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遗传病有哪些

遗传病有哪些

糖尿病:糖尿病是内分泌代谢性疾病,有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。1

心脏病:如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

高血压、高血脂:如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。

肥胖症:父母一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子。

高度近视:近视与遗传有一定的关系,尤其是当爸妈均为高度近视时,宝宝近视的几率就会更大,即使不是一出生就近视,一旦受到环境的影响,就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%,后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

皮肤癌:黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤,几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,孩子得病的几率将会更高。

鼻炎:鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

精神疾病:父母一方为精神分裂症,其子女发病机率为15%左右,父母双方都是精神分裂症,则子女发病机率在40%左右。

秃头:只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。

血友病:典型的伴性遗传疾病,只有男孩会患病,女性基因携带者会把致病基因传给后代,其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡,而不会将基因继续传递下去。

乳腺癌:家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

抑郁症:一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

超重:女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。

骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。

孕前检查的重要性

1.避免出生缺陷

我国每年的新生儿出生缺陷率加上0~14岁期间出现的先天残疾率共为4%~6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万~120万。

在我国人群中,先天性智力障碍者已达3000万,且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟出生1个先天愚型儿,每6分钟将出生1个神经管畸形儿,每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。

2.杜绝遗传病传代

如果家族中有明显的遗传病患者,人们在生育时就会注意这方面的检查,自觉地向医生咨询。然而,有的父母跟正常人一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给下一代。例如白化病的患儿,他的父母表现同常人一样,但是孩子却有皮肤白皙、毛发淡黄等表现。

目前,遗传病有数千种,大部分还没有根治疗的办法。遗传病患儿一旦出生,因无法根治给患儿、家庭、社会带来困扰和沉重负担。所以,遗传病重在预防,要采取各种检查手段,以杜绝遗传病患儿的出生。

青光眼遗传吗

1.首先要普及一个最基本的知识,也是很多人常有的误解,那就是青光眼根本不是遗传病!它和血友病,白化病,色盲等遗传疾病有着本质区别。但不是遗传病并不意味着没有遗传因素,开角型青光眼的遗传因素比较复杂,有很大的不确定性,而且这个结论也仅是在眼解剖学的角度上成立,绝不像血友病,色盲等遗传病那样有着明确的遗传基因,医学界至今都没有将青光眼列入遗传病之列就是因为它的遗传因素太微弱太不确定了,很多患者根本与遗传无关,遗传仅占患者中很小的比例!

2.通常认为直系亲属中患有原发性青光眼的,本人患病的概率较没有家族史的人要高。这说明原发性青光眼多少还是存在一定的遗传因素,只是遗传方式和机制不确定,发生概率相对于遗传病也低得多。很多有青光眼家族史的非患病者体内可能携带遗传基因,但其后代也不一定就患病。

遗传病有哪些

一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

夫妻备孕要警惕家族遗传病

遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。

那么,哪些疾病容易被遗传呢?

遗传病的种类

糖尿病:糖尿病是内分泌代谢性疾病,有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。

心脏病:如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

高血压、高血脂:如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。

肥胖症:父母一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子。遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。

怀二胎前要做什么样的检查 染色体检查

检查遗传性疾病。有遗传病家族史的育龄夫妇检查染色体是否异常,及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病、不育症。


常见的遗传病有哪些

单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病,具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中,遗传因素起了决定作用,而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。

染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病,这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常,也常常伴有精神和智能的障碍,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。

母系遗传病有哪些 肥胖

一般来说女性的体重和母亲体重有关。在肥胖者的体重中,遗传方面的因素占20%—40%。专家发现,如果母亲是肥胖者,其子女中尤其是女儿要高度警惕患肥胖症。因此,从少年时起就要合理营养,控制高脂高糖及高热量食物的摄取,坚持有规律的体育锻炼和体力活动,以增加脂肪和热量的消耗,减少脂肪的贮积,降低肥胖的发生率。这对于一般人尤其是女性肥胖者来说,都是十分重要的。


遗传病如何鉴别诊断

1.先天性疾病与遗传病

先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状,例如白化病、赘生指;唐氏综合征等。有许多先天性疾病不是遗传因素引起的,而是孕期有害环境因素引起的,孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常,例如海豹畸形、多发畸形等疾病,不是遗传病,而是非遗传性先天疾病。先天性疾病中有的是遗传病;有的是非遗传病。但是,有些先天性疾病临床表现相同,有的是遗传因素引起的,是遗传病;有的是不良环境因素引起的,是非遗传性先天疾病。神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等,既有遗传性的,也有非遗传性的。

2.家族性疾病和散发性遗传病

一个家族几代都出现同样疾病患者,称为该疾病有家族性。从理论上讲,遗传病都有家族性。但由于基因新的突变,或基因传递机会,使遗传病在一个家系中仅出现一个患者,为散发性遗传病。另外,有些疾病虽然有家族性,但不是遗传因素引起的,所以不是遗传病。例如地方性甲状腺肿大,某些传染病等。但是有些家族性疾病临床表现相同,有的由遗传因素引起的,是遗传病;有的是不良环境因素引起的,是非遗传病。例如甲状腺肿大、夜盲等。有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同,这种非遗传病,称为表型模拟,或称拟表型(cophenotype)。例如非遗传性糖尿病,非遗传先天性耳聋等。

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