视网膜色素变性病因

视网膜色素变性病因

本病为遗传性疾病。其遗传方式有 常染色体隐性、显性和性连锁 隐性三种，以隐性遗传最多(70-90%);显性遗传次之(3-20%);性连锁遗传最少(10%);目前认为，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带和二区一带。

关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。

至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。

载脂蛋白e病状详解

1、与年龄相关性黄斑变性：

细胞溶酶体融合，载脂蛋白被水解图册

年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration， AMD)是西方国家首要的不可逆的致盲眼病，实验发现，ApoE在视网膜组织，特别是RPE和Bruch’s膜上有表达，此位置正是AMD的病变区域。

2、与单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK)：

1型单纯疱疹病毒(herpes simplex virus 1，HSV 1)潜伏在ApoEε4携带者的颅神经内更易损伤神经系统，促使阿尔茨海默病(alzheimer s disease，AD)发生，被视为AD发病的一个危险因素

3、与原发性视网膜色素变性：

脂蛋白肾小球病——由载脂蛋白e变图册ApoE与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)的关系散见于临床报道中。有研究显示ApoE/LDL受体可调节胆固醇和磷脂的转运，逐渐抑制神经元对胆固醇的合成，促使胆固醇在神经元内摄取、降解、参与膜和突起的形成，且不同的ApoE表型，与受体的结合活性亦有差异。实验发现ApoE4抑制神经元突起的生长，加速细胞凋亡，而 ApoE3则相反。ApoE4特有的特殊神经元蛋白水解作用，使有生物活性的毒性碎片进入细胞液，改变细胞骨架，破坏线粒体的能量平衡，导致神经节细胞死亡，发生RP。

4、与白点状视网膜变性：

白点状视网膜变性临床较少见，也是一种遗传性视网膜色素变性。有研究对一患有白点状视网膜变性的家族进行基因检测，发现此家族中所有患者均发生视紫红质基因Arg135Trp突变，且均携有ApoE4等位基因，外周/RDS或ROM1基因未发现变异，提示本病发生不只与外周/RDS基因突变有关，ApoE基因也可能起着作用

叶黄素软胶囊主要作用

1、保护视力、增进视力。蓝莓叶黄素作为抗氧化剂和光保护作用，可促进视网膜细胞中视紫质(Rhodopsin)的再生成，可预防重度近视及视网膜剥离，并可增进视力、保护视力。特别适合学生、司机等人食用。

2、降低白内障的发生率。白内障是世界范围内导致失明的主要眼疾，最新的研究证明通过增加蓝莓叶黄素的摄入量可达到生率的目的，目前认为其机理为较低的黄斑色素密度与中老年人较高的晶状体视觉密度紧密关联，而较高的晶状体视觉密度被认为是白内障发病的明显特征。

3、对视网膜色素变性(RP)的作用。视网膜色素变性(RP)是一种慢性、进行性、遗传性、营养不良性视网膜色素病变。补充蓝莓叶黄素可以增加视网膜色素密度，提高RP患者的视力，提高RP的治疗率。

视网膜色素变性食疗验方

民间治疗视网膜色素变性有较多的验方，常用的食疗验方有：

(1)羊肝90克，鲜嫩红薯叶100克。煮熟后吃肝喝汤。

(2)猪肝100克，夜明砂15克。先用夜明砂煎汤，去渣后煮肝，饮汤食肝。

(3)胡萝卜、切片油炒，不放盐、醋，多吃几次。

(4)猪肝煮韭菜：将猪肝与韭菜各适量共煮，不加盐，吃肝饮汤，宜久服，能补肝养血明目。可以治疗视网膜色素变性，表现为夜间不能见物，或治疗小儿视物模糊症。

(5)枸杞粥：用枸杞子30克，粳米60克，加水适量，常法煮粥，供早点或晚餐服食。可以补肾养肝，益精明目。用于肝肾不足之视网膜色素变性。

(6)酱醋羊肝：用羊肝500克，洗净切片，用湿淀粉拌匀，油锅烧热爆炒，加姜、葱各少许，烹上黄酒、酱油、醋、糖等调料，嫩熟即可。佐餐时食用，常服，可以养肝补血明目。治夜盲症及视力减弱症。

(7)首乌猪肝：用首乌15克，鲜猪肝400克，先将首乌用清水洗净装入一大碗中，黄酒蒸1小时左右，取出与大料、花椒、胡椒一道放入纱布袋中，扎紧袋口，再将猪肝厚的部位用刀切成刀口，用清水漂洗干净，置锅中，加入药袋、葱、姜、蒜、精盐等调料，加水适量，旺火烧开，改用文火煨炖，熟后切开，蘸香油、蒜泥、佐餐食用。有滋补肝肾，益精血之作用。可辅治肝肾不足之夜盲、视物昏花、须发早白、血虚头晕、腰腿酸软等症。

(8)红薯粥：新鲜红薯250克，粳米100~150克，白糖适量。将红薯洗净，连皮切成小块，加水与粳米同煮稀粥，待粥快煮成时，加入白糖适量，再煮二三沸即可。每日服食2次，趁热食，有健脾养胃、益气补虚的作用。可治夜盲症及便秘等。

(9)动物肝粥：动物肝脏(猪肝、羊肝、牛肝、鸡肝均可)100~150克，粳米100克。将动物肝洗净切成小块，与粳米加水约700毫升，再加入葱、姜、油、盐适量，煮成稀粥，待肝熟粥稠时，即可食用。每日早晨空腹趁热顿食，可以补肝，养血明目。治气血虚弱所致的夜盲、目昏眼花、疳眼、贫血等。

(10)猪肝枸杞叶汤：用猪肝200克，鲜枸杞叶150克，先将猪肝洗净切条，同枸杞叶共煮，饮汤食肝，每日2次。能益精补肝。用于治疗夜盲、视力减退，有改善视力的作用。

(11)清炖鲫鱼汤：新鲜鲫鱼洗净，清炖成汤，食鱼饮汤。适用于夜盲、干眼病等。

(12)鸡肝2副，谷精草15克，夜明砂10克。将鸡肝洗净，同谷精草、夜明砂放入盆中，加少量清水，隔水蒸熟，吃肝饮汁。能清热明目、养血润燥，治夜盲症、眼干燥症、小儿疳眼症等。多吃有效。

(13)松针(叶)50克，猪肝或鸡肝50克，同煮熟，去渣，吃肝饮汤。可以养肝明目。用来治疗夜盲及视物模糊等。

(14)菟丝子粥：菟丝子30~60克(新鲜者可用60~100克)，洗净后捣碎，水煎取汁，加入硬米100克煮粥，粥成时加入白糖，稍煮和匀，分2次食用。能补肾益精、养肝明目。

(15)龙眼桑椹膏：桑椹1000克，龙眼肉500克，加水适量，文火熬膏，每次服10克，每日2次。滋补肝肾，养血明目，可用于肝肾阴亏，气血不足之视网膜色素变性。

视网膜色素变性早期症状

1、 视网膜色素变性(RP)和高度近视引起的视网膜变性是不是同一种疾病? 很多百科中对视网膜色素变性和视网膜变性的解释相同，是否是错误的?

答：视网膜色素变性(RP)和高度近视引起的视网膜变性不是同一种疾病。视网膜变性类疾病有很多种，视网膜色素变性只是其中的一种，此类疾病大多属于遗传性疾病。高度近视引起的视网膜变性多位于周边视网膜，准确的名称应该是高度近视周边视网膜变性区，这些区域将来有可能会发生视网膜裂孔，进一步引起视网膜脱离，可以用预防性的视网膜激光光凝来降低将来发生视网膜脱离的风险。

2、 视网膜色素变性是否必然会导致患者全盲?

答：不一定。视网膜色素变性是一大类疾病，目前已经明确与视网膜色素变性相关的基因有上百种，每一种基因突变导致的病情进展快慢和严重程度不尽相同。

3、 是否所有视网膜色素变性患者在儿童和青少年时期就出现夜盲?如果有家族史，但过了30岁都没有出现夜盲症状是否可以排除该病的发生? 有患者40岁才发病是什么情况?

答：不一定。答案同问题2。

4、 通常夜盲就意味着患有RP吗?是否就需要去医院检查一下?

答：夜盲症包括先天性和后天性两大类。先天性的包括视网膜色素变性，先天性静止性夜盲等几种疾病。后天性的主要是由于维生素A缺乏、弥漫性脉络膜炎、脉络膜萎缩、晚期青光眼等疾病所致。所以如果有夜盲的症状需要到医院进一步检查，明确诊断。

5、 有家族史的人群在灯光昏暗的地方出现视力模糊的症状，是否也是夜盲的表现，需要进一步检查?

答：最好进相关检查，排除视网膜色素变性的可能性。

6、 查出视网膜色素变性后，医师建议检查一下听力是为什么?

答：有一种特殊类型的视网膜色素变性疾病：Usher综合症，又称视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征综合征，表现为眼部视网膜色素变性，双耳神经性耳聋。如果听力检查异常，则有可能是这种疾病。| 综合新闻关于老年黄斑变性(AMD)的常见问题解黄斑变性是什么，病因有哪些有什么方法，可以及早发现黄斑变性.

原发性视网膜色素变性的病因

原发性视网膜色素变性病因是什么?专家表示，本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%);显性遗传次之(3%～20%);性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，也占有相当数量。

通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。

在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用，导致光电转化途径异常，也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

叶黄素的作用有哪些

叶黄素(如：美立方叶黄素酯压片)是一种重要的抗氧化剂，为类胡萝卜素家族(一组植物中发现的天然的脂溶性色素)的一员，又名“植物黄体素”，在自然界中与玉米黄素共同存在。叶黄素是一个重要的天然抗氧化剂。其作用如下：

1.增进视力：视网膜暴露于光照、氧气中，会受自由基的伤害。而叶黄素是个很高浓厚的抗氧化剂，可帮忙滤掉蓝光，降低色相差，使视力更精准。

2.保护视网膜：视网膜含有丰富的DHA不饱和脂肪酸，叶黄素是个好的抗氧化剂，避免视网膜在吸收光线的时候受到氧化伤害。

3.降低白内障：叶黄素是唯一可存在水晶体的类胡萝卜素，自由基对眼睛水晶体蛋白质的损害是白内障的主因。

4.治疗视网膜色素变性：视网膜色素变性时，视网膜上的杆状细胞与锥状细胞会发生退化性变化。补充叶黄素对视网膜色素变性有助益。

5.预防乳癌：叶黄素能作为乳癌细胞的抗繁殖剂，预防乳癌的扩散。

6.降低心脏病：灭氢氧自由基能力比维生素E大1000倍，防止细胞受损。

什么是视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)病友论坛致力于加强视网膜色素变性(RP)患者之间的交流，加强联系，讨论视网膜色素变性治疗方法和药物(包括视网膜色素变性手术、视网膜色素变性治疗方法、中医中药、医院情况交流、气功、偏方)，互相帮助，共同战胜视网膜色素变性。

网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。

原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。

如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。

视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。

视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。

视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。

视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。

视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。

RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。

常出现的夜盲症表现

1、铁屑性夜盲症主要是在生产劳动中,当铁屑弹入眼内时,即刻会产生严重的刺激症状;如果铁屑没有完全取出,在眼内就会慢慢发生化学变化,生成氧化铁,影响视网膜上杆体细胞的功能,使之产生夜盲症。这类夜盲症的症状主要是有异物弹入眼内的病史;大多为单侧,由于健侧的代偿作用,往往难于发现自己夜盲症,常在健侧眼睛患病或健康体检时才发现。

2、视网膜色素变性也是属于夜盲症的症状表现的一种。这类夜盲症是一种具有遗传因素的眼病,通常先累及视网膜上的杆体细胞而使人产生夜盲,夜盲的程度为渐进性。随着夜盲症的病变的发展,可波及锥体细胞,从而白天视力出现下降。因此,视网膜色素变性的夜盲症患者常首先出现夜盲,病变是双侧性的,容易被发现。而后可出现视野缩小,甚至产生“管状视野”,最终导致失明。

眼底血管扩张的表现

1、视网膜脱离眼底病变

视网膜脱离是视网膜的神经上皮层与色素上皮层的分离。两层之间有一潜在间隙，分离后间隙内所潴留的液体称为视网膜下液。按病因可分为孔源性、牵拉性和渗出性视网膜脱离。渗出性视网膜脱离可发生在眼内的严重炎症、眼部或全身循环障碍、脉络膜或眶部肿瘤等，视网膜多无裂孔，病因控制后，脱离的视网膜多可复位。本病多见于中年或老年人，多数有近视，双眼可先后发病。

2、视网膜变性眼底病变

是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节，尤其是视杆细胞外节的吞噬作用出现缺陷，影响了外节的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。这也是眼底血管病变的症状是哪些之一

3、视神经炎眼底病变

局部炎症，如葡萄膜炎、视网膜炎及交感性眼炎等眼部炎症可蔓延至视神经;眼眶感染、副鼻窦炎、龋齿、扁桃体炎等病灶感染可直接累及或通过血液循环引起视神经发炎或诱发视神经及眼内组织产生过敏致视神经发炎。

视网膜色素变性的治疗

1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号;晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功(静功)，能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。

3、补充叶黄素：

叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的搞氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关