克氏综合征
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克氏综合征认识新进展
一、遗传学克氏征表型的遗传学机制主要存在额外的性染色体。这种遗传异常也见于家养和野生动物。有研究报道其遗传表型可能与存在于X染色体上未被灭活的额外基因有关。在这些基因中，唯一被阐明影响克氏征表型的是位于拟常染色体(pseudoautosomal)p1区的矮生高同源框基因(SHOX)。SHOX能促进患者骨骼生长。SHOX的转录目标是脑利钠肽和成纤维细胞生长因子受体，这将有助于我们对克氏征临床表型的理