线粒体肌病

• 原发性线粒体肌病和脑肌病区别

  线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括:Kearns-Sayre 综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫(疒间)伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS).如病变侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病,如Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑

• 线粒体肌病的检查

  1.电生理检查肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮

• 线粒体肌病的用药治疗

  对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：1.辅酶Q10，肌内注射或口服。2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

• 线粒体肌病 - 最主要的综合征

  有下列数种。一、进行性眼外肌麻痹表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。二、Kearns-Sayre综合征20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。三、线粒体脑病肌病(mitochondrialencephalomyopathies)病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神