线粒体病

• 线粒体病的日常护理

  一、护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微

• 线粒体病可以治好吗

  1. 一般治疗：感染或精神刺激均可以导致能量消耗增加而诱发疾病，所以应当防止感染和精神刺激的发生。药物可以导致线粒体或能量代谢的异常，特别是氨基糖甙类抗生素应当尽可能不要采用。有氧耐力锻炼可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体氧化磷酸化相关酶的活性水平，提高患者的肌力。饮食成份中碳水化合物降低，脂肪含量升高。癫痫、血糖、酸中毒、心脏损害、胃肠症状和肺部感染的控制对于患者均可能是挽救生

• 如何确诊线粒体病

  (一)实验室检查1.血生化检查(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。2.mtDNA分析(1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;(2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8

• 线粒体病是如何引发的

  基因突变(90%)：线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。发病机制线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化