遗传性慢性舞蹈病

遗传性慢性舞蹈病

1、通常30-40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。

①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆;

②运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;

③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。

2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。

遗传性慢性舞蹈病吃什么药

一、多巴胺受体拮抗剂常用的有氟哌啶醇，2-4mg口服，每日3次。也可用泰必利0.1-0.2g口服，每日3次。氯丙嗪或奋乃静、三氟噻吨、利血平或丁苯喹嗪治疗，给药时需逐渐增加剂量直至不随意动作得到控制或出现这些药物诱发的震颤麻痹综合征所导致的无力症状。

二、拟胆碱能药物毒扁豆碱可抑制胆碱酯酶活性，阻止乙酰胆碱降解，从而提高纹状体系统突触间隙乙酰胆碱的浓度。一般每次1-2mg口服，每日3次。

三、增加脑内GABA含量制剂既可直接口服GABA0.25-0.5mg，每日3次，也可口服维生素B6或丙戊酸钠间接增加脑内GABA浓度。

四、哈伯音(石杉碱甲)

是一种中枢胆碱酯酶抑制剂，能通过血-脑脊液屏障进入脑内，阻止乙酰胆碱的水解，对改善智能、阻止进行性痴呆效果较好。一般每次50-150ug口服，每日3次。

五、精神异常多为反应性抑郁，可用三环类抗抑郁药，如阿米替林、丙咪嗪，也可选用选择性5-羟色氨再摄取抑制剂如盐酸氟西汀(百优解)等。

风湿和类风湿的区别 风湿症状主要分类

①风湿性关节炎

表现为多发性膝、踝、肩、肘、腕等大关节的红、肿、热、痛和活动障碍,且具有游走性的特点。

②风湿性心脏病

表现为心慌、气促、呼吸困难、心脏杂音、心力衰竭等。

③风湿性舞蹈病

风湿性舞蹈病也就患者的四肢以及面部出现不能控制的快速的运动，除此之外还会出现风湿性的皮下节，以及肺炎等情况，但是关键畸形的情况比较少见。

​老年性舞蹈病的症状

1)特发性：由遗传引起 ，如

(1)亨廷顿病(Huntington diease)

(2)良性遗传性舞蹈症

(3)神经棘红细胞增多症

(4)老年性舞蹈病

(5)非进行性家族性舞蹈手足徐动症

(6)家族性发作性舞蹈手足徐动症

2)继发性：由感染、药物、糖尿病等引起。如

一)症状性：

(1)席汉舞蹈病(Sydenham chorea)，又称小舞蹈病。是儿童最常见的病因，为A组溶血链球菌感染导致的。另外，

(2)甲状腺功能亢进

(3)系统性红斑狼疮

(4)妊娠舞蹈病

(5)高尿酸血症

(6)真性红细胞增多症

(7)昏睡型脑炎

(8)高血钠症

(9)甲状旁腺功能减退

(10)Farh病

(11)GM1神经节苷脂累积症

(12)大脑视网膜变性(Kufs型)

(13)异染性脑白质营养不良

(14)弓形虫病。

二)药物性：

(1)抗精神病药

(2)左旋多巴类复合剂

(3)苯妥英钠

(4)抗组胺药

(5)雌激素

三)偏身舞蹈症和偏身投掷症：

(1)中风

(2)肿瘤

(3)外伤

(4)多发性硬化

(5)丘脑手术后。

(6)非酮症糖尿病高血糖性偏身舞蹈症

四)小儿心脏病术后

五)CO中毒

遗传病的遗传方式

常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

性连锁显性遗传：如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

性连锁隐性遗传：如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

染色体病遗传：大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

多基因病遗传：是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

癫痫与小舞蹈病的区别

癫痫为病因复杂、诱因广泛、临床表现症状多样的反复突然发作的脑部疾病，癫痫发作症状多种多样，其中小舞蹈病的症状与癫痫的症状表现非常相似，在癫痫诊断中应进行两者的区分，那么怎样区别癫痫与小舞蹈病呢?

什么是舞蹈病?舞蹈症是一组有舞蹈样动作的疾病总称。如小舞蹈症，先天性舞蹈症及有运动症状类似舞蹈症，如核黄疸、遗传性进行性舞蹈病、药物所致运动异常。其中的小舞蹈病系与风湿有关的一种弥散性脑病，故又名风湿性舞蹈病，也叫Sydenham舞蹈病。本病多见于儿童和青少年，其临床症状为不自主的舞蹈样动作，肌张力降低，肌力减弱，自主运动障碍和情绪改变。

小舞蹈症以舞蹈样动作为特征。以青少年和女性多见，成人和孕妇亦可受累。多呈亚急性起病。本病在发病前约有1/4病人有风湿病的表现，如关节痛、红斑、紫癜、风湿性心脏病等，约有1/2患者在病中或日后出现多种风湿性现象。

发病年龄多在5—15岁之间，女性多于男性，早期先有性情急躁、手脚笨拙和某些轻微的不自主动作，继之出现挤眉弄眼、呲牙咧嘴、张口吐舌、点头转颈、耸肩扭腰、翻掌旋臂、屈膝踢腿和突胸挺腹等不自主、不规则、不重复且又无目的的快速动作。情绪激动更著。症状常自一侧面部或手指开始，逐渐波及半身或全身;上肢重于下肢，安静时减轻，睡眠时消失。部分病人尚可吐字不清。与此同时，肌收缩力亦有降低，易于疲劳，实验室检查可见白细胞、血沉、抗“O”等异常，本病可以自愈。

什么是癫痫?癫痫系多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。临床表现为短暂的感觉障碍，肢体抽搐，意识丧失，行为障碍或植物神经功能异常，称为癫痫发作。具有间歇性、短时性和刻板性的共同特点

诱发肌肉萎缩的原因是什么呢

一、脑源性肌萎缩：

人们出现肌肉萎缩的具体原因很多，不常见。常见的是大脑皮质出现萎缩性病变，尤其是在儿童时期大脑半球顶叶发生病变，大脑半球深部(丘脑)出现占位性病变、炎症或先天性运动区发育强等，导致相对应一侧的身体部位的肌肉发生萎缩。

二、中枢神经弥漫性发生病变：

不同的肌肉萎缩患者的发病病因都是不同的，及时知道导致肌肉萎缩的相关原因，患者才能够及时治愈肌肉萎缩，而导致神经元性肌萎缩，如海绵状自质脑病，家族遗传性共济失调，大脑叶性萎缩，慢性进行性舞蹈病等。

三、原发性脊髓前角：

造成肌肉萎缩的相关原因要及时知道，脑干颅神经运动核及其传导途径出现病变而导致肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，如婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

四、脊髓发生病变：

很多患者出现肌肉萎缩的主要原因都和自身问题有关，例如，脊髓压迫、产伤、带状疱疹性脊髓炎及急性脊髓前角灰质炎等。

如何引起肌肉萎缩的

肌肉萎缩的病因有哪些?

1、脑源性肌萎缩此病少见，常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部(丘脑)占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。

2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。

例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。

肌肉萎缩的病因有哪些?上述就是关于肌肉萎缩的病因介绍，我想大家对此都有所了解了。了解肌肉萎缩的病因，才能对其选择更合适的治疗方法，也才能帮助患者更早的康复。

运动障碍疾病的医学诊断

1.病史

(1)发病年龄：常可提示病因如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。

(2)起病方式：常可提示病因如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。

(3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。

(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。

(5)某些疾病如风湿热甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。

(6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。

2.体检可了解运动障碍症状特点明确有无神经系统其他症状体征如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。

遗传病是怎样遗传的

人类遗传性疾病的遗传方式有很多，主要分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，下面我们一起看看这三种遗传病的遗传方式是怎样的。

一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起。

1、 常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、 家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体 显性遗传病约有160余种。

2、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

3、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、 牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

以上介绍的这三种遗传病大家应该了解了，多了解一些遗传病对以后的生育很有帮助的。