唐氏筛查临界风险是什么意思 临界风险与检出率、假阳性率的关系

唐氏筛查临界风险是什么意思 临界风险与检出率、假阳性率的关系

对于筛查而言，检出率、假阳性率不是唯一不变的，而是相互关联，连续变化的。当风险临界值设置为较低风险水平时，检出率将提高，同时假阳性率也将上升；反之，当风险临界值设置为较高风险水平时，检出率将下降，但同时假阳性率也将下降。一旦确定了风险临界值，也就确定了筛查系统的检出率和假阳性率。所以临界风险值的选择需要在检出率和假阳性率之间找出一个适宜的平衡点，即实现了较高的检出率，同时保证假阳性率在可接受水平。所以合理的临界风险值是提高筛查准确率的重要定值。

唐氏筛查的三个误区

误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

误区二：准确率不高，做与不做都一样

从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

唐氏筛查临界风险是什么意思 什么是唐氏筛查检出率

唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜性腺激素β-hCG、游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A的浓度并结合孕妇的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白AFP一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高游离雌三醇uE3越低和抑制素AInhibin A越高胎儿患唐氏症的机会越高。另外医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性不同医院使用的标准不一样如果化验结果标明的几率如1/100大于正常参考值几率如1/275则结果为阳性表示胎儿患病的几率较高应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时怀有“唐”宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

唐氏筛查afp就是这个检查项目的结果，通常来说，这个检查项目的结果范围都是在0.7-2.5之间的，如果是超过了这个数字的话就很可能导致自己的宝宝出现唐氏综合症的，尤其是高龄产妇是特别的容易出现这个状况的，所以很可能使得自己抽血化验的时候指数偏高的，不过也不代表自己的宝宝一定就出现问题。

NT检查和唐氏筛查哪个准确些

NT检查和唐氏筛查哪个准确些

NT检查

NT检查仅是用来评估公司债中的风险，是早期筛查，一般来说NT数值低于3毫米，就表示胎儿正常，无需担心。

唐氏筛查

国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时风险临界值在1/250~1/270，检出率在60%~70%。

所以综上所述，NT检查筛查方式简单，结果易辨别，而唐氏筛查检查计结果检出率相对来说稍逊与NT检查。

唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是通过简便、无创、经济的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征胎儿高危的孕妇，以便对其进行进一步的产前诊断，最大限度地减少唐氏综合征患儿的出生。

唐氏筛查临界风险是指在某一产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险临界值。又称为风险切割值。一般在中孕期血清筛查中切割值设定在1/250~1/270。

唐氏筛查临界风险是什么意思

临界风险是指介于高风险和低风险之间，有一定的危险性，但不大。但一般还是建议做无创DNA或者羊水穿刺以进一步确诊。

唐氏筛查本身不能确诊，只能通过分析确定宝宝存在唐氏综合症的几率，并且漏诊率和假阳性性率都较高，其发病率随着孕妈妈的年龄而增高，建议进一步行羊水穿刺，如果正常，说明宝宝没有问题，可以继续妊娠。

帮你了解唐氏综合症的报告单

1、 年龄，是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁。

2、体重，以抽血当日称得体重为最佳。

3、孕周，是指孕妇怀孕的周数。

4、甲胎蛋白中位数倍数，指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常， 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

5、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG，是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度。

6、21-三体年龄和18-三体年龄风险度，是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性。

7、游离β-HCG中位数倍数， 计算方法与甲胎蛋白一样，参考值范围为0-2.5，中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

8、18-三体风险度，指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性，18-三体综合征高风险截断值为1:350， 临界风险是1:350～1:500， 大于1:500为低风险。

9、21-三体风险度，指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性， 21-三体综合征高风险截断值为1:250， 临界风险是1:251～1:500，大于1:500为低风险。

10、解读唐氏综合征报告单的方法包括神经管缺陷风险度，指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

正确看待孕期唐筛别自己吓唬自己

唐氏筛查就是胎儿唐氏综合症筛查，通常情况下在孕早期或孕中期进行。筛查方法就是抽取准妈妈的血清检查其中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，再根据准妈妈的年龄、体重、预产期和采血时的孕周，得出胎儿患先天缺陷的危险系数。通常而言，危险系数会计算21三体、18三体和神经管缺陷三种。

人体的染色体有23对。多一条染色体或少一条染色体都会导致人体发生异常。唐氏综合症也叫先天愚型，这种病是胎儿的21号染色体发生了异常多出一条，属于染色体疾病，和准妈妈在孕期的行为无关。如果胎儿有唐氏综合症，有六成在孕早期就被流产掉了。

唐氏筛查的结果高于1:250会被视为唐氏高危。如果筛查结果小于临界值但年龄风险较大，也会被认为风险高。医生为了更准确的判断胎儿情况，通常会让准妈妈再做一次羊水穿刺检查。不过，做羊水穿刺检查，有可能会造成流产。

唐氏筛查结果显示的是胎儿患唐氏综合症的概率，并不是说低于临界值胎儿就一定不会患唐氏综合症。唐氏筛查结果假阳性很高，特别是25岁以上的准妈妈，所以筛查结果只能作为参考，不必过于担心。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

1、唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险，说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术，这个准确率比唐氏筛查高，但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。

2、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

3、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办

1、绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

3、无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。