单基因遗传病
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单基因遗传病
单基因遗传病是指由于一个突变基因引起的遗传病。我们说过单基因遗传病的数量最多，超过15000种。根据遗传方式的不同和突变基因所处的染色体的不同，又分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传等几类。我们分别来看。1.常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上。⑴特点：①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。病人的双亲之一是患者，子女中有50%可能发病。如果双亲都是杂合体患者，子
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单基因遗传病有哪些
常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊治疗，避免强光照射，防皮肤癌。苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮