常染色体显性遗传病有什么特点

常染色体显性遗传病有什么特点

1、遗传特点：

伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。伴Y染色体遗传 就是只有男性患病母系遗传 也就是只要母亲患病，子女都患病。

2、根据口诀：

在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。

无中生有为隐性，生女患病为常隐;有种生无为显性，生女正常为常显。伴X染色体显性遗传 父患女必患，子患母必患。伴X染色体隐性遗传 母患子必患，女患父必患。

3、无法判定时遵循：

显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。

常染色体显性遗传病疾病介绍

(一)家族性高脂蛋白血症(hypercholesterolaemia)高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。折叠

(二)马尔芬氏综合征(Marfan’s syndrome)此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指(趾)细长，头长，眶上蜷明显;肌肉系统发育较差，皮脂少;眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离;患者60%～80%有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。折叠

(三)威尔逊氏综合征(Wilson’s syndrome)致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。折叠

(四)亨丁顿氏舞蹈病(huntington’s disease)此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。折叠

鱼鳞病怎么回事

表皮松解性角化过度鱼鳞病(15%)：

为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

板层状鱼鳞病(15%)：

系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

寻常型鱼鳞病(20%)：

为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。

性联隐性鱼鳞病(15%)：

为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(15%)：

为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

迂回性线状鱼鳞病(10%)：

为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

鱼鳞病到底遗传不

人类除红细胞外，每个细胞中都有一个细胞核，细胞核的主要成分就是染色体，是遗传的基本单位。人的每个细胞核中有46条染色体，来自于父亲和母亲的各23条，它们成对结合分别组成23对，其中22对是常染色体，另一对决定性别的是性染色体。因为染色体是遗传的基本单位，其中任何一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病。在相互结成对的23对染色体中，如果某对染色体中的一条染色异常就表现出疾病的是显性遗传;而单独一条异常不会表现出症状，只是在二条染色体的等位点都异常时才表现出症状的是隐性遗传。因为单独一条染色体异常的概率要大大高于成对染色体同时异常的概率，所以显性遗传病的发病概率要大大高于隐性遗传病。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病患者，其根源在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常。目前具体那一条染色体的那个基因异常还不明确，所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究，不久将会搞清楚，到时就可以开展本病的产前诊断了。

常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点：1、由于致病基因位于常染色体上，因而遗传与性别无关，也就是说男女都可以发病，机会均等;2、患者的双亲中必有一个是患者，但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的)，患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者;3、家庭系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。当然由于我国实际的是独生子女政策，这种状况目前可能已不典型。4、双亲无病时，子女一般不会患病。

导致遗传先天性心脏病的几大原因

(1)单基因病

即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变， 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。

(2)染色体病

由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征)，该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%。

最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%。

常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。

(3)多基因遗传病

是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。

(4)线粒体病

是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。

比较常见的遗传病有哪些？糖尿病属于遗传病吗

比较常见的遗传病有下面这些，糖尿病有明显的家族遗传倾向，父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病，唇裂（唇裂的病因及预防）、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高（男宝宝遗传病通缉令），或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分，如21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。

妈咪须知6遗传病别怀孕

一、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

二、X连锁显性遗传病

由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

三、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

四、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

五、染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

六、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

常染色体显性遗传病怎样治疗

一、西医

基本疗法

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

遗传病的遗传方法

一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起

1、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

2、 常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼 睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的 常染色体显性遗传病约有160余种。

3、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

遗传病有怎样的风险?

常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为：

1.患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。

2.不是连续传代，即不代代传，是散发的。

3.如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等，遗传方式特点为：

1.患者的双亲之一必定有此病。

2.连续几代都有此病，即代代传。

3.如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。

近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。

讲解鱼鳞病遗传吗

鱼鳞病根据发病原因分为获得性鱼鳞病及遗传性鱼鳞病，其中以遗传性鱼鳞病较为常见。鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，临床上以全身皮肤鳞屑为特点。鱼鳞病是一种遗传病，该病的遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。

鱼鳞病是遗传病，主要是以以下两种常见的遗传方式：

大多为常染色体隐性遗传方式常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。

性联遗传：又称X-联锁遗传，其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。女性仅属于携带基因者而发病极少。