唐氏筛查和羊水穿刺孕妇到底要不要做
唐氏筛查和羊水穿刺孕妇到底要不要做
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体一点都不闲着，它显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状。
1866年，英国医生约翰•朗顿•唐发现某些智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。于是唐医生将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现。只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的色彩，因此针对此病命名的问题学术界一直都无定论。直至1965年，该病症才被WHO确定命名为唐氏综合症。
正如唐医生所描述的那样，大多唐氏患者都存在非常典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。
除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿的平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。不过部分患者的动手能力比听说能力要好，因此后天专门的教育和训练可以在一定程度上弥补缺陷，并使他们获得基本生存、自食其力的能力。
除了要面对特殊面容和智能障碍，家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题。
唐氏症患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。但应当指出的是，目前医学水平的发展可以对上述疾病进行一定程度的干预和治疗，因此在医疗条件发达地区唐氏患者平均预期寿命已经从上世纪八十年代的25岁上升到目前的60岁。
唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率就高达为1/30。
于是有的年轻准妈妈就会想：“唉，反正只有高龄产妇才有高概率中奖，我这么年轻肯定没问题。”──这样的侥幸想法可绝对要不得。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率确实较高，但是80%的唐氏患儿都是由35岁以下的妈妈生下来的。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意也有很大联系。
唐氏综合症的发生无论对患者本身还是对患者家庭而言，都是巨大的负担。有资料显示我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。
也许有人认为现代医学这么发达，这种疾病应该并不多。但很不幸，老天爷还没来得及把现代人造得更完美。根据“美国唐氏综合征社区”网站介绍，美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现；目前全美约有40万唐氏综合征患者。
既然这种疾病造成的负担那么大，那么目前临床上对其有治愈的方法吗？答案是没有。
唐氏综合症是染色体病，患者身体上所有的细胞都存在染色体错误，目前临床手段不可能予以纠正。当前对唐氏综合症患者只能进行适当干预与辅助教育，帮助患者有限程度上提高认知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活质量。
目前能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在孕中期进行唐氏筛查并对高危孕妇进行羊水穿刺。
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。大多医院的筛查结果都以分数表示（多少分之一），分数值越大（即分母越小）胎儿患唐氏综合症的概率也就越高，若概率大于临界值则为“高危”。
唐氏筛查对孕妇胎儿影响小，检查方便快捷，适合人群广泛筛查。但其准确率有限，大多检出率为60%至80%，并且存在一定的假阳性率，不能作为明确诊断的标准。因此对于筛查结果显示为“高危”的孕妇，医院会建议其进行“羊水穿刺”检查，以进一步明确。
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上。由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。
除了筛查为高危的孕妇之外，若夫妻具有遗传病高危因素，则孕妇亦应当进行羊水穿刺检查。常见的遗传病高危因素主要包括：
• 高龄产妇
• 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
• 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
• 有脆X综合征家系的孕妇
• 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
• 孕妇有环境致畸因素接触史
很多人听到“穿刺”脸色就变了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情！再加上肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至导致流产，怎么办？！
其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，其步骤也非常简单。大多数情况下，羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合（包括翻身、呼吸控制等）即可。
胎儿在孕妇宫内并不是被子宫壁紧紧包裹着的；相反，正常情况下宝宝是漂浮在一个宽敞的羊水游泳池中的。羊水穿刺术是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下它是十分安全的。
但作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及孕妇造成任何影响。羊穿的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。但随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/200），近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。
单纯从统计数据上来分析的话，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。但面对生命，数字上的考量都是苍白软弱的，更不能用经济学里的“收益”和“风险”去评估。
概率再低，但只要发生，那对孕妇以及其家庭而言，失去的决不是那个小得可以忽略的百分比，而是一整个生命。然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
如果经过妥善的思考，愿意承担拒绝羊水穿刺可能带来的风险与负担，医院与医生大多还是会理解孕妇及其家庭的决定。但面对并不完美的现实，我们不应该因为惧怕而丧失了选择的勇气，因为不管如何选择，都无法逃避结果，好与坏，我们都要承担。
唐氏综合征是什么 唐氏综合症的诊断
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
羊水穿刺什么时间做 孕妇都要做羊水穿刺吗
不需要。
因为羊水穿刺存有风险性，因此如果不必要的情况下，医生不会要求每个孕妇都做。但是，对于35岁以上的高龄孕妇是需要做这项检查的。此外，即使不是高龄孕妇，在其它检查出现异常的情况下，如唐氏筛查后认为女性存在高危现象，就需要做羊水穿刺来进一步确定情况。
为什么要做唐氏筛查
唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。
为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
羊水穿刺对宝宝有影响吗
羊水穿刺做胎儿染色体核形分析，只能说准确率很高，检查的也只是染色体方面的问题，如果胎儿的畸形不是染色体异常引起的，这个检查是没法检测得出来了。
羊水穿刺的结果是准确率最高的，一般可以达到99%以上的。一般情况下，唐氏筛查是阳性的话，必须要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺项目具体可以和检查医生交流。如果检查了染色体，在染色体没有异常如排除21三体等问题的情况下，也需要继续做好孕检。
妊娠晚期对胎儿发育是否已经成熟的判断，也就是当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟的程度。这时羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
羊水穿刺对宝宝有影响吗，对于这个问题，相关人士表示，没有影响的，不必担心。羊水穿刺是一种行之有效的产前筛查方法，可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定等，是在B超引导下，用腰穿针垂直穿刺孕妇的腹壁，抽取一些羊水的过程。
羊水穿刺过程是怎么样的
一、羊水穿刺有必要做吗
羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。
以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：
1、35岁以上的高龄准妈妈。
2、唐氏筛查高危的准妈妈。
3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
二、羊水穿刺会影响胎儿吗?
有的妈妈担心羊水穿刺会很痛，或伤害胎宝宝。李教授表示，羊水穿刺基本是没有痛苦的，因为针头较细，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至还更轻些。流产的风险是根据医生的熟练程度决定的，熟练的医生操作发生流产的风险为0.5-1%甚至更低，不熟练的医生大概是1-2%左右。
李教授强调，穿刺过程一般都不会误伤胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚，不必担心穿刺针会伤及胎儿。
三、羊水穿刺的过程是怎样的?
羊水穿刺包括术前准备和术后观察，大概十几分钟，取出约10-20毫升羊水标本。孕妇的腹部消毒干净后，在超声的监护下选择羊水比较多和没有胎儿的部位进行穿刺，进入羊膜腔后抽取足够的羊水就行了，过程非常简单。
羊水穿刺有必要做吗
水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。
以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：
1、35岁以上的高龄准妈妈。
2、唐氏筛查高危的准妈妈。
3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
羊水穿刺和无创dna区别 羊水穿刺和无创哪个好
无创并不能替代羊水穿刺，所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是，无创和唐筛都属于筛查的范围，而羊水穿刺则是确诊。
现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查，如果唐筛有高危，就可以选择做无创再筛查，如果无创DNA检查再检查出高风险，那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。