成骨不全症脊柱畸形何时手术为好

成骨不全症脊柱畸形何时手术为好

成骨不全症患者脊柱骨也会受累，出现侧弯或者驼背畸形。一般是在畸形进展停止后再进行手术较好，比如轻型的成骨不全症可以在快速生在发育停止后再手术（一般来说 13 岁后）。然而有些严重的类型在儿童期 7～13 岁时，就已经侧弯大于 30～35 度，则需要尽早手术干预。

一般来说，Ⅲ 型和 Ⅳ 型成骨不全症，在 7～8 岁时，生长发育潜力已经很小，这两种严重的类型可以在此时手术，防止进一步进展。

成骨不全症怎么治

目前治疗有效的药物为双膦酸盐类药物，虽然早期的双膦酸不能防止疾病进展，也不能彻底治愈，但是可以降低日后骨折的发生概率，减轻患者的疼痛，增加椎体的高度，从而减轻该病的严重度，改善生活质量。

雌激素和生长激素对该疾病的作用，仍在研究中。

成骨不全症类型

类型

不同类型成骨不全病的主要特点

类型I

MIM 编号 166200

遗传方式 常显

表型 蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧失，牙本质发育不全( ± )

产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

类型II

MIM 编号 166210

遗传方式 常显或散发

表型 极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，新生儿死亡

产前诊断 超声学

类型Ⅲ

MIM 编号 259420

遗传方式 散发，常隐或常显

表型 中至重度骨脆性，明显骨畸形， 脊柱侧凸，不同巩膜颜色

产前诊断 超声学

类型Ⅳ

MIM 编号 166220

遗传方式 常显

表型 巩膜颜色正常，轻中度骨脆性及畸形，牙本质发育不全( ± )

产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

为什么会得成骨不全症

成骨不全症，或许没什么人了解，其实它是一种不常见的身体疾病，但如果得了此病，将十分痛苦。所以为了自己，为了下一代，平时一定要保持良好生活习惯。想知道成骨不全症遗传以及先天性成骨不全症吗?那就一起来看看吧。

成骨不全症虽然发病率不高，但也不是没有，所以千万不能轻视，下面就给你们介绍下成骨不全症。

成骨不全症的病因

本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。

病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

发病机制

主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。

组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。

成骨不全容易与哪些疾病混淆

1.迟发性幼年骨质疏松

普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似。

但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。

Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。

2.骨软化和佝偻病

无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。

3.维生素C缺乏症

病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。

4.骨肉瘤

成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。

5.关节活动过度综合征

关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI样综合征，应注意鉴别。

预后

严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。

过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。

骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。

成骨不全怎么样预防保健

成骨不全预防保健：

本病是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。

我们可以通过预防和保健避免成骨不全的出现，避免给自己的生活带来一些不必要的麻烦。对于家族有成骨不全的现象的，我们一定不能掉以轻心，做好预防和保健是很有必要的。希望上面的内容能够帮助到你，让你减少一分担心和不安。

成骨不全症的治疗

成骨不全又称脆骨症，Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。那么成骨不全症有哪些治疗方法呢?

1.生长激素生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加(男性更明显)，有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加(骨龄无变化)、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿(1～4岁)存在生长停滞期。应用0.1～0.5U/(kg?d)的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。

2.细胞置换是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状，理想治疗尚在探索之中。3.二膦酸盐Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3天，共治疗4～8个循环，pamidronate的总用量为12.4mg/kg，经治疗后，BMD增加86%～227%，Z值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。

4.康复(1)许多OI患儿伴有长骨矢面和(或)冠面弯曲：如胫骨矢面弯曲超过40°就容易骨折。这种程度的弯曲常伴有顶屈背屈运动幅度减小。应告知患儿父母，患儿发生骨折的危险性较大;当弯曲超过40°可能需要手术干预。(2)OI患儿出现背痛：常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如：①降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。②非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。5.截骨矫形术有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术，以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形，提高病人生活质量。由于成骨不全症的患儿往往会出骨质疏松的症状，所以在治疗的过程中，还要进行相关的药膳调理，以防止骨质疏松。

驼背的危害有哪些

我们经常可以看见一些被人们称之为驼背的人，在医学上，驼背被命名为脊柱后凸畸形。其发生部位可以发生在颈椎至腰椎的任何一个部位。产生脊柱后凸畸形的原因有很多，最多见的是姿势性驼背(良性后凸)，其次为休门氏病(青年圆背)、先天性脊柱畸形(如半椎体、分节不良、楔形椎等)、骨质疏松、脊柱结核、脊柱肿瘤，较少见的有椎板切除术后脊柱畸形、软骨发育不良、成骨不全、黏多糖病等。除良性后凸外，绝大部分后凸畸形将持续加重，导致椎管狭窄、脊髓损伤、椎弓崩裂等并发症，使患者出现病变部位以下感觉、运动功能障碍，严重降低生活质量，更有甚者可能出现截瘫。因此，对于驼背应早诊断、正确诊断、早期干预，避免出现严重的不可逆转的不良后果。

建议：对于驼背的危害一定要重视，你提到驼背的危害你解答如下.楼主你好，咱俩同龄人，我认为，有一个好习惯，才是最重要的。要时时刻刻的提醒自己，把胸挺起来。 现在年龄还不大。矫正过来是有可能的。虽然刚开始会有些累，但贵在坚持，年轻人嘛，不要怕辛苦，还有，不要用什么辅助的东西。没什么用。

成骨不全症吃什么好

1、黄豆猪骨汤：鲜猪骨250克、黄豆100克。黄豆提前用水泡6-8小时;将鲜猪骨洗净，切断，置水中烧开，去除血污;然后将猪骨放入砂锅内，加生姜20克、黄酒200克，食盐适量，加水1000毫升，经煮沸后，用文火煮至骨烂，放入黄豆继续煮至豆烂，即可食用。每日1次，每次200毫升，每周1剂。鲜猪骨含天然钙质、骨胶原等，对骨骼生长有补充作用。黄豆含黄酮甙、钙、铁、磷等，有促进骨骼生长和补充骨中所需的营养。此汤有较好的预防骨骼老化、骨质疏松作用。

2、桑葚牛骨汤：桑葚25克，牛骨250~500克。将桑葚洗净，加酒、糖少许蒸制。另将牛骨置锅中，水煮，开锅后撇去浮沫，加姜、葱再煮。见牛骨发白时，表明牛骨的钙、磷、骨胶等已溶解到汤中，随即捞出牛骨，加入已蒸制的桑葚，开锅后再去浮沫，调味后即可饮用。桑葚补肝益肾;牛骨含有丰富钙质和胶原蛋白，能促进骨骼生长。此汤能滋阴补血、益肾强筋，尤甚适用于骨质疏松症、更年期综合征等。

3、虾皮豆腐汤：虾皮50克，嫩豆腐200克。虾皮洗净后泡发;嫩豆腐切成小方块;加葱花、姜末及料酒，油锅内煸香后加水烧汤。虾皮每100克钙含量高达991毫克，豆腐含钙量也较高，常食此汤对缺钙的骨质疏松症有效。

先天性软骨病是什么

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，为了优生，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。