕时都害怕自己会怀上唐氏儿,就让我们一起来了解一下唐氏综合症的成因有哪些?
唐氏综合症的成因之一:遗传
10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。
唐氏综合症的成因之二:致畸物质及疾病
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
唐氏综合症的成因之三:妊娠时父母的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。
七类唐氏综合症高危人群
唐氏综合症高危人群之一:有病毒感染史的孕妇
妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
唐氏综合症高危人群之二:染色体异常
受孕时,夫妻一方染色体异常;
唐氏综合症高危人群之三:年龄大于35岁
夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;
唐氏综合症高危人群之四:孕前和孕早期服用药物
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
唐氏综合症高危人群之五:受环境影响
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
唐氏综合症高危人群之六:有过异常孕产史
曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子,或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;
唐氏综合症高危人群之七:钩形虫感染
夫妻一方长期饲养宠物者。
以上七类夫妻就是唐氏综合症高危人群,这类高危人群,专家建议,即使是第一次怀孕,也应该按时进行唐氏综合症筛查。
唐氏综合症的日常护理方法
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是,由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。
对于已经出世的唐氏综合症患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。
唐氏筛查21三体综合征是什么
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合征引起疾病原因有哪些
α 母体的不良症状和自身情况,在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高,此外就是年龄大者,就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子,所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。
β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病,就是病理,如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高,如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代,生育患儿的几率也很大,另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人,几率就会增大。
γ 致畸物导致,在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,引发唐氏综合症的发生。
生唐氏儿的原因
1、唐氏综合症是一种遗传导致的缺陷类疾病,遗传因素是生唐氏儿的重要原因之一。有10%的唐氏综合症患儿是由于父亲额外染色体传染的,而这种情况下夫妻生二胎得病的几率也会比较高。
2、环境中一些致癌的物质,如农药、放射线等容易引起染色体畸变,而一些有害的生物、化学因素也可能使染色体发生变化。如果孕妇长期处于这样的环境中,则生唐氏儿的机率会明显增高。
3、高龄孕妇生唐氏儿的风险比年轻孕妇要高得多,孕妇的年龄越大,胎儿的发病机会就越高。有研究表明35岁以上的孕妇比25岁的孕妇生唐氏儿概率高出100倍。
唐氏综合征高位人群
唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏综合症专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
★受孕时,夫妻一方染色体异常;
★夫妻一方年龄较大;
★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
★夫妻一方长期饲养宠物者。
每个孕妇都要做唐氏筛查吗
我们每个家庭都希望有一个天真可爱,美丽聪慧的孩子,但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险,其中最严重的就是出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等等,出生缺陷疾病严重影响着人口素质,影响着家庭幸福。
因此,出生缺陷的预防对每个家庭、对国家、对孩子本人,都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病。唐氏综合症就是最重要的一种。
唐氏综合征(Down's Syndromw )是英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将这种病症称为Down综合征,即唐氏综合征。俗称先天愚型。
唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。
经过发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明“唐氏儿” 的出生率有上升趋势。首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。
在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿,按目前我国的出生率,平均20分钟就有一例患儿出生,全国每年出生的患儿将达27000例左右。
我国传统检查通常用羊水检查法进行确认,但羊水检查对孕妇和胎儿都有一定影响,很多孕妇不愿接受,通常只有35岁以上的高危孕妇才做这项检查,因而造成了很大的漏洞。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。
唐氏血清筛查是很有效的方法,35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%,35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇.
唐氏综合症与孕妇年龄有很大关系,有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
风险1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体,个别发生先天愚型。妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。现在的环境污染,包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率,可导致染色体异常的胚胎发生。在环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。
我希望每一个家庭在准备怀孕时一定要做好产前咨询,做好孕期保健,做好产前筛查,减少唐氏儿的出生,减少出生缺陷的发生,为提高人口素质,为家庭幸福尽到自己的责任。