先天性遗传病这四类最值得关注
先天性遗传病这四类最值得关注
1.常染色体显性遗传病：
如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。
2.X连锁显性遗传病：
由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
3.多基因遗传病：
躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。
4.常染色体隐性遗传病：
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
遗传病如何鉴别诊断
1.先天性疾病与遗传病
先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状，例如白化病、赘生指;唐氏综合征等。有许多先天性疾病不是遗传因素引起的，而是孕期有害环境因素引起的，孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常，例如海豹畸形、多发畸形等疾病，不是遗传病，而是非遗传性先天疾病。先天性疾病中有的是遗传病;有的是非遗传病。但是，有些先天性疾病临床表现相同，有的是遗传因素引起的，是遗传病;有的是不良环境因素引起的，是非遗传性先天疾病。神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等，既有遗传性的，也有非遗传性的。
2.家族性疾病和散发性遗传病
一个家族几代都出现同样疾病患者，称为该疾病有家族性。从理论上讲，遗传病都有家族性。但由于基因新的突变，或基因传递机会，使遗传病在一个家系中仅出现一个患者，为散发性遗传病。另外，有些疾病虽然有家族性，但不是遗传因素引起的，所以不是遗传病。例如地方性甲状腺肿大，某些传染病等。但是有些家族性疾病临床表现相同，有的由遗传因素引起的，是遗传病;有的是不良环境因素引起的，是非遗传病。例如甲状腺肿大、夜盲等。有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同，这种非遗传病，称为表型模拟，或称拟表型(cophenotype)。例如非遗传性糖尿病，非遗传先天性耳聋等。
哪些眼病可能遗传给下一代
遗传性眼病大约有400余种，其中有相当一部分遗传性眼病遵循孟德尔遗传法则，按照常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传方式将致病基因传递给后代。常染色体显性遗传的特点是疾病在每一代中进行传递，患病的人数占同一代人数的50%，而且男女患病的几率相等。常见的常染色体显性遗传眼病包括先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、先天性眼外肌广泛纤维化等多种疾病。先天性白内障会导致患儿视觉发育不良，出现单眼或双眼的弱视。先天性青光眼可以导致患儿眼压高，在高眼压的作用下，角膜变大，表现为“牛眼”。而视网膜色素变性是一种严重的视网膜变性疾病，早期表现为夜盲，随着年龄增加，视野会越来越小，最终导致很多成年患者视力完全丧失。先天性眼外肌广泛纤维化是一种眼运动障碍性疾病，表现为斜视，眼球不能向上运动和上睑下垂。
隐性遗传病的特点是隔代遗传，在患病的一代中，患病的人数占25%，男女患病的几率相等。常见的常染色体隐性遗传眼病包括视网膜色素变性、先天性白内障、先天性眼外肌广泛纤维化等疾病。
X连锁遗传病在男性之间不传递，也就是说患病的男性如果后代是男性，则他的男性后代不得病，而如果孩子是女性，则为疾病的携带者或患病。女性患者或致病基因携带者将致病基因传递给后代的几率是50%，也就是她的孩子中有50%的人得病或为致病基因的携带者。如果她的孩子是男孩，而且继承了致病基因，则一定会得病，而她的孩子是女孩时，即使继承了致病基因，也不一定发病。常见的X连锁遗传眼病包括色盲、先天性眼球震颤、视网膜色素变性、先天性静止性夜盲等疾病。色盲往往表现为姥爷是色盲，将色盲传给外孙。先天眼球震颤也是如此。
此外，在眼科遗传病中，还有很少几种疾病会以线粒体遗传的方式进行致病基因的传递，如雷勃氏病(Leber’sdisease)，这种疾病的主要临床表现是视神经萎缩。线粒体遗传方式与其他遗传方式不同，它通过母系进行遗传，也就是通过患病的母亲进行致病基因的传递。
不能要孩子的遗传病有哪些
1、锁显性遗传
因为患者的显性致病基因在X染色体上，一般是妇女患者比男性多。所以女性患者的后代不管是生男生女，患病的率为50%，所以最好不要孩子。同时，男性患者的后代，生儿子为正常，生女儿则为患病，所以不能生女儿。
2、常染色体隐性遗传病
夫妻两人都有一样严重的常染色体隐性遗传病，比如先天性聋哑，白化病、苯**尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性等，都是不能生孩子的，因为产下的孩子都会有这样的遗传病。
3、多基因遗传病
比如躁狂抑郁性神经病、精神分裂症、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病的原理很复杂，病情危害严重，不管是生男生女，患病机会很大。所以最好不生孩子。
4、常染色体显性遗传病
比如骨骼马凡氏综合征、成骨不全、发育不全，视网膜母细胞瘤、黑色素斑、多发性家族性结肠息肉、胃肠息肉瘤综合症，先天性肌强直等。这些常染色体隐性遗传，病患的家族都会出现相同的病患。患病率为50%，所以不要孩子为好。
5、染色体病
先天愚型染色体病患者，所生的子女发病危险为50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，他们的后代都会是染色体病患，所以最好不要孩子。
患有这2种病不能生儿子：
1)蚕豆病
这是因为体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低，如此红细胞膜的稳定性就不好，红细胞也就容易受到损伤。蚕豆病患发病容易贫血、皮肤变黄、肝脾肿大等等，如果不及时治疗，会致使肝肾功能衰竭，严重致使死亡。一般是遗传给男孩，所以你最好选择生女儿哦!
2)血友病
血友病是隐性遗传病，即使父母都是正常人，也可能会生出血友病的儿子，但是生女儿则不会患病(只要妈妈是基因携带者)。血友病发病症状，会自发病或是轻度外伤然后出现凝血功能障碍，接着出血不止。
遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。
常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
性连锁显性遗传：如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
性连锁隐性遗传：如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
染色体病遗传：大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。
多基因病遗传：是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。
哪些遗传病只传男不传女 其它传男不传女的疾病
先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等。也都是X-连锁隐性遗传病，多见于男性。
哪些病患者可以结婚但不宜生育
哪些病患者可以结婚但不宜生育?
一、有些遗传病的患者可以结婚，但是为了防止把遗传病传给后代，不宜生育。
1)男女任何一方患有常染色体显性遗传病，例如进行性肌肉营养不良(面、肩、肱型)、先天性成骨不全、软骨发育不全、遗传性致盲眼病等。
2)婚配双方都患有相同的常染色体隐性遗传病，例如全身白化病、垂体性侏儒症、小头畸形、血友病(A、B、C型)、全色盲、先天性聋哑。
3)婚配双方患有下列多基因的高发家系遗传病，例如精神分裂症或躁狂抑郁性精神病的患者病情不稳定者、原发性癫痫。
二、可以结婚，但必须限制生育。
有伴性遗传病，例如色盲、血友病患者，应控制所生子女的性别。女性携带者与正常男性婚配，怀孕后应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎无病可以保留，男胎会患病，必须终止妊娠。在不具备判定胎儿性别条件的地区，则不许生育。
六大遗传病夫妻不适合生育
1、常染色体显性遗传：如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症，先天性 肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族种，每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生 子女的发病危险为50%，故不宜生育。
2、连锁显性遗传：犹豫患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，限制女胎。
3、多基因遗传病：精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
4、染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故不宜生育。
5、常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
6、连锁性隐性遗传病：这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患 者与正常妇女结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子又50%的危险发病成为患者，女儿全部正 常。
患有六种遗传病的夫妻不适合生育
常染色体显性遗传
如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症，先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族种，每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
连锁显性遗传
犹豫患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，限制女胎。
多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
染色体病
先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故不宜生育。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
连锁性隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子又50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。