婴儿先天愚型的发病特点是什么
婴儿先天愚型的发病特点是什么
总发病率为1:(800-1000)，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型儿。实际上根据各国统计显示，只有25%-30%的先天愚型儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外70%-75%却是出生于年轻孕妇。
新生儿先天性心脏病的表现有哪些
心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音,这种杂音比较响亮,粗糙,严重者可伴有胸前区震颤.心脏杂音多在就诊时被医生发现.部分正常儿童可有生理性杂音.
体力差：由于心功能差,供血不足和缺氧所致,重症患儿在婴儿期即有喂养困难,吸吮数口就停歇,气促,易呕吐和大量出汗,喜竖抱,年长儿不愿活动,喜蹲踞,活动后易疲劳,阵发性呼吸困难,缺氧严重者常在哺乳,哭闹或大便时突然昏厥,易出现心衰.
易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多,平时易反复患呼吸道感染,反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭,二者常常互为因果,成为先天性心脏病的死亡原因.
发育差：先天性心脏病多有发育迟缓,有青紫者尤其明显,严重者智力发育也可能受影响.
其它症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经,则自幼哭声嘶哑,易气促,咳嗽;合并其它畸形,如先天性白内障,唇腭裂和先天愚型等;心室增大可致心前区隆起,胸廓畸形;持续青紫者可伴有杵状指,多在青紫出现后1～2年形成.
新生儿先天性心脏病特征表现就是新生儿出现呼吸困难，病情严重的新生儿还可能会出现呼吸绞痛的症状，药物治疗和介入治疗都是治疗先天性心脏病最好的方法，同时肺部给药可以帮助我们尽快的发挥药效治愈疾病。
女性孕前必须要停止的工作
(1)接触电离辐射的工种
研究结果表明，电离辐射对胎儿来说是看不见的凶手，可严重损害胎儿，甚至会造成畸胎、先天愚型和死胎。所以，接触工业生产放射性物质，从事电离辐射研究、电视机生产以及医疗部门的放射线工作的人员，均应暂时调离工作岗位。
(2)某些特殊工种
经常接触铅、镉、汞等金属，会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性，其中甲基汞可致畸胎，铅可引起婴儿智力低下;二硫化碳、二甲苯、苯、汽油等有机物，可使流产率增高，氯乙烯可使妇女所生的婴儿先天痴呆率增高。因此这些岗位的职业女工，应在孕前调换工种。
多少岁是高龄产妇
医学上定义超过三十五岁以上生产者为“高龄产妇”，目前大约占了5%左右。国家“全面二孩”政策出台后，不少家庭萌生了生育二胎的想法，高龄产妇比例逐渐增加。
女性35岁以后随年龄增长，高龄产妇发生妊娠期高血压、前置胎盘、早产、胎膜早破、妊娠期糖尿病、产后出血等并发症的几率明显高于适龄产妇。
由于母亲身体素质不再是高峰期，高龄产妇产下宝宝的问题也比适龄产妇要大，如婴儿先天愚型、心血管畸形、兔唇、腭裂等畸形率也相应升高。
因此，高龄产妇应加强围产期保健，积极预防妊娠合并症及并发症，提前入院监护，确保母婴安全。
做唐氏筛查的时间
唐氏筛查的最佳时间是怀孕15―20周，最好是16―18周之间。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
作为准妈妈来讲，一定要到医院去做唐氏筛查，如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。为了胎儿的健康，妈妈们应及时做唐氏筛查，减少唐氏儿出生的比率。
智力低下的原因
1.遗传
遗传因素是导致重度智力低下的主要原因之一，在发达国家由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。
2.感染和难产
出生前原因孕妇妊娠前4个月若感染风疹病毒，流感和其他病毒性疾病，对胎儿和婴儿危害极大，可造成胎儿先天畸形和智力障碍。
3.疾病
先天愚型又称唐氏综合征，是由于染色体异常造成的。呆小病又称先天性甲状腺功能不全。由于甲状腺发育异常不能合成甲状腺素，影响了大脑发育所致。
苯丙酮尿症是由于酶的缺陷，摄入的苯丙氨酸代谢受阻，引起脑细胞功能障碍。猫叫综合征是由于体内染色体出了问题。
智力低下的原因
1.遗传
遗传因素是导致重度智力低下的主要原因之一，在发达国家由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。
2.感染和难产
出生前原因孕妇妊娠前4个月若感染风疹病毒，流感和其他病毒性疾病，对胎儿和婴儿危害极大，可造成胎儿先天畸形和智力障碍。
3.疾病
先天愚型又称唐氏综合征，是由于染色体异常造成的。呆小病又称先天性甲状腺功能不全。由于甲状腺发育异常不能合成甲状腺素，影响了大脑发育所致。
产前筛查有哪些项目
产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。
以上三种先天缺陷疾病是发病率比较高的，而神经管畸形、先天愚型这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病，但是它们受环境因素的影响也是比较大，因此发生具有一定的随机性，比较难根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
大家应该知道的是，产前筛查是一种预测方法，并不是确诊，但是如果筛查结果为高风险的，就要及时采取措施了。
常见检查胎儿畸形的方法
(1)、B超是检查胎儿畸形的常用方法：
一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。
但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。
(2)、产前诊断
那什么样的孕妇应抽取羊水做“产前诊断”呢。
高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。
生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。
夫妇一方有染色体平衡异位者。
家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群。
曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。
多次自然流产史者。
孕早期有特殊药物或接触史者。